Le syndrome des rongeurs est un syndrome de malformation congénitale appartenant au groupe des dysostoses acrofaciales. Le complexe symptomatique est basé sur une mutation dans le SF3B4 gène, qui code pour les composants du mécanisme d'épissage. . est purement symptomatique.
Qu'est-ce que le syndrome des rongeurs?
Les dysostoses acrofaciales sont un groupe de maladies dans le groupe des dysplasies squelettiques congénitales avec malformations de l'acras et du visage. Le type AFD1 est également connu sous le nom de syndrome du rongeur et est associé à des malformations supplémentaires des membres en plus des malformations acra et faciales caractéristiques. Les termes synonymes pour le syndrome des rongeurs comprennent la dysostose acriofaciale, l'acrodysostose préaxiale, la dysostose mandibulofaciale avec anomalies des membres pré-axiaux et le syndrome de (de) Reynier des rongeurs. La maladie héréditaire rare a été décrite pour la première fois au milieu du 20e siècle. Outre le médecin ORL suisse Felix Robert Nager, le médecin français Jean Pierre de Reynier est considéré comme le premier descripteur. Les deux noms sont entrés dans les multiples désignations de la maladie. La fréquence du syndrome congénital n'est pas encore connue. Depuis la description initiale, les rapports de cas comprennent environ 100 cas. Comme toutes les dysostoses acrofaciales, le syndrome de rongeur est héréditaire et résulte d'une mutation. Compte tenu des quelques 100 rapports de cas documentés, l'élucidation définitive de toutes les relations liées au syndrome de malformation s'avère difficile.
Causes
Le syndrome des rongeurs est causé par plusieurs mutations du SF3B4 gène. Ainsi, le gène était affecté par des altérations chez environ la moitié de tous les patients. Chez l'homme, ce gène est situé au locus du gène 1q21.2 et code pour la protéine SF3B4, qui est un composant du mécanisme d'épissage. La mutation provoque une composition défectueuse de cette protéine, qui est associée à une perte de fonction du mécanisme d'épissage. La protéine joue déjà un rôle dans les processus de l'ARNm qui sont perturbés lorsqu'elle est défectueuse, provoquant apparemment le syndrome des rongeurs. Le syndrome des rongeurs semble survenir sporadiquement dans les cas les plus rares. Une base héréditaire est supposée en raison de l'accumulation familiale observée. L'hérédité semble être largement autosomique dominante. Cependant, une transmission autosomique récessive a également été observée dans des cas isolés. Que ce soit, en plus des facteurs génétiques, des facteurs externes tels que l'exposition aux toxines ou malnutrition pendant grossesse promouvoir la mutation n'a pas encore été déterminé de manière concluante.
Symptômes, plaintes et signes
Comme tout syndrome, le syndrome des rongeurs provoque une gamme complète de symptômes cliniques. Les critères cliniques les plus importants comprennent de multiples signes faciaux similaires à ceux du syndrome de Treacher Collins combinés à des malformations de réduction sur le rayon radial. En plus de la dysostose mandibulo-faciale et des fissures palpébrales atypiques, ptosis est souvent présent chez les patients atteints du syndrome de Rodent. De plus, les personnes touchées souffrent souvent d'un colobome du bas paupière, cils absents et hypoplasie du os zygomatique ainsi que le maxillaire. De plus, de nombreux patients ont une atrésie des choanes ou une fente palatine. Les malformations faciales sont souvent associées à une hypoplasie, une aplasie ou une multinodularité du pouce. Un sous-développement ou un raccourcissement du radius, rarement des malformations tibiales et des anomalies des côtes ou des vertèbres peuvent compléter le tableau clinique. Dans certains cas, une synostose radio-ulnaire est également présente. Conducteur perte auditive d'un côté du corps est également caractéristique.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le diagnostic provisoire initial est établi sur la base d'un examen clinique. L'imagerie diagnostique permet de confirmer le diagnostic. L'analyse génétique moléculaire peut également tester le gène SF3B4 pour des mutations. Si des mutations du gène peuvent être détectées, le diagnostic est considéré comme confirmé sans aucun doute. Cependant, si aucune preuve d'anomalies dans le gène correspondant ne peut être trouvée, le syndrome du rongeur n'est pas immédiatement exclu. Différemment, les autres formes de dysostose mandibulo-faciale ainsi que les dysostoses acrofaciales doivent être exclues. De plus, le syndrome de dysostose mandibulo-faciale-microcéphalie et le syndrome de Goldenhar doivent être exclus. Dans la plupart des cas, le syndrome de rongeur est diagnostiqué immédiatement après la naissance, un diagnostic prénatal est un peu moins fréquent, comme on peut le faire par amende. ultrason et analyse génétique moléculaire. Le pronostic est associé à une espérance de vie normale. De nombreuses personnes touchées souffrent de décomposition cellulaire effets seulement dans la petite enfance.
Complications
En raison du syndrome des rongeurs, les personnes touchées souffrent de nombreuses malformations et déformations différentes qui peuvent survenir dans tout le corps du patient. Malheureusement, le traitement causal de cette maladie n'est pas possible, de sorte que les personnes touchées dépendent de diverses thérapies qui peuvent faciliter la vie quotidienne. Cependant, il n'est pas rare que les parents et les proches du patient souffrent également du syndrome de Nager et nécessitent un traitement psychologique. Les patients eux-mêmes souffrent de perte auditive et aussi de la fente palatine. Les diverses déformations donnent parfois lieu à des taquineries ou à des brimades de la part des autres patients, ce qui diminue encore la qualité de vie de la personne touchée. Il existe également des déformations importantes de la travers de porc ou vertèbres. Les patients eux-mêmes dépendent dans de nombreux cas de l'aide d'autres personnes dans leur vie et ne peuvent pas facilement faire face à beaucoup de choses dans la vie quotidienne. Sans thérapie, le syndrome des rongeurs conduit fréquemment à une détresse respiratoire et à troubles de la parole. Avec le thérapie généralement aucune complication ne se produit. En outre, l'espérance de vie de la personne touchée n'est généralement pas limitée par le syndrome.
Quand faut-il aller chez le médecin?
Le syndrome des rongeurs est une maladie congénitale diagnostiquée au cours de grossesse ou au plus tard après la naissance. La nécessité et la mesure dans laquelle un traitement médical est nécessaire dépend de la gravité des malformations. Le syndrome léger des rongeurs ne nécessite pas nécessairement de traitement, car les malformations n'entraînent souvent aucune limitation. Dans les cas graves, des interventions chirurgicales sont nécessaires, qui ont généralement lieu immédiatement après la naissance de l'enfant. Les parents devraient parler à un spécialiste dès le début afin que les mesures peut être pris rapidement. Si l'un des parents souffre lui-même de la maladie, un test génétique est recommandé pour déterminer si l'enfant est également atteint du syndrome de Nager. Le traitement est chirurgical et physiothérapeutique les mesures sont toujours nécessaires aussi. En cas de déformations sévères, un thérapeute doit également être consulté afin de contrer tout symptôme psychologique à un stade précoce. En outre, le traitement médicamenteux du douleur est nécessaire, c'est pourquoi une consultation étroite avec le pédiatre est toujours indiquée.
Traitement et thérapie
Les thérapies causales ne sont pas encore disponibles pour les patients atteints du syndrome des rongeurs. En conséquence, la maladie est considérée comme incurable à ce jour. Les thérapies géniques sont un domaine de recherche mais n'ont pas encore atteint le stade clinique. Par conséquent, le traitement du syndrome des rongeurs est purement symptomatique et vise principalement à résoudre la détresse respiratoire néonatale ou le trachéostome et à résoudre les problèmes d'alimentation. Le gastrostome peut être résolu par voie endoscopique, ce qui réduit les problèmes d'alimentation. le Respiration les problèmes sont souvent résolus par voie percutanée crevaison ou trachéotomie de dilatation. En plus de ces étapes thérapeutiques chirurgicales et microchirurgicales, certaines des malformations faciales peuvent également être corrigées par une intervention chirurgicale, comme une fente palatine. Les interventions chirurgicales peuvent également corriger des symptômes tels qu'une micrognathie sévère ou résoudre un dysfonctionnement de l'articulation temporo-mandibulaire. Audience SIDA peut être utilisé pour lutter contre les patients perte auditive. Si troubles de la parole ou des problèmes phonologiques surviennent, orthophonie au sens d'un traitement logopédique est également indiqué. Les parents des enfants touchés reçoivent également Conseil génétique. Au cours de cette consultation, il est d'abord précisé si le trouble a une origine familiale ou s'il est survenu spontanément. Même les parents légèrement affectés sont 50% susceptibles de transmettre le défaut à la progéniture. Le risque de récidive pour la progéniture suivante est de 25 pour cent après un enfant atteint de la maladie, même si les parents semblent génétiquement normaux.
Perspectives et pronostics
Les patients atteints du syndrome de Nager ont une espérance de vie normale. Santé les problèmes surviennent principalement dans voies respiratoires et les articulationsSi les symptômes sont traités et les instructions du médecin concernant la prise des médicaments nécessaires sont suivies, le pronostic est bon. La condition préalable à une évolution positive est un diagnostic précoce, au mieux immédiatement après la naissance de l'enfant. De nombreuses personnes touchées ne souffrent d'aucun décomposition cellulaire déficiences ou, tout au plus, présentent des anomalies dans la petite enfance qui nécessitent un traitement. Cependant, si des complications telles qu'une perte auditive, une fente palatine ou diverses autres malformations surviennent, des plaintes physiques peuvent s'ajouter. La qualité de vie et le bien-être sont souvent réduits. La cause de la mauvaise qualité de vie n'est pas seulement les plaintes physiques, mais aussi les conséquences psychologiques, qui se produisent souvent en raison de l'intimidation et d'une faible estime de soi. Les patients ont souvent besoin de l'aide d'autres personnes dans leur vie. L'espérance de vie n'est limitée par le syndrome de Nager que lorsque des malformations sévères des poumons sont présentes. Avec facultés affaiblies poumon fonction peut conduire à la détresse respiratoire et à la mort consécutive du patient. Ainsi, le pronostic du syndrome des rongeurs repose sur divers facteurs. Il est déterminé par le spécialiste en charge.
Prévention
À ce jour, le syndrome de Nager ne peut être évité que par des conseils approfondis en matière de planification familiale. Par exemple, les parents concernés peuvent décider de ne pas avoir leur propre enfant si le condition est connu pour fonctionner dans leur famille.
Suivi
Dans de nombreux cas, les personnes touchées ne bénéficient d'aucune les mesures ou des options de suivi en ce qui concerne le syndrome de Nager. Parce que cette maladie est héréditaire, elle n'est pas complètement guérissable. Par conséquent, les personnes touchées devraient idéalement contacter un médecin dès les premiers signes et symptômes pour éviter une aggravation supplémentaire des symptômes. Étant donné que le syndrome de Nager est héréditaire, les personnes touchées doivent subir des tests génétiques et des conseils si elles souhaitent avoir des enfants afin de prévenir la récidive du syndrome. Les enfants touchés dépendent du soutien complet et intensif de leurs parents. Un accompagnement intensif est également nécessaire à l'école pour compenser les déficits. En cas de troubles de la parole, une thérapie appropriée peut également atténuer les symptômes, de sorte que de nombreux exercices peuvent être répétés à la maison. Les malformations peuvent être corrigées au cours du processus, bien que le patient doive dans tous les cas se détendre et se reposer après une opération. En règle générale, le syndrome de Nager ne réduit pas l'espérance de vie de la personne touchée. Cependant, l'évolution ultérieure dépend beaucoup du moment du diagnostic et également de la gravité des plaintes individuelles.
Ce que tu peux faire toi-même
Les patients atteints du syndrome de Nager ont été et sont généralement traités dès leur plus jeune âge, souvent chirurgicalement pour corriger divers défauts. Dans ce cas, il est important d'observer les saisons de fermeture après ces opérations et de bien prendre soin de la chirurgie blessures pour éviter les infections indésirables et / ou les complications. Les patients affectés sont également dépendants de diverses thérapies basées sur leurs découvertes et destinées à leur faciliter la vie quotidienne. En particulier, il est important de remédier aux éventuels essoufflements, pertes d'audition et / ou problèmes de nutrition. Les instructions thérapeutiques doivent être suivies ainsi que d'éventuelles thérapies supplémentaires, telles que orthophonie. Les enfants atteints du syndrome des rongeurs sont souvent taquinés ou même intimidés jardin d'enfants et à l'école. Par conséquent, ils doivent être accompagnés de psychothérapie. Cela vaut également pour les parents - qui sont généralement également touchés par le syndrome de Nager - et d'autres proches. Conseil génétique pour les parents et leurs frères et sœurs est également indiqué. Parce que la maladie est relativement rare, il n'y a pas de groupe d'entraide en Allemagne auquel les patients peuvent adhérer. Cependant, la famille d'un patient rongeur a créé une plate-forme avec la page d'accueil www.nager-syndrom.de, où les patients atteints peuvent également s'inscrire et prendre contact. Le sentiment de ne pas être seul avec cette maladie visible et stressante est extrêmement utile pour la plupart des patients.
