Doigt les déformations surviennent relativement rarement. Ils sont hérités ou se produisent sous forme de mutations spontanées, qui sont ensuite également transmises à la progéniture. En plus, doigt des anomalies peuvent être le résultat d'accidents. Ils ne sont généralement pas très visibles à l'extérieur, comme la camptodactylie, à moins qu'il ne s'agisse de cas graves de déformation.
Qu'est-ce que la camptodactylie?
La camptodactylie est la flexion excessive de l'articulation médiane d'un doigt. La déformation a été décrite pour la première fois en 1846. Dans la contracture des doigts, seules les structures des tissus mous sont raccourcies. Les parties articulaires osseuses ne sont affectées que dans certains camptodactyles syndromiques. L'articulation médiane du doigt est plus ou moins courbée vers le haut et ne peut pas être activement étendue. Cependant, une flexion plus forte est possible sans restrictions. Les autres phalanges du doigt sont pliées vers la paume en raison de la flexion excessive. Ainsi, la camptodactylie ressemble au tableau clinique du doigt de marteau. Elle survient généralement de manière sporadique et est bilatérale et symétrique sur un seul doigt à la fois. Dans la plupart des cas, le petit doigt est excessivement courbé. Parfois, la camptodactylie se produit également dans l'annulaire et - encore plus rarement - dans le majeur. La malformation est extrêmement rare (probabilité 1: 100,000 XNUMX). Puisqu'il n'est pas associé à douleur, les personnes touchées se sentent souvent à peine restreintes. Ce n'est que lorsque le doigt se plie à un angle encore plus grand que la malposition est perçue comme dérangeante. Dans la plupart des cas, il ne se manifeste qu'entre 10 et 14 ans.
Causes
Les causes exactes de la camptodactylie sont encore inconnues. La forme sporadique est le résultat d'un accident, d'une brûlure (causée par des cicatrices) ou est considérée comme une nouvelle mutation. Les nouvelles mutations sont toujours héritées de manière autosomique dominante. Récemment, les médecins soupçonnent qu'il existe également des cas d'hérédité autosomique récessive. L'anomalie du doigt d'origine génétique est héréditaire de manière autosomique dominante. Chez les patients atteints de camptodactylie congénitale, la malformation se produit des deux côtés et affecte les mêmes doigts dans chaque cas (malposition symétrique). Dans certains cas, il est associé à d'autres malformations telles que la polydactylie (plusieurs doigts) et les marteaux. La camptodactylie apparaît également fréquemment comme une caractéristique d'un syndrome de malformation génétique. C'est le cas, par exemple, de la trisomie 21 (Le syndrome de Down), Le syndrome de Zellweger, le syndrome de Juberg-Marsidi et Le syndrome de Marfan.
Symptômes, signes et symptômes
La camptodactylie se produit dans une forme d'expression précoce et tardive. Les premiers signes de la forme précoce apparaissent dans les 12 premiers mois de la vie de l'enfant: il montre une camptodactylie bilatérale et asymétrique. Dans la forme tardive, qui se manifeste à partir de 10 ans et progresse lentement, le degré de flexion du doigt atteint augmente continuellement jusqu'à environ 30 ans du patient. Chez certains patients atteints de contracture des doigts, des coussinets articulaires peuvent être vus sur les parties dorsales du les articulations («Coussins de jointure2). De plus, des changements nodulaires peuvent être observés sous le peau du côté palmaire de l'articulation touchée. Le transverse habituel peau les plis y sont également fréquemment absents. Chez les patients atteints de camptodactylie héréditaire autosomique dominante, une excrétion accrue de taurine via les voies urinaires est également observée. Comme l'anomalie rare du doigt est indolore et n'est associée que dans quelques cas à une limitation fonctionnelle, le patient ne se sent pas handicapé par celle-ci. La visite chez l'orthopédiste n'a généralement lieu que lorsque la personne affectée présente une contracture des doigts visuellement visible ou que la déformation sévèrement prononcée la rend très handicapée.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le spécialiste peut utiliser des techniques d'imagerie (Radiographie) pour évaluer si la déformation est légère ou plutôt sévère. le radiographie montre combien le front de la phalange médiane du doigt est inclinée du côté de la flexion. La camptodactylie étant une malformation complexe, il conseille généralement une intervention chirurgicale uniquement si la mobilité du doigt est significativement limitée. Au cours d'une vie, la camptodactylie non corrigée peut conduire à une augmentation de l'angle de flexion.
Complications
La camptodactylie entraîne généralement diverses déformations des doigts. Ces malpositions peuvent restreindre considérablement la vie quotidienne du patient et réduire sa qualité de vie. Il peut ne plus être possible de saisir et de soulever des objets. La camptodactylie peut également causer des douleur. Le développement de l'enfant atteint peut également être limité par cette maladie. En raison de ce handicap, il n'est pas rare que les enfants éprouvent Dépression et d'autres troubles psychologiques lorsqu'ils sont harcelés ou taquinés à cause de cela. Cependant, la camptodactylie ne conduire aux limitations ou aux handicaps dans tous les cas. Si le patient ne se plaint pas de symptômes, aucun traitement n'est nécessaire. L'espérance de vie n'est généralement pas limitée ou réduite par la camptodactylie. La camptodactylie peut être corrigée à l'aide de thérapies ou d'une intervention chirurgicale. Il n'y a pas de complications ou d'inconforts particuliers. Après l'opération, la personne affectée peut à nouveau utiliser normalement toute sa main. S'il n'y a pas de traitement, il n'y a pas de progression positive de la maladie.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Les parents qui remarquent des malformations des doigts chez leurs enfants devraient consulter un médecin. La camptodactylie apparaît généralement dans les dix à douze premiers mois de la vie d'un enfant. Si le traitement est commencé pendant cette période, il y a de bonnes chances de vivre sans symptômes. Une visite chez le médecin doit également être effectuée en cas de symptômes inhabituels, par exemple si l'enfant ne peut pas saisir raisonnablement ou se plaint de douleur dans la main. Si une malformation peut être détectée à l'extérieur, le pédiatre doit être consulté immédiatement. L'enfant nécessite alors un traitement conservateur par attelle et physiothérapie. Fermer Stack monitoring par le médecin est nécessaire pendant le traitement. Si la les mesures ne montrent aucun effet, la chirurgie doit être discutée avec le médecin à un stade précoce. Même après la chirurgie, la camptodactylie doit être examinée régulièrement. Les parents doivent contacter directement leur pédiatre ou leur médecin de famille ou un spécialiste en médecine du sport s'ils ont un soupçon spécifique de déformation.
Thérapie et diagnostic
Dans les cas de camptodactylie légèrement prononcée - lorsque l'articulation peut être étirée passivement - la plupart des spécialistes conseillent les conservateurs thérapie avec attelle et étirage des exercices (physiothérapie). L'attelle sur mesure étire et prolonge doucement le articulation du doigt. Le traitement est poursuivi jusqu'à ce qu'il y ait une nette amélioration de la condition. Si l' thérapie échoue, la chirurgie est généralement pratiquée. Cependant, étant donné que très peu d'interventions chirurgicales donnent le résultat souhaité - le doigt n'est à nouveau librement mobile que dans des cas exceptionnels - la chirurgie n'est généralement pas recommandée. En règle générale, la chirurgie n'est recommandée que si le déficit d'extension est supérieur à 30 degrés. L'opération est une procédure modérément sévère qui est effectuée sous anesthésie générale. Il dure 45 à 90 minutes sans anesthésie. Le chirurgien de la main casse l'articulation touchée et la connecte. Si nécessaire, la déformation du Tendons ou les ligaments sont corrigés. Le patient est hospitalisé pendant environ deux jours. Une dizaine de jours plus tard, une autre opération est effectuée, au cours de laquelle le fil est retiré. Cependant, ce n'est qu'une opération mineure. La plaie guérit avec des cicatrices à peine visibles car la zone chirurgicale est très petite.
Perspectives et pronostics
Dans la plupart des cas, régulier étirage et l'extension de la articulation du doigt est suffisante pour parvenir à une amélioration à la fois à court et à long terme. Plus ces exercices sont effectués de manière intensive, plus le risque qu'une intervention chirurgicale soit nécessaire est faible. S'il n'y a pas d'amélioration malgré tous les efforts, une intervention chirurgicale peut éventuellement devenir nécessaire. Dans ce cas, la personne affectée peut assurer un rétablissement plus rapide et sans complications grâce à de bons soins pré et postopératoires. Cela inclut s'abstenir de stimulants tel que tabac et alcool, ainsi que consulter le médecin au sujet des médicaments en vente libre. Ceux-ci pourraient, même s'ils sont des homéopathiques apparemment inoffensifs, conduire à sérieux interactions avec des anesthésiques et compromettre le succès du traitement.Postopératoire, la plaie doit d'abord être épargnée et soigneusement soignée avant de pouvoir recommencer des exercices plus légers pour une meilleure mobilité après consultation du médecin. Si d'autres maladies ou la constitution du patient empêchent la chirurgie, un traitement avec des attelles ou des prothèses pour l'immobilisation en position étendue peut également être conseillé, ce qui est également soutenu par des étirage et des exercices d'extension. En fin de compte, cela dépend non seulement de la cause et de l'étendue de la malposition du doigt, mais également du pronostic du médecin, qui les mesures le patient lui-même peut contribuer à l'amélioration.
Prévention
La prévention n'est pas possible pour la camptodactylie car elle est génétique ou résulte d'un accident.
Suivi
En règle générale, le les mesures des soins ultérieurs dans la camptodactylie dépendent fortement de la manifestation exacte et aussi de la cause de la maladie, de sorte qu'aucune prédiction générale ne peut être faite à cet égard. Cependant, comme cette maladie est héréditaire, elle ne peut pas être complètement guérie. Si le patient souhaite avoir des enfants, des tests génétiques et des conseils peuvent être utiles pour éviter la récidive de la camptodactylie chez les descendants. L'auto-guérison ne se produit pas avec cette maladie, de sorte que le diagnostic précoce de la maladie est au premier plan. Les symptômes de la maladie sont généralement atténués par les mesures de physiothérapie ou physiothérapie. Dans de nombreux cas, certains des exercices peuvent être effectués chez le patient, accélérant ainsi le traitement. De même, une intervention chirurgicale peut également être pratiquée, après quoi la personne affectée doit dans tous les cas se reposer et prendre soin de son corps. Les activités physiques ou stressantes doivent être évitées afin de ne pas exercer de pression inutile sur le corps. Des mesures de suivi supplémentaires ne sont souvent pas nécessaires en cas de camptodactylie. Il n'y a pas non plus d'espérance de vie réduite du patient en raison de la maladie.
Ce que tu peux faire toi-même
Dans la plupart des cas de camptodactylie, traitement conservateur utilisant une attelle et des exercices d'étirement est possible. Tout d'abord, le médecin suggérera des étirements et des étirements réguliers de la personne touchée. articulation du doigt au patient. Ceci est généralement suffisant pour obtenir une amélioration à long terme de la condition. Si la déformation du doigt ne s'améliore pas, une intervention chirurgicale est nécessaire, dont le patient peut soutenir le succès grâce à de bons soins pré et postopératoires. Les mesures habituelles s'appliquent en préparation de l'opération, c'est-à-dire s'abstenir de stimulants et vérifier les médicaments régulièrement pris pour éviter interactions avec les anesthésiques utilisés. Après l'opération, le doigt affecté doit d'abord être reposé. Dans les premiers jours, la plaie doit être soigneusement soignée afin qu'aucune cicatrisation des troubles ou d'autres complications surviennent. Si la chirurgie n'est pas possible, par exemple parce que le patient souffre d'une maladie osseuse chronique, la camptodactylie doit être traitée avec une aide appropriée. Par exemple, des prothèses qui augmentent l'amplitude des mouvements du doigt peuvent être utilisées. La mesure exacte qui a du sens dépend de la cause et de la gravité de la déformation, mais aussi du pronostic du médecin.
