Le syndrome de Maffucci est un trouble tissulaire extrêmement rare du mésoderme associé à de multiples cartilage tumeurs. Parce que les personnes touchées courent un risque accru de dégénérescence maligne, leurs lésions doivent être vérifiées régulièrement par des orthopédistes et des dermatologues. À ce jour, il n'y a pas de causalité thérapie.
Qu'est-ce que le syndrome de Maffucci?
Les patients atteints du syndrome de Maffucci souffrent d'un trouble du développement du tissu mésodermique. Le trouble se manifeste par des tumeurs cartilagineuses complexes du mésoderme. Les changements tumoraux sont principalement de nature bénigne. Dans environ 20 pour cent de tous les cas, une dégénérescence maligne survient au cours de la vie. La maladie est ainsi associée à un risque accru de chondrosarcomes, d'hémangiomes et de fibrosarcomes. Gliomes peut également survenir dans le cadre du syndrome. Le syndrome de Maffucci est également connu sous le nom de syndrome d'ostéochondromatose-hémangiose ou syndrome de Kast. Le pathologiste Angelo Maffucci a décrit le trouble tumoral pour la première fois au 19ème siècle. Au même siècle, Alfred Kast, avec Friedrich Daniel von Recklinghausen, a documenté les multiples cartilage maladie tumorale du mésoderme dans un article. Le syndrome de Maffucci est une maladie rare qui n'a été décrite que 250 fois. Elle éclate souvent entre un et cinq ans et affecte à la fois les hommes et les femmes. Le pic de la maladie est la puberté.
Causes
Les causes du syndrome de Maffucci n'ont pas encore été étudiées de manière concluante. Dans la plupart des cas, la maladie tumorale survient sporadiquement. Des regroupements familiaux ont rarement été observés. Dans des cas individuels, la maladie a été liée à une transmission autosomique dominante. Néanmoins, elle n'est pas considérée comme une maladie héréditaire. Vraisemblablement, les dysplasies mésodermiques au début de la vie des patients sont associées aux tumeurs plutôt qu'à des facteurs génétiques. Aucun regroupement géographique ou ethnique n'a été observé jusqu'à présent. Chez 25% des personnes touchées, les anomalies du mésoderme sont déjà présentes immédiatement après la naissance. Par conséquent, l'association suspectée avec une dysplasie antérieure du mésoderme n'est probablement pas le seul lien favorisant l'apparition de la maladie.
Symptômes, plaintes et signes
Immédiatement après la naissance, la plupart des patients atteints du syndrome de Maffucci sont sans particularité et entièrement asymptomatiques. Ce n'est que des mois après la naissance que se développent des enchondromes souvent douloureux. Des lymphangiomes ou des hémangiomes deviennent également apparents. Ils sont situés à la fois sur le peau et dans le les organes internesL’ distribution des lésions est asymétrique et ne se limite pas à une seule structure anatomique. Au cours de la croissance, les personnes atteintes souffrent de déformations osseuses pouvant entraîner des fractures pathologiques. Initialement, les enchondromes correspondent à des excroissances bénignes sur le cartilage du long os ou phalanges. Des nodules sous-cutanés de forme irrégulière et bleu foncé apparaissent sur les capillaires des membres. Des malformations veineuses et lymphatiques peuvent également survenir. Habituellement, la maladie est progressive avec ses symptômes individuels.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le diagnostic du syndrome de Maffucci est ancré dans les résultats cliniques. Les résultats radiologiques confirment généralement le diagnostic provisoire initial. Différemment, la maladie d'Ollier, dans laquelle une enchondromatose multiple sans hémangiomes est présente, doit être considérée en premier. Le syndrome de Proteus doit également être considéré comme un diagnostic différentiel. Pour les patients atteints du syndrome de Maffucci, l'espérance de vie n'est généralement pas diminuée. Cependant, l'évolution de la maladie est individuelle. Les fractures et les déformations ne limitent que légèrement de nombreux patients dans leur vie quotidienne. Dans d'autres cas, cependant, une déficience grave est présente en raison d'une invalidité grave. Étant donné que les patients atteints de cette maladie sont généralement bien surveillés tout au long de leur vie en raison du risque accru de dégénérescence, les processus malins sont généralement détectés suffisamment tôt pour être traités de manière appropriée. Souvent, la maladie est arrêtée au cours de la vie.
Complications
Dans la plupart des cas, le syndrome de Maffucci provoque des douleur chez les patients. Étant donné que les symptômes n'apparaissent pas immédiatement après la naissance mais plus tard, aucun traitement précoce de cette maladie n'est possible. En raison de douleur, en particulier chez les petits enfants ou chez les bébés, il y a une forte douleur et donc des pleurs aigus. Des déformations et des excroissances se produisent sur le osCelles-ci ont un effet très négatif sur la vie quotidienne de la personne affectée, de sorte qu'il existe des restrictions de mouvement et des limitations générales dans la vie quotidienne du patient. le os se décomposent et diverses déformations se produisent dans tout le corps. Il n'est pas rare que les personnes atteintes du syndrome de Maffucci soient dépendantes de l'aide d'autres personnes dans leur vie quotidienne ou souffrent de handicaps très sévères. La qualité de vie des patients est considérablement réduite et limitée par le syndrome de Maffucci. Le traitement du syndrome de Maffucci dépend des symptômes. Ceux-ci peuvent être atténués par des interventions chirurgicales, bien que la maladie ne progresse pas positivement dans tous les cas. Dans de nombreux cas, les personnes touchées dépendent de l'aide d'autres personnes tout au long de leur vie.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Si les enfants en pleine croissance montrent des changements soudains peau apparence, un médecin doit être consulté pour rechercher la cause des anomalies. L'enflure, la décoloration et les excroissances sont considérées comme inhabituelles et sont des signes d'un trouble présent. S'il y a une décoloration bleue du peau, il y a lieu de s'inquiéter. Une visite chez le médecin est nécessaire afin que le traitement puisse être instauré le plus rapidement possible. Si la changements de peau augmenter l'intensité ou se propager progressivement plus loin sur le corps, une action est nécessaire et un médecin doit être consulté. Les déformations de la structure osseuse, les particularités visuelles du système squelettique ou les problèmes de mobilité doivent être examinés et traités. Si des irrégularités se produisent dans des zones du corps où du cartilage est présent pendant le processus de croissance, un médecin est nécessaire. S'il y a des nodules sur les membres, des fractures répétées ou des dysfonctionnements, une visite chez le médecin est nécessaire. En cas de sensation générale de maladie, de malaise persistant ou de troubles du comportement de l'enfant, un médecin doit être consulté. En particulier, des anomalies asymétriques dans le processus de croissance sont une indication d'une maladie actuelle ainsi qu'une caractéristique particulière du syndrome de Maffucci. Si douleur se produit, l'enfant montre un comportement larmoyant, le désintérêt pour les activités sociales augmente ou les performances scolaires diminuent, une aide médicale est nécessaire. Les changements de personnalité sont un autre signe décomposition cellulaire déficience qui devrait être traitée.
Traitement et thérapie
Parce que l'étiologie du syndrome de Maffucci est inconnue, aucun thérapie est encore disponible. Par conséquent, le traitement est exclusivement symptomatique et de soutien. La détection précoce des processus de dégénérescence maligne est l'objectif principal de thérapie. Les patients subissent des examens approfondis tout au long de leur vie afin de détecter une éventuelle dégénérescence des lésions à un stade précoce. À cette fin, ils visitent des chirurgiens orthopédistes ainsi que des dermatologues, qui évaluent leurs multiples découvertes cutanées et osseuses pour détecter une tumeur maligne et documentent les changements de la meilleure façon possible. Souvent, les patients restent asymptomatiques tout au long de leur vie. Dans un tel cas, aucun traitement symptomatique n'est induit. Cependant, même les patients sans symptômes ne sont pas épargnés par des contrôles réguliers. Si une douleur ou d'autres symptômes se développent au cours de la maladie, ces manifestations sont atténuées par les dermatologues et orthopédistes traitants avec un traitement symptomatique ciblé. En cas de présence de tissu sarcomateux, la zone touchée est enlevée chirurgicalement. La correction des déformations ou fractures osseuses est prise en charge par l'orthopédiste. Le traitement des hémangiomes est effectué par le dermatologue. Étant donné que dans certains cas, la maladie s'arrête dès la deuxième décennie de la vie de la personne touchée, le contrôle des lésions peut également avoir lieu à des intervalles plus larges au fil du temps.
Perspectives et pronostics
Le pronostic du syndrome de Maffucci est largement lié à la progression de la maladie. Sans soins médicaux, il y a formation et développement répétés de tumeurs principalement bénignes. Cependant, le risque de développer une tumeur maligne est considérablement augmenté chez ces personnes touchées. En outre, il faut s'attendre à des limitations de la qualité de vie ainsi qu'à de nombreuses plaintes liées à la maladie. Différentes approches thérapeutiques sont poursuivies avec le traitement médical.Bien qu'aucune mesure de traitement causal ne soit disponible, une amélioration globale significative de la situation peut être obtenue via des soins symptomatiques Stack monitoring de l'état actuel de décomposition cellulaire. En plus d'atténuer les symptômes, les médecins traitants se concentrent sur la prévention d'une évolution défavorable de la maladie. En cas de dégénérescence maligne des modifications tissulaires, il doit être possible de réagir le plus rapidement possible en prenant les les mesures. Cette procédure améliore le pronostic ainsi que l'évolution générale de la maladie. Néanmoins, la personne touchée doit normalement subir plusieurs interventions chirurgicales au cours de sa vie. Ceux-ci sont associés à des risques et peuvent conduire aux complications. Si l'évolution de la maladie est très favorable, les évolutions stagnent dans la seconde moitié de la vie. Ici, de nouvelles tumeurs ne se forment plus. Ainsi, une amélioration significative est obtenue.
Prévention
À ce jour, les causes du syndrome de Maffucci sont plus ou moins spéculatives. Parce que l'étiologie reste si inconnue, il n'y a pas eu de prévention prometteuse de la maladie. Cependant, les personnes touchées préviennent la dégénérescence de toute lésion en faisant évaluer les anomalies de leur peau et de leurs os par un médecin lors de contrôles de près.
Suivi
Le syndrome de Maffucci peut causer un inconfort important ou des complications chez la personne touchée, de sorte que cette maladie devrait idéalement être détectée et traitée par un médecin à un stade très précoce. En règle générale, l'auto-guérison ne peut pas se produire. Les personnes touchées souffrent d'inconfort au niveau de la peau, avec la formation de zones très douloureuses sur la peau. Cela a non seulement un effet négatif sur la qualité de vie, mais les personnes touchées souffrent également de leur esthétique réduite. Cela conduit à des complexes d'infériorité et, pas rarement, à Dépression ou d'autres troubles psychologiques. Le soutien d'un psychologue professionnel peut aider à gagner en confiance en soi face à la maladie. L'évolution ultérieure dépend fortement de la manifestation de cette maladie, de sorte qu'une prédiction générale n'est généralement pas possible.
Ce que tu peux faire toi-même
Le traitement du syndrome de Maffucci se concentre principalement sur des contrôles réguliers par un spécialiste. Fermer Stack monitoring est nécessaire pour détecter précocement les sarcomes, en particulier les chodrosarcomes, mais aussi les ostéosarcomes, les fibrosarcomes et les angiosarcomes. Les personnes dans la deuxième décennie de la vie, en particulier, devraient consulter régulièrement un médecin s'il existe des maladies antérieures correspondantes ou s'il y a déjà des cas de syndrome de Maffucci dans la famille. Après une intervention chirurgicale, l'habituel les mesures appliquer: le patient doit y aller doucement pendant quelques jours à quelques semaines, faire attention à une bonne les soins des plaies et l'hygiène, et éventuellement changer son régime. Si des déformations osseuses ou des fractures surviennent, un traitement par l'orthopédiste est nécessaire. Parfois, le patient peut avoir besoin d'une prothèse ou d'autres dispositifs orthopédiques pour continuer à bouger sans restriction. Si l'évolution est sévère, un conseil thérapeutique est également indiqué. Toutes les craintes peuvent être résolues lors d'une discussion avec un psychologue. De cette manière, une certaine qualité de vie peut être maintenue malgré la maladie. Les symptômes d'accompagnement typiques tels que la douleur ou les sensations de pression dans la zone du tissu ou de l'os affecté sont traités au moyen de divers médicaments, qui peuvent être complétés par des analgésiques et sédatifs en consultation avec le médecin.
