Le syndrome d'Ellis-van Creveld est une maladie génétique extrêmement rare. Il se caractérise par une courte travers de porc et polydactylie (doigts multiples). L'espérance de vie dépend de la taille du thorax et de la gravité de tout Cœur défaut.
Qu'est-ce que le syndrome d'Ellis van Creveld?
Le syndrome d'Ellis-van Creveld est également connu sous le nom de dysplasie chondroectodermique en raison de l'implication de cartilage tissu et l'ectoderme. Il a été décrit pour la première fois en 1940 par deux pédiatres, Richard Ellis et Simon van Creveld. Dans ce contexte, il appartient à un groupe de troubles appelés syndromes de polydactylie à côtes courtes (SRPS pour syndromes de polydactylie à côtes courtes). Ces syndromes sont caractérisés par des travers de porc et les poumons sous-développés. Tous les troubles de ce groupe sont génétiques et hérités d'une manière autosomique récessive. Il en va de même pour le syndrome d'Ellis-van Creveld. L'évolution de ces maladies est souvent mortelle. Le syndrome d'Ellis-van Creveld est une maladie extrêmement rare. Par exemple, l'incidence mondiale chez les nouveau-nés est estimée entre 1 sur 60,000 1 et 200,000 sur 150 1. Au total, seulement 5000 cas ont été décrits. Pourtant, c'est un peu plus courant dans certaines communautés. Chez les Autochtones d'Australie-Occidentale et les Amish du comté de Lancaster, le syndrome d'Ellis-van Creveld est diagnostiqué plus souvent. Une estimation place l'incidence chez les Amish du comté de Lancaster à XNUMX sur XNUMX par nouveau-né. Selon les dernières découvertes, le syndrome d'Ellis-van Creveld est l'une des soi-disant ciliopathies, avec plusieurs autres syndromes connexes.
Causes
Le syndrome d'Ellis-van Creveld est une maladie héréditaire héréditaire de manière autosomique récessive. Vraisemblablement, cependant, plusieurs défauts génétiques peuvent conduire à l'apparition de cette maladie. En fait, il a été constaté qu'au moins deux gènes sur le bras court du chromosome 4 peuvent être impliqués. Ce sont les gènes EVC1 et EVC2. Les deux gènes sont situés l'un à côté de l'autre sur le chromosome 4 et ont probablement des rôles régulateurs similaires. Ainsi, dans certains cas de la maladie, les mêmes gènes EVC mutants ont été hérités de manière homozygote des deux parents. Cependant, dans d'autres cas, l'enfant a reçu à la fois un mutant EVC1 et un mutant EVC2 de chaque parent. Cependant, tous les enfants ont développé les mêmes symptômes. Puisqu'un seul a muté gène a été trouvé chez certains individus, on suppose qu'il doit y avoir plus de facteurs héréditaires. Les deux gènes EVC sont non seulement situés l'un à côté de l'autre sur le chromosome 4, mais partagent également une région promotrice commune. Cela en soi suggère que les deux gènes sont impliqués dans des processus similaires. Dans la plupart des cas, un codon de départ mal placé provoque la maladie. Il en résulte un début plus tardif ou une fin prématurée de la biosynthèse des protéines, produisant une chaîne polypeptidique trop courte. Cependant, il existe d'autres mutations dans les deux gènes qui sont héritées d'une manière autosomique dominante même dans la transmission hétérozygote. Cela s'applique, par exemple, au syndrome de Weyers, qui se caractérise par des troubles de la formation osseuse des mains et du visage. Dans l'ensemble, le syndrome d'Ellis-van Creveld et les troubles associés doivent être supposés génétique dans lequel des mutations supplémentaires peuvent être impliquées.
Symptômes, plaintes et signes
Le syndrome d'Ellis van Creveld est caractérisé par petite taille, polydactylie (plusieurs doigts), court travers de porc, hypofonction pulmonaire et congénitale Cœur défauts. Les ongles et les dents sont dysplasiques. Les patients ont généralement six doigts sur leurs mains, avec le supplément doigt à côté du digitus mimimus (petit doigt) tourné vers l'extérieur dans chaque cas. Dans environ 10% des cas, il y a aussi des orteils surnuméraires sur les pieds. Cependant, il y a souvent une plus grande distance entre le gros orteil et le deuxième orteil. Les membres sont raccourcis. Une fente palatine et des éruptions dentaires prénatales sont également parfois observées. Environ 60 pour cent des personnes touchées ont un Cœur défaut. Dans la plupart des cas, il s'agit d'une communication interauriculaire. Cependant, le développement moteur et mental n'est pas altéré. Même avant la naissance, ultrason les examens peuvent détecter des malformations telles que le raccourcissement du long tubulaire os, malformations cardiaques et six doigts. Le thorax étroit provoque des problèmes respiratoires majeurs chez les nouveau-nés. Dans l'ensemble, le tableau clinique du syndrome d'Ellis-van Creveld est différencié et le pronostic de la maladie dépend de la gravité de la maladie. poumon et les malformations cardiaques et la thérapeutique les mesures initié.
Diagnostic
Le syndrome d'Ellis van Creveld peut être diagnostiqué avant la naissance par échographie. Cependant, il doit être diagnostiqué différemment à partir de plusieurs syndromes tels que le syndrome de Jeune, le syndrome de Verma-Naumoff, le syndrome de Weyers et le syndrome de McKusick-Kaufman. Seuls les tests génétiques pour EVC1 et EVC2 fournissent un diagnostic fiable.
Complications
Dans le syndrome d'Ellis-van Creveld, la plupart des patients souffrent principalement de plusieurs doigts et de petites côtes. En outre, le syndrome conduit à petite taille et des malformations des dents et des ongles chez de nombreux patients. Les déformations provoquent souvent des problèmes psychologiques et une baisse de l'estime de soi. La personne concernée souffre souvent d'intimidation. Dans environ la moitié de tous les malades, un malformation cardiaque est également présente. Cette malformation cardiaque peut avoir un effet négatif sur l'espérance de vie dans le syndrome d'Ellis van Creveld. Cependant, le syndrome n'affecte pas le développement mental et physique de l'enfant, la réflexion n'est donc pas limitée. Si la personne affectée souffre d'un thorax étroit, cela peut conduire à Respiration des difficultés. Le syndrome d'Ellis van Creveld ne peut pas être guéri, donc seul le soulagement des symptômes est possible. Dans la plupart des cas, le traitement se limite à corriger le malformation cardiaque et par Respiration des difficultés. La question de savoir si cela se traduit par une espérance de vie réduite dépend en grande partie de l'étendue de la malformation cardiaque. Cependant, la personne affectée est limitée dans sa vie quotidienne et ne peut effectuer aucune activité physiquement intense.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Dans la plupart des cas, le syndrome d'Ellis-van Crefeld peut être diagnostiqué juste avant la naissance ou peu de temps après la naissance, de sorte qu'un diagnostic supplémentaire n'est généralement plus nécessaire. Cependant, les personnes touchées souffrent d'une malformation cardiaque à la suite du syndrome, cela doit donc être corrigé rapidement. L'évolution de la maladie et l'espérance de vie dépendent donc fortement de la gravité de la malformation cardiaque. Un médecin doit être consulté si l'enfant souffre de petite taille et plusieurs doigts. De plus, des examens cardiaques réguliers sont nécessaires dans le syndrome d'Ellis van Crefeld pour éviter une mort cardiaque subite. Pour cela, la visite d'un cardiologue est nécessaire. À un très jeune âge, le syndrome doit être traité par un pédiatre. Un médecin doit également être consulté si l'enfant ou les parents souffrent de troubles psychologiques ou Dépression. De plus, le syndrome d'Ellis-van Crefeld peut conduire à Respiration difficultés, donc une visite chez un médecin est également nécessaire dans ce cas.
Traitement et thérapie
Causal thérapie pour le syndrome d'Ellis-van Creveld n'est pas possible car il s'agit d'un condition. Cependant, un traitement symptomatique doit être administré immédiatement après la naissance pour limiter les effets de la constriction thoracique et d'éventuelles anomalies cardiaques. Il est particulièrement important de gérer les problèmes respiratoires causés par le thorax resserré. Le défaut cardiaque nécessite des Stack monitoring. Les déformations osseuses doivent également être vérifiées par un chirurgien orthopédiste pour une éventuelle intervention corrective. En outre, des soins dentaires constants sont également nécessaires. Dans l'ensemble, le pronostic de la maladie dépend de l'état de la respiration dans les premiers mois de la vie et de la gravité des malformations cardiaques. La taille corporelle à l'âge adulte ne peut être prédite.
Perspectives et pronostics
Le pronostic du syndrome d'Ellis van Creveld est largement déterminé par thérapie dans les premiers mois de la vie. Au départ, l'hypofonction pulmonaire est le facteur le plus important limitant l'espérance de vie. Il y a une détresse respiratoire considérable, qui nécessite un traitement intensif immédiat thérapie. Si la maladie est traitée avec succès dans cette phase, l'étendue de la malformation cardiaque joue un rôle majeur dans l'espérance de vie dans les étapes ultérieures. Si ces deux facteurs limitants sont traités avec succès, le patient peut bien vivre jusqu'à un âge normal. Cependant, peu d'expérience statistique est disponible car cette maladie est si rare. C'est une maladie héréditaire qui entraîne de multiples dysmorphies et ne peut être guérie. Une autre préoccupation en thérapie est d'améliorer la qualité de vie des patients. les mesures sont utilisés pour tenter de limiter la déformation du os. Des soins dentaires intensifs sont également nécessaires. Les personnes touchées souffrent de multiples limitations et de déformations externes, qui peuvent également entraîner des problèmes psychologiques. Si les patients sont laissés seuls, Dépression et des pensées suicidaires peuvent survenir. En conséquence, une exclusion sociale complète est possible. Par conséquent, les soins psychothérapeutiques ne devraient pas manquer dans le concept global de thérapie. En raison de la rareté de la maladie, aucune déclaration statistique concluante ne peut encore être faite concernant le succès du traitement dans l'amélioration de la qualité de vie.
Prévention
Le syndrome d'Ellis-van Creveld ne peut être évité. Si des antécédents familiaux de syndrome d'Ellis-van Creveld ont été diagnostiqués, Conseil génétique devrait être utilisé pour évaluer le risque pour la progéniture. En raison du mode de transmission autosomique récessif et de la rareté de la mutation, on peut supposer qu'il n'y a qu'un très faible risque.
Ce que tu peux faire toi-même
Les options d'auto-assistance sont très limitées pour les patients atteints du syndrome d'Ellis van Creveld. Malgré tous les efforts, on ne peut s'attendre à une guérison. Il n'est pas possible pour l'organisme humain avec ses pouvoirs d'auto-guérison de guérir la maladie ou d'atténuer les symptômes. Dans la vie de tous les jours, il s'agit de trouver un moyen d'atteindre une bonne qualité de vie avec la maladie. Souvent, l'espérance de vie du patient est raccourcie. La planification de la vie et la structuration du temps ensemble doivent être orientées par les membres de la famille en conséquence. Dans le même temps, il est important d'établir un mode de vie qui correspond autant que possible à une vie normale. Le soutien psychologique du patient ainsi que des proches est important dans cette maladie. Tous les acteurs concernés ont besoin d'un accompagnement individuel dans cette situation. En plus de l'aide professionnelle, les discussions et échanges conjoints au sein de groupes d'entraide peuvent être vécus comme enrichissants et bénéfiques pour faire face aux défis quotidiens. La confiance en soi du patient doit se construire grâce à des expériences positives. Les activités de loisirs aident à promouvoir les forces de la personne affectée et à développer une joie de vivre. Relaxation les techniques aident à réduire le stress et accumuler des réserves mentales. Différentes méthodes sont proposées à tous les âges pour développer une équilibre.
