Définition - Qu'est-ce qu'un syndrome de Wolf-Hirschhorn?
Le syndrome de Wolf-Hirschhorn décrit un complexe de différentes malformations, qui sont causées par un changement dans le chromosomes (aberration chromosomique). Les malformations comprennent surtout des changements dans le front, cerveau ainsi que Cœur. Le syndrome de Wolf-Hirschhorn survient dans environ 1:50.
000 enfants. Elle affecte les filles plus fréquemment que les garçons (2: 1). Environ un tiers des personnes touchées meurent au cours de la première année de vie.
Causes
La cause du syndrome de Wolf-Hirschhorn est l'absence d'un morceau de chromosome 4. Plus la pièce manquante est grande, plus la manifestation de la maladie est grave. Dans 90% des cas, la maladie se développe comme une nouvelle mutation, c'est-à-dire qu'elle n'est pas héritée des parents.
Diagnostic
Si un syndrome de corne de cerf-loup est suspecté en raison de l'interaction de diverses malformations, un examen génétique est effectué. Ici, la mutation ou l'absence d'une partie du chromosome 4 peut être détectée.
Je reconnais un syndrome de corne de cerf-loup à ces symptômes
En cas de syndrome de la corne de cerf-loup, un certain nombre de symptômes et de malformations sont connus, qui peuvent survenir, mais ils ne doivent pas tous se produire. Déjà à la naissance, un faible poids à la naissance et une petite taille sont perceptibles et la croissance est également retardée dans les mois et les années suivants. Les personnes touchées sont handicapées mentales et particulièrement sensibles aux infections, en particulier de la partie supérieure voies respiratoires.
Les malformations ou changements suivants peuvent survenir dans le front et zone du visage: longue crâne, front haut, relief oculaire élargi, globes oculaires saillants, paupières tombantes et courts cou. Dans la zone des oreilles, des oreilles profondément enfoncées peuvent être visibles ainsi que perte auditive ou même la surdité. Les yeux peuvent être affectés par glaucome ou cataractes, astigmatisme ou strabisme.
Les enfants atteints du syndrome de la corne de cerf-loup souffrent plus fréquemment de fente lèvre et le palais. Les panneaux dans la zone de la cerveau inclure le sous-développement de la cervelet, épilepsieet les troubles du mouvement dus à cerveau dommage. La Cœur peut avoir des anomalies valvulaires, une dysrythmie cardiaque et un défaut de la cloison auriculaire. De plus, des malformations du les organes internes tels que les reins et les organes génitaux peuvent survenir. Sur les mains et les pieds, double gros orteils ou pouces peut survenir et les doigts et les orteils sont longs et fins.
