Les aberrations chromosomiques sont caractérisées par des changements numériques ou structurels chromosomes. Ce sont des défauts génétiques qui peuvent être visualisés par des tests chromosomiques et affectent plusieurs gènes. En raison des changements génétiques importants, de très nombreuses aberrations chromosomiques sont incompatibles avec la vie.
Que sont les aberrations chromosomiques?
Les aberrations chromosomiques sont des changements génétiques qui affectent un large éventail de matériel génétique. Ainsi, il y a des changements numériques et structurels à chromosomes. Les aberrations chromosomiques numériques sont caractérisées soit par la perte, soit par le nombre excessif de chromosomes. Le génome humain se compose de 23 paires de chromosomes, avec 22 paires de chromosomes contenant des autosomes (chromosomes qui ne déterminent pas le sexe). La 23e paire de chromosomes contient les chromosomes sexuels X et Y. Ici, le chromosome X représente les chromosomes sexuels féminins et le chromosome Y représente les chromosomes sexuels mâles. Dans les aberrations chromosomiques numériques des autosomes, seules certaines trisomies (3 chromosomes au lieu de 2) sont compatibles avec la vie. Les monosomies (un chromosome au lieu de deux chromosomes) dans les autosomes ne peuvent pas former un organisme viable. Dans le cas des chromosomes sexuels, la monosomie avec le chromosome X est viable en plus des trisomies. En plus des aberrations chromosomiques numériques, il existe également des aberrations chromosomiques structurelles. Ce sont, par exemple, des suppressions, des inversions ou des translocations. Les délétions représentent un raccourcissement des segments chromosomiques avec perte d'informations génétiques. Dans les inversions, les parties chromosomiques cassées sont réassemblées à l'envers. Les translocations sont caractérisées par le déplacement des segments chromosomiques vers d'autres emplacements dans le matériel héréditaire. Cela peut également se produire à travers les chromosomes.
Causes
Il existe de nombreuses causes d'aberrations chromosomiques. Les aberrations chromosomiques numériques résultent d'erreurs lors de la division cellulaire. Par exemple, pendant méiose, les deux chromosomes d'un ensemble chromosomique peuvent rester ensemble. Depuis dans méiose les cellules germinales sont formées par bissection de l'ensemble chromosomique, en cas de division défectueuse, une cellule germinale (gamète) a une paire complète de chromosomes et l'autre n'a aucun chromosome du type de chromosome en question. Si un seul de ces gamètes (œuf ou sperme) fusionne avec un gamète normal pendant la fécondation, une trisomie ou une monosomie se produit. À l'exception de la monosomie X, toutes les monosomies sont incompatibles avec la vie. Cependant, certaines trisomies sont compatibles avec la vie. Les aberrations chromosomiques numériques peuvent théoriquement résulter en plus de trois chromosomes dans un ensemble de chromosomes. Les aberrations chromosomiques structurelles résultent généralement de ruptures chromosomiques causées par l'exposition à des substances chimiques, aux rayonnements et à d'autres influences. Les pièces détachées brisées sont alors mal assemblées si, en plus, le système de réparation ne fonctionne pas correctement. Ainsi, des fragments sont perdus, moyennant quoi le chromosome correspondant est raccourci (suppression). Ou les fragments sont mal assemblés (inversion). Des fragments ou même des chromosomes entiers peuvent également être attachés à d'autres chromosomes. Si toutes les informations héréditaires sont conservées dans ce cas, il s'agit d'une translocation équilibrée. La personne affectée est en parfaite santé. Cependant, sa progéniture peut alors souffrir d'une trisomie dite de translocation. Ils ont l'ensemble normal de chromosomes et en plus un chromosome transloqué. La trisomie par translocation produit des symptômes similaires à ceux de la trisomie normale.
Symptômes, symptômes et signes
Les symptômes d'aberration chromosomique dépendent du type de trouble. La trisomie la plus connue représente la soi-disant Le syndrome de Down. En Le syndrome de Down, le chromosome 21 est présent trois fois. Il importe peu de savoir si une trisomie normale ou une trisomie de translocation est présente. Le syndrome de Down se caractérise par la mongoloïde caractéristique paupière position de l'axe, Cœur défauts ou hypotonie musculaire. Le mental retardement peut souvent être bien maîtrisé par un soutien intensif. L'espérance de vie est de 50 à 60 ans. Trisomie 13 (syndrome de Pätau) et trisomie 18 (Syndrome d'Edward) sont également connus. Les deux syndromes conduire à mort tôt enfanceLes aberrations chromosomiques gonosomiques numériques (chromosomes sexuels), à l'exception de la monosomie X (Ullrich-syndrome de Turner), sont souvent découverts par hasard car les symptômes sont bénins. Dans syndrome de Klinefelter avec constellation XXY, eunuchoïde grande stature, puberté retardée, infertilité et les habitus féminins sont visibles. Le QI est généralement normal. Les femelles XXX et les mâles XYY sont généralement discrets, de sorte que ces trisomies sont presque toujours une découverte fortuite. Parmi les aberrations chromosomiques structurelles, le syndrome de Cri-du-Cat (délétion dans le bras court du chromosome 5) et Syndrome de Wolf-Hirschhorn (suppression dans le bras court du chromosome 4) sont les plus connus. Les deux syndromes sont associés à de graves handicaps physiques et mentaux.
Diagnostic
Les aberrations chromosomiques sont diagnostiquées en visualisant et en évaluant les caryogrammes. Pour produire un caryogramme, les cellules sont stimulées à se diviser et traitées simultanément avec la cytotoxine colchicine pour garder les chromosomes divisés ensemble. Ensuite, les chromosomes ainsi déterminés sont visualisés au microscope et photographiés. Un schéma de bandes typique se présente, par lequel les changements chromosomiques peuvent être détectés assez clairement.
Complications
Les aberrations chromosomiques peuvent provoquer divers défauts génétiques et malformations chez le patient. Dans la plupart des cas, les personnes touchées souffrent du soi-disant syndrome de Down. La plupart des syndromes alourdissent le patient de malformations sévères. D'abord et avant tout, il y a un Cœur défaut et aussi mental retardement. L'intelligence du patient est fortement réduite, bien que cela puisse être influencé par les thérapies et autres apprentissage méthodes. En raison de Cœur défaut, l'espérance de vie est réduite à environ 60 ans. Souvent, les patients souffrent également de petite taille et d'autres malformations, qui peuvent affecter le visage ou les extrémités. Il n'est pas rare que les malformations provoquent des troubles psychologiques ou Dépression. Le développement sexuel des personnes atteintes est également retardé ou n'a lieu que de manière très limitée en raison des aberrations chromosomiques. Il n'est pas possible de traiter les aberrations chromosomiques de manière causale. Le patient doit vivre toute sa vie avec les symptômes du syndrome respectif. Cependant, nombre d'entre eux peuvent être limités et traités afin que la vie quotidienne devienne supportable pour le patient. Lequel les mesures sont nécessaires pour le traitement et s'il y a des complications, le cas échéant, dépend fortement du défaut génétique et de la mesure particulière.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
En cas d'aberrations chromosomiques, les visites chez le médecin dépendent beaucoup de la gravité et de la nature des symptômes. Malheureusement, dans de nombreux cas d'aberrations chromosomiques, les patients ne peuvent pas survivre et meurent peu de temps après la naissance. Dans ce cas, un psychologue doit également être consulté au cas où les parents et les proches souffriraient de troubles psychologiques. En règle générale, les patients atteints de cette maladie nécessitent des examens réguliers de tous les organes et fonctions corporelles. Surtout le cœur doit être examiné régulièrement. Une visite chez le médecin est également nécessaire si la personne affectée souffre de troubles mentaux retardement en raison des aberrations chromosomiques. Dans ce cas, le patient dépend d'un accompagnement spécial. En règle générale, le diagnostic peut être posé par un médecin généraliste ou un pédiatre. Le traitement ultérieur dépend de l'étendue des plaintes et a généralement lieu chez les spécialistes respectifs. Si l'enfant souffre également de troubles psychologiques, le traitement doit également avoir lieu avec un psychologue.
Traitement et thérapie
La thérapie des maladies et des syndromes provoqués par des aberrations chromosomiques est toujours symptomatique. Un traitement causal est hors de question. Certains syndromes peuvent être bien contrôlés avec un soutien concomitant. Cela inclut le syndrome de Down. Le développement mental et le traitement des déficiences physiques dépendent souvent du soutien les mesures initié et le concept général du traitement.
Perspectives et pronostics
Les aberrations chromosomiques ont un mauvais pronostic car une guérison n'est pas possible. Cependant, ils dépendent essentiellement des troubles présents, qui se manifestent individuellement chez chaque patient. Chez la plupart des patients, les aberrations chromosomiques sont associées à une réduction significative de l'espérance de vie moyenne. génétique n'est pas légalement autorisé, pas de causalité thérapie et donc aucune modification des mutations génétiques ne peut avoir lieu. Le traitement vise à soulager les symptômes existants du patient. De plus, les médecins essaient de retarder le plus longtemps possible la progression de la maladie avec des thérapies ciblées. Les aberrations chromosomiques sont associées à de nombreuses malformations ou déficiences cognitives. En outre, il existe des restrictions dans le développement ainsi que dans les fonctions sexuelles. En plus des anomalies physiques, les aberrations chromosomiques peuvent provoquer de nombreux troubles psychologiques. Cela diminue encore la qualité de vie du patient et aggrave la situation globale du patient. décomposition cellulaire. Lorsque la progéniture est conçue, les aberrations chromosomiques peuvent être transmises à la génération suivante. Il y a une possibilité de diminution ou d'augmentation des symptômes là-bas. Dans les syndromes bien étudiés, il existe une possibilité d'amélioration significative. Support les mesures ainsi qu'un concept de traitement individuel sont utilisés, ce qui représente de meilleures opportunités de développement pour le patient.
Prévention
Pour la prophylaxie contre les maladies causées par des aberrations chromosomiques chez la progéniture, intensif humain Conseil génétique doit être pratiquée si des cas de maladie sont déjà survenus au sein de la famille ou des proches. Dans la plupart des cas, ces syndromes surviennent spontanément. Cependant, il existe une certaine probabilité d'hérédité en cas de trisomie par translocation. Dans ce cas, une occurrence familiale groupée est possible, ce qui devrait être clarifié par l'homme génétique.
Suivi
Dans la plupart des cas d'aberrations chromosomiques, la personne concernée n'a pas ou très peu de mesures de suivi à sa disposition. Puisqu'il s'agit d'une maladie génétique, elle ne peut pas non plus être traitée complètement. Par conséquent, des tests génétiques et des conseils devraient toujours être effectués lorsqu'un enfant est souhaité pour éviter que les aberrations chromosomiques ne se produisent chez les enfants. Le traitement ultérieur dépend beaucoup de la manifestation exacte de la maladie, de sorte qu'aucune prédiction générale ne peut être faite. Peut-être que l'espérance de vie de la personne affectée est également réduite. Dans la plupart des cas, le traitement lui-même est effectué par des interventions chirurgicales, qui visent à atténuer les malformations et les déformations. Après une telle opération, la personne touchée doit se reposer et prendre soin de son corps. Les efforts et les activités stressantes ou physiques doivent être évités dans tous les cas. De même, en raison des aberrations chromosomiques, la plupart des personnes touchées dépendent également de l'aide et du soutien de leur propre famille pour faire face à la vie quotidienne. Dans ce contexte, des conversations intenses et aimantes sont souvent également nécessaires pour que les bouleversements psychologiques ou Dépression ne se produisent pas.
C'est ce que tu peux faire toi-même
Les possibilités d'auto-assistance sont relativement limitées en cas d'aberrations chromosomiques. La personne touchée est donc dépendante d'un thérapie, puisque la maladie ne peut pas être traitée de manière causale. Souvent, les aberrations chromosomiques aussi conduire à la mort prématurée de la personne affectée. Les personnes souffrant d'aberrations chromosomiques nécessitent des soins intensifs et sont souvent incapables de faire face seules à la vie quotidienne. Dans ce cas, les soins de la famille ou des amis sont très utiles et ont un effet positif sur l'évolution de la maladie. Les enfants ont également besoin de scolarité, car ils souffrent d'une intelligence réduite. Cependant, le traitement exact dépend beaucoup de la maladie exacte, de sorte qu'aucune prédiction générale ne peut être faite ici. Souvent, le contact avec d'autres personnes peut également s'avérer très utile, car cela peut conduire à un échange d’informations. En cas de plaintes psychologiques ou Dépression, les conversations avec les amis et la famille peuvent aider. Cependant, ils ne remplacent pas un psychologue, un médecin doit donc être consulté en cas de plaintes graves. De plus, les parents et les proches du patient souffrent souvent de troubles psychologiques dus aux aberrations chromosomiques et dépendent d'une visite chez un psychologue.
