Le syndrome de Pfeiffer est une maladie héréditaire autosomique dominante. Cela se produit très rarement et présente des anomalies dans la formation osseuse du visage et crâne. Le syndrome de Pfeiffer est causé par une mutation chez certains protéines responsable de la maturation des cellules osseuses.
Qu'est-ce que le syndrome de Pfeiffer?
Le syndrome de Pfeiffer est une maladie héréditaire rare qui fait partie des craniosynostoses. Parce qu'il est hérité d'une manière autosomique dominante, les personnes atteintes de ce trouble ont cinquante pour cent de chances de le transmettre à leurs enfants. Le syndrome de Pfeiffer altère la croissance normale du os des crâne et le visage, entraînant des anomalies cranio-faciales. le os fusionner tôt et affecter la forme. le os des mains et des pieds sont également affectés par la croissance anormale. L'échec de la fusion des os du visage se traduit par des yeux bombés et larges, un front haut, un pont nasal plat et un sous-développé mâchoire supérieure. Une distinction clinique est faite entre trois types. Les trois types ont des caractéristiques dont la gravité varie. Les patients de type 2 ou 3 sont plus sévèrement touchés et l'espérance de vie est également nettement réduite. La prévalence du syndrome de Pfeiffer n'est pas connue avec précision et on estime qu'elle touche 1 personne sur 100,000 1 dans le monde. La maladie est causée par une mutation des gènes FGFR-2 et FGFR-XNUMX.
Causes
Le syndrome de Pfeiffer résulte d'une mutation des gènes FGFR-1 et FGFR-2, et cette mutation est héritée de manière autosomique dominante. Si l'un des parents est affecté par cette mutation, il la transmettra à l'enfant avec cinquante pour cent de chances. Ces gènes sont responsables de la production d'importantes protéines, les récepteurs de croissance des fibroblastes 1 et 2 (récepteurs des facteurs de croissance des fibroblastes). Le type 1 du syndrome de Pfeiffer peut être causé par une mutation dans l'un ou l'autre des récepteurs. Les types 2 et 3 sont causés par une mutation du FGFR-2 gène et ne sont pas associés à une modification du gène FGFR-2. le protéines remplir de nombreuses fonctions importantes. Au cours du développement embryonnaire, ils signalent aux cellules immatures de se développer en cellules osseuses matures. Une mutation dans l'un de ces gènes altère la fonction des protéines et provoque une signalisation prolongée. Cet allongement favorise la fusion prématurée des os du crâne et le visage. De même, le développement normal des os des mains et des pieds est affecté. Cela conduit aux principales caractéristiques du syndrome de Pfeiffer.
Symptômes, plaintes et signes
La fusion prématurée de certains os du crâne conduit aux déformations faciales caractéristiques du syndrome de Pfeiffer: les yeux sont à la fois bombés et grands ouverts et la distance entre eux est augmentée. Le front est distinct, les oreilles sont basses et la face médiane est sous-développée. Le crâne est aplati et court. Plus de la moitié de tous les patients se plaignent de perte auditive et les problèmes dentaires. Habituellement, les orteils et les doigts sont inhabituellement courts, avec une certaine fusion dans les espaces entre eux. L'orteil et le pouce épais sont visiblement courts, de forme triangulaire et se plient loin des autres orteils et doigts. Les symptômes varient en gravité en fonction du type clinique. Le type 1 est la forme classique du syndrome de Pfeiffer. C'est plus doux que les deux autres types. L'individu affecté a une intelligence normale, de légères déformations des doigts et des orteils et une légère expression d'hypoplasie de la face médiane. Le type 2 présente des symptômes cliniques plus sévères. Le crâne a la forme d'une feuille de trèfle et les globes oculaires dépassent sensiblement des orbites. Les anomalies des doigts et des orteils sont sévères. Les coudes se déforment également. Les os sont souvent fragiles et se raidissent spontanément. De plus, des complications neurologiques surviennent. Le développement de l'enfant affecté est retardé. Le syndrome de Pfeiffer de type 3 développe la même symptomatologie que le type 2, mais sans le crâne de trèfle.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le syndrome de Pfeiffer peut être diagnostiqué dès le troisième mois de grossesse au cours du développement embryonnaire. L'examen prénatal peut révéler une distance anormalement grande entre les deux yeux en utilisant ultrason. Des saillies pathologiques des globes oculaires par rapport aux orbites et des déformations des régions crâniennes et faciales peuvent également être détectées.Après la naissance, le diagnostic exact est garanti par un test génétique.
Complications
Dans la plupart des cas, les personnes atteintes du syndrome de Pfeiffer souffrent de diverses malformations et déformations. Celles-ci ont principalement un effet très négatif sur l'esthétique de la personne affectée, rendant la plupart des patients mal à l'aise et souffrant de complexes d'infériorité ou d'une baisse de l'estime de soi. Dépression peut également survenir en raison du syndrome de Pfeiffer, ce qui réduit considérablement la qualité de vie du patient. En outre, le syndrome de Pfeiffer conduit également à perte auditive, qui se produit progressivement. Des problèmes dentaires ou une perte de dents peuvent également survenir, ce qui rend la prise d'aliments et de liquides beaucoup plus difficile. En outre, les patients souffrent d'anomalies des orteils et des doigts, de sorte qu'il peut y avoir des restrictions dans la vie quotidienne et des mouvements limités chez le patient. Le développement mental de l'enfant est également considérablement retardé en raison du syndrome de Pfeiffer, de sorte que le patient dépend de l'aide d'autres personnes à l'âge adulte. Certaines anomalies peuvent être éliminées par une intervention chirurgicale. Aucune complication ne se produit dans ce processus. Cependant, le patient est toujours dépendant de diverses thérapies et accompagnements les mesures pour faire face à la vie quotidienne.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Les enfants atteints du syndrome de Pfeiffer nécessitent des soins médicaux intensifs dès la naissance. Les déformations du front et les membres nécessitent une correction chirurgicale. De plus, les enfants affectés ont généralement besoin analgésiques, anti-inflammatoires et d'autres médicaments. Les parents doivent contacter un spécialiste immédiatement après l'accouchement afin qu'un diagnostic complet puisse être posé. Le traitement proprement dit a lieu dans des centres spécialisés. Spécialistes dans les domaines de Chirurgie buccale et maxillo-faciale ainsi que les neurochirurgiens et les chirurgiens plasticiens sont responsables. Le traitement d'accompagnement doit être étroitement consulté avec le pédiatre. Après l'initiale thérapie, le médecin doit être visité régulièrement afin que le médicament puisse être ajusté et les différentes interventions chirurgicales blessures peut être examiné pour des complications. De plus, étant donné que le syndrome de Pfeiffer entraîne des imperfections visuelles majeures qui affectent souvent aussi l'enfant psychologiquement, un conseil thérapeutique peut être utile. Cependant, si l'évolution est positive, les principales caractéristiques de la maladie peuvent être réduites à un point tel qu'une poursuite normale de la vie est possible sans thérapie et des visites régulières chez le médecin.
Traitement et thérapie
En fonction de la gravité du syndrome de Pfeiffer, une correction chirurgicale du visage et du crâne peut être effectuée. Ceci est possible grâce au soin du visage, Chirurgie buccale et maxillo-faciale ainsi que la chirurgie plastique et la neurochirurgie. En élargissant la région frontale-orbitale du crâne, le crâne peut être amené à grow correctement et la taille des orbites peut être augmentée. La mâchoire et la face médiane peuvent également être corrigées par une intervention chirurgicale. Avec juste un traitement, les personnes atteintes peuvent développer une intelligence normale et conduire une vie normale et saine. Les plans de traitement sont réalisés par étapes. Le bon moment pour procéder à la reconstruction de la structure osseuse est très important. En conséquence, les effets dévastateurs du syndrome de Pfeiffer sur la capacité de respirer, de parler et d'avaler sont évités. En raison de la face médiane sous-développée, les enfants souffrent souvent de apnée du sommeil. En cas de légère apnée du sommeil, le traitement médicamenteux peut améliorer de manière intensive Respiration. Cependant, un grave Respiration le trouble doit être surveillé par des spécialistes. Ici, ablation chirurgicale des amygdales palatines ou d'un pression positive continue des voies respiratoires Le masque (CPAP) peut soulager les symptômes.
Perspectives et pronostics
Pour spécifier un pronostic, le type de syndrome de Pfeiffer qui se présente doit être déterminé. La gravité des déformations associées au syndrome de Pfeiffer a conduit à la classification en trois types avec des pronostics différents. Dans le syndrome de Pfeiffer classique, les déformations ne sont que légères. L'intelligence n'est pas diminuée. Le pronostic est bon, d'autant plus que les déformations actuelles peuvent être atténuées chirurgicalement. Dans le syndrome de Pfeiffer, le pronostic n'est pas si optimiste. Les déformations sont beaucoup plus sévères. Le crâne de la feuille de trèfle est typique. Les déformations du squelette sont en partie opérables, mais la plupart du temps non corrigibles. Le développement mental est retardé, des complications neurologiques sont à prévoir. Dans le troisième syndrome de Pfeiffer, les symptômes sont tout aussi graves, seul le crâne de trèfle manque. Ici aussi, le pronostic n'est pas particulièrement bon en raison de la causalité génétique. Les transitions fluides entre les trois formes du syndrome de Pfeiffer rendent une différenciation claire et un pronostic difficile. Il est cependant utile que la présence du syndrome de Pfeiffer puisse être détectée avant la naissance. Les déformations typiques sont déjà visibles à l'échographie. De plus, un risque accru de ces mutations génétiquement héréditaires est connu dans des cas individuels. La résiliation légale de grossesse est alors encore possible, ou est considérée par la famille, varie. Une fois que l'enfant est né, il ou elle fait généralement face à plusieurs chirurgies.
Prévention
Parce que le syndrome de Pfeiffer est une maladie héréditaire autosomique dominante, il ne peut pas être évité. Cependant, il peut être diagnostiqué avant la naissance.
Suivi
Dans la plupart des cas, la personne touchée par le syndrome de Pfeiffer a peu ou même pas d'options spéciales pour le suivi. Ici, avant tout, un diagnostic très rapide et, surtout, précoce de la maladie est important afin qu'aucune complication supplémentaire ne puisse survenir. L'auto-guérison ne se produit pas, de sorte que la personne affectée devrait idéalement consulter un médecin dès les premiers symptômes ou signes de la maladie. Puisqu'il s'agit également d'une maladie génétique, le patient doit dans tous les cas subir un examen génétique et un conseil s'il souhaite avoir des enfants, afin d'éviter la récidive du syndrome de Pfeiffer. La plupart des patients dépendent généralement d'interventions chirurgicales, qui peuvent atténuer les symptômes. Cependant, après une telle opération, la personne concernée doit dans tous les cas se reposer et prendre soin de son corps. Les efforts ou activités physiques et stressantes sont à éviter dans tous les cas, afin de ne pas stress le corps inutilement. De même, en raison du syndrome de Pfeiffer, la plupart des personnes touchées dépendent de l'aide et du soutien de leur propre famille dans leur vie quotidienne, ce qui peut avoir un effet positif sur l'évolution de la maladie.
Ce que tu peux faire toi-même
Le syndrome de Pfeiffer est traité dans le cadre d'une association thérapie, dont le but est d'atténuer les symptômes physiques et les symptômes mentaux et émotionnels qui les accompagnent. Les parents des enfants affectés peuvent soutenir la thérapie en encourageant et en soutenant l'enfant. Puisque les déformations peuvent conduire aux brimades et aux taquineries et par la suite au développement de l'anxiété sociale chez les personnes touchées, il est d'autant plus important d'encourager l'enfant à prendre confiance en lui. Les parents doivent également faire des efforts précoces pour trouver un jardin d'enfants et place de l'école. Dans une institution pour enfants spéciaux, un enfant atteint du syndrome de Pfeiffer peut se développer de manière optimale et les parents peuvent se concentrer sur le traitement des troubles physiques. Puisqu'il n'est pas possible de corriger complètement les déformations, la maison doit être adaptée pour les personnes handicapées. De plus, les enfants auront besoin d'appareils fonctionnels tels que des déambulateurs ou un fauteuil roulant. Les tuteurs légaux doivent contacter les spécialistes respectifs à un stade précoce et initier les les mesures. Des conseils thérapeutiques d'accompagnement peuvent être utiles aux parents et à l'enfant. Plus tard dans la vie, une visite dans une clinique spécialisée pour les maladies héréditaires est également recommandée, car l'enfant posera tôt ou tard des questions sur sa maladie. À ce moment-là, les membres de la famille devraient être disponibles pour offrir des conseils et un soutien.
