Le syndrome des Arts est une maladie qui, selon les résultats précédents, est extrêmement rare. Seules quelques familles sont connues pour être atteintes du syndrome des Arts. Le syndrome des arts existe dès la naissance et a des causes génétiques. Les principaux symptômes de la maladie consistent en une altération de l'audition, une ataxie et atrophie optique.
Qu'est-ce que le syndrome des arts?
Le syndrome des arts est connu sous les termes et abréviations synonymes MRXS 18 et MRX Arts. Arts, un neurologue, a d'abord décrit la condition en 1993 aux Pays-Bas. L'incidence du syndrome des Arts est très rare et est actuellement estimée à une prévalence inférieure à 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX. Actuellement, seules quelques familles sont connues pour avoir eu le syndrome des Arts. Dans une famille, la maladie a été trouvée chez des parents sur cinq générations. Le syndrome des Arts est caractérisé par un mode d'hérédité récessif lié à l'X. Fondamentalement, le syndrome des Arts est une maladie grave avec des symptômes graves et une évolution principalement mortelle. Une caractéristique typique du syndrome des Arts est l'ataxie, qui se manifeste à la fois dans les membres supérieurs et inférieurs. De plus, les personnes touchées souffrent d'hypotonie congénitale. De plus, l'audition est altérée chez les patients, les capacités intellectuelles sont inférieures à la moyenne et il y a atrophie optique. L'évolution différente de la maladie entre les sexes est significative. Par exemple, le syndrome des Arts est beaucoup plus grave chez les hommes que chez les femmes. Les garçons affectés sont généralement extrêmement sensibles à Maladies infectieuses, à la suite de quoi ils meurent généralement en bas âge. En revanche, la maladie a souvent tendance à être légère à asymptotique chez les patientes. Le tonus musculaire est généralement réduit chez les personnes atteintes de la maladie. Les troubles auditifs résultent d'anomalies de la structure de l'oreille interne. Le développement physique et intellectuel général des patients atteints du syndrome des Arts est généralement retardé. Les hommes affectés perdent progressivement la vue au début enfance comme l'optique nerfs dégénérer.
Causes
Le syndrome des Arts résulte de mutations génétiques sur le PRPS1 gène. Plus précisément, gène le locus Xq22.3 est affecté par les changements. À la suite de la gène mutation, ribose phosphate la diphosphokinase est altérée. Des réductions similaires de l'activité enzymatique se produisent également dans le syndrome de Rosenberg-Chutorian et la surdité liée au DFNX1 x. Le mode de transmission du syndrome des Arts est récessif lié à l'X.
Symptômes, plaintes et signes
Le syndrome des arts se manifeste chez les patients au début enfance. Il existe des différences significatives selon le sexe de l'enfant affecté. Chez les filles, le syndrome des Arts évolue parfois complètement sans symptômes. Dans certains cas, les patientes subissent une perte d'audition à l'âge adulte. Cependant, c'est souvent le seul symptôme. Le syndrome des arts est beaucoup plus grave chez les garçons. La maladie se développe déjà chez les tout-petits ou les nourrissons. Le développement de la motricité est plus lent que d'habitude et l'intelligence des enfants est également considérablement réduite. D'autres symptômes incluent l'ataxie, perte auditive, perte de vision due à atrophie optiqueet un tonus musculaire réduit. Dans certains cas, les enfants atteints souffrent de quadriplégie. Les patients de sexe masculin présentent une sensibilité fortement accrue aux infections. Ceux-ci affectent principalement les organes respiratoires et les voies respiratoires. En raison de ces fréquentes Maladies infectieuses et leurs complications, les garçons malades meurent généralement en bas âge.
Diagnostic
Le diagnostic du syndrome des Arts est généralement posé par un spécialiste adéquat dans un centre spécialisé pour maladies génétiques. Tout d'abord, une histoire est prise avec le nourrisson ou le tout-petit affecté et les soignants. Les symptômes présentés, leur apparition et les cas possibles de la maladie chez les parents proches sont ici importants. La principale difficulté pour le médecin est de distinguer le syndrome des Arts d'autres maladies présentant des symptômes similaires. Parce que le syndrome des Arts est si rare, il y a un risque accru de confusion avec des maladies similaires.Le diagnostic repose d'une part sur les symptômes cliniques et d'autre part sur une analyse génétique. Étant donné que la maladie est si rare, les tests génétiques sont essentiels pour un diagnostic fiable. L'analyse en laboratoire des gènes du patient révèle les mutations responsables sur le gène PRPS1.
Complications
Les complications du syndrome des Arts dépendent fortement du sexe du patient et surviennent plus fréquemment, en particulier chez les enfants. En règle générale, les complications surviennent rarement chez les filles. Cependant, cela peut impliquer une déficience auditive à un âge plus avancé. Au-delà de cela, aucune autre complication ne survient. Les garçons sont plus touchés par le syndrome des Arts. Chez la plupart des garçons, la motricité fine et la motricité globale sont gravement affectées. Perte auditive se produit également, mais à un jeune âge. Les yeux peuvent également être endommagés. De nombreux patients se plaignent de douleur dans les muscles. Les garçons atteints du syndrome des arts sont sujets aux infections et ont un système immunitaire . Dans de nombreux cas, cela entraîne la mort enfance en raison de diverses infections et inflammations. Un traitement spécifique du syndrome n'est pas possible. Cependant, il est possible de combattre les symptômes. Dans ce cas, le traitement est effectué en particulier chez les garçons dans l'enfance afin de réduire la susceptibilité aux infections. On ne peut pas prédire si ce traitement réussit. De même, des complications et d'autres symptômes peuvent survenir plus tard dans la vie qui ne peuvent pas être influencés pendant l'enfance.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Si le syndrome des Arts est suspecté, le pédiatre doit être consulté. Le syndrome étant une maladie héréditaire rare, les parents qui souffrent eux-mêmes de la maladie doivent porter une attention particulière aux critères cliniques. Par exemple, si un enfant a une intelligence réduite et une tendance accrue à l'infection, il peut s'agir du syndrome des Arts. D'autres signes avant-coureurs comprennent l'augmentation perte auditive, retard du développement moteur et diminution du tonus musculaire. Ces symptômes apparaissent généralement au cours de la petite enfance et sont le signe d'un condition. Qu'il s'agisse du syndrome des arts ou d'une autre mutation génétique peut être déterminé dans un centre spécialisé pour les rares maladies génétiques. Les patients diagnostiqués avec le syndrome des Arts doivent consulter régulièrement le médecin approprié. Les symptômes inhabituels ou les plaintes particulièrement graves doivent être clarifiés dans la clinique spécialisée et traités si nécessaire. Des complications supplémentaires peuvent survenir, en particulier plus tard dans la vie, qui nécessitent des soins médicaux.
Traitement et thérapie
Fondamentalement, le traitement causal du syndrome des Arts n'est pas encore possible à l'heure actuelle. Par conséquent, la seule possibilité de thérapie est d'atténuer les symptômes du syndrome des Arts et ainsi d'améliorer la qualité de vie des patients malades. Le traitement médicamenteux joue un rôle important, par exemple, dans l'atténuation des infections aiguës fréquentes chez les patients de sexe masculin pendant la petite enfance. Il est également important de faire Conseil génétique disponible pour les familles touchées. Chez les patients de sexe masculin, le pronostic du syndrome d'Arts est très défavorable. Ainsi, les individus affectés ne survivent à la petite enfance que dans des cas exceptionnels. Par conséquent, adéquat soins palliatifs pour les enfants est également significatif.
Perspectives et pronostics
Un traitement causal ou une guérison complète du syndrome des Arts n'est pas possible selon l'état actuel de la médecine. Cependant, les symptômes peuvent être atténués, ce qui peut conduire à une amélioration notable de la qualité de vie des personnes touchées. En général, le pronostic est beaucoup plus favorable chez les patientes que chez les hommes. Ainsi, il n'est pas du tout rare que les patientes ne présentent aucun symptôme ou seulement des symptômes mineurs pendant l'enfance et l'adolescence. À l'âge adulte, cependant, il y a un risque qu'ils perdent leur audition. Chez de nombreux patients masculins, il existe une limitation marquée de la motricité globale et de la motricité fine. De plus, la sensibilité aux infections est augmentée. En conséquence, bon nombre des personnes touchées meurent en bas âge des suites d'une infection. Il existe également un risque d'endommagement du nerf optique et perte partielle ou totale de la vision. Sans traitement adéquat, le pronostic est dans tous les cas défavorable, un médicament est utilisé pour atténuer les symptômes. De plus, la capacité de bouger peut être maintenue plus longtemps grâce à la physiothérapie les mesures. Les parents qui soupçonnent que leur enfant pourrait être atteint du syndrome des Arts devraient consulter leur pédiatre le plus tôt possible. Il peut décider quoi les mesures pour initier dans le cas spécifique.
Prévention
Il n'y a pas encore de possibilité de prévention du syndrome des Arts. Les familles avec des cas de maladie chez leurs proches n'ont que la possibilité de rechercher Conseil génétique pendant la planification familiale. Une fois diagnostiqués, certains des symptômes du syndrome des Arts peuvent être partiellement atténués grâce à un traitement symptomatique approprié les mesures.
Suivi
Étant donné que les patients souffrant du syndrome des Arts meurent généralement dans l'enfance, aucun soin de suivi n'est nécessaire. Les parents et les proches des enfants affectés ont généralement besoin d'un soutien psychologique. le accident vasculaire cérébral du destin peut être travaillé dans le contexte de thérapie de traumatologie et lors de discussions avec d'autres personnes affectées. De plus, la cause de la maladie doit être déterminée. Souvent, le médecin ordonnera un examen génétique et, au cours de celui-ci, déterminera en relation avec quelle maladie la mutation génique s'est produite. Les parents devraient chercher Conseil génétique si un nouveau grossesse est prévu. Les soins de suivi comprennent également des mesures générales telles que l'exercice et la distraction. Surtout dans les premiers jours et semaines après la naissance et le décès de l'enfant, les proches ont souvent du mal à trouver la distraction. Un thérapeute peut y apporter son soutien et vous prescrire des préparations calmantes si nécessaire. Les mesures qui sont utiles en détail dépendent de la situation individuelle et doivent toujours être discutées avec le médecin responsable. L'évolution fatale de la maladie étant à prévoir, des mesures préparatoires peuvent être prises avant même la naissance de l'enfant pour mieux survivre aux premiers jours et semaines.
Ce que tu peux faire toi-même
Parce que le syndrome des Arts est une maladie héréditaire génétique, les personnes touchées ne peuvent pas prendre des mesures d'auto-assistance pour traiter le sous-jacent. condition. Cependant, les personnes touchées et leurs familles peuvent aider à atténuer les symptômes et à mieux gérer les limites associées à la maladie dans la vie de tous les jours. Les personnes atteintes souffrent souvent d'ataxie, c'est-à-dire d'une perturbation de la coordination de mouvement, qui se manifeste dans les bras et les jambes et peut également nuire à la capacité de parler. En fonction de la gravité de l'ataxie, cependant, les patients peuvent utiliser des cannes, d'autres SIDA ou un fauteuil roulant pour maintenir leur mobilité, au moins dans une certaine mesure. Les monte-escaliers et les dispositifs spéciaux pour la baignoire peuvent augmenter la liberté de mouvement dans les quatre murs du patient et lui permettre de vivre aussi indépendamment que possible. De plus, des mesures physiothérapeutiques peuvent contribuer à améliorer coordination compétences. Dans le cas de troubles de la parole, un orthophoniste doit être consulté à un stade précoce. Des exercices d'élocution réguliers et ciblés peuvent améliorer la capacité d'élocution. De plus, les capacités intellectuelles de nombreux enfants atteints du syndrome des Arts se développent à un niveau inférieur à la moyenne. Les parents des enfants atteints devraient donc informer les éducateurs et les enseignants de la maladie. En outre, il est nécessaire de prévoir le plus tôt possible une place dans une école spéciale ou une autre institution appropriée qui fournira à l'enfant affecté un soutien optimal.
