La maladie de Fabry (syndrome de Fabry) est un trouble métabolique héréditaire rare à évolution progressive, qui est dû à une perturbation de la dégradation des graisses dans les cellules du corps en raison d'un déficit enzymatique. L'évolution de la maladie est plus prononcée chez les hommes que chez les femmes. Remplacement enzymatique thérapie peut ralentir la progression de la maladie de Fabry et limiter les maladies secondaires.
Qu'est-ce que la maladie de Fabry?
La maladie de Fabry ou syndrome de Fabry est le nom donné à un trouble métabolique génétique rare associé à un trouble de l'activité enzymatique. Dans la maladie de Fabry, il existe une carence de l'enzyme à l'échelle de l'organisme alpha-galactosidase à la suite d'une synthèse diminuée ou absente de l'enzyme. Alpha-galactosidase régule la dégradation de certaines substances métaboliques lipidiques dans les lysosomes (organites cellulaires responsables de la dégradation des substances étrangères). La perturbation actuelle de cette dégradation des lipides provoque le dépôt de glycosphingolipides, principalement le céramide trihexoside, dans les cellules, conduisant au dommage cellulaire caractéristique de la maladie de Fabry, pouvant aller jusqu'à la mort.
Causes
La maladie de Fabry est une carence génétiquement déterminée de l'enzyme alpha-galactosidase, ce qui entraîne une perturbation de la dégradation des graisses dans les lysosomes des cellules (maladie du stockage lysosomal). Dans la maladie de Fabry, il existe un défaut génétique sur le chromosome X (maladie liée à l'X) qui entraîne une altération de la synthèse de l'enzyme. Dans la maladie de Fabry, cela se manifeste soit par une absence complète, soit par une réduction concentration d'alpha-galactosidase dans l'organisme ou dans la synthèse d'une forme inactive ou faiblement active de l'enzyme. L'accumulation résultante de glycosphingolipides, en particulier le céramide trihexoside non dégradable, dans l'endothélium (cellules à paroi interne des lymphatiques et sang bateaux) et les cellules musculaires lisses des vaisseaux sanguins et des neurones des systèmes nerveux central et périphérique provoquent les symptômes significatifs de la maladie de Fabry.
Symptômes, plaintes et signes
De manière caractéristique, la maladie de Fabry affecte les hommes beaucoup plus sévèrement et plus souvent que les femmes. Chez les femmes, la maladie commence généralement plus tard avec une évolution générale plus douce. Les premiers symptômes apparaissent dans la première décennie de la vie. Il y a des attaques soudaines de douleur dans les pieds et les mains. le douleur disparaît à nouveau en quelques jours. De plus, les patients souffrent de picotements et brûlant sensations dans les mains et les pieds, qui peuvent être aggravées par les changements de température. En plus, nausée, vomissement et diarrhée sont également fréquemment observées chez les enfants. Cela peut conduire à malnutrition en raison de chronique perte d'appétit. La transpiration est souvent diminuée. Cela peut provoquer un épuisement par la chaleur lors d'un effort physique. Certains patients transpirent également plus. Les angiokératomes se développent sur les fesses, l'aine, les cuisses ou le nombril. Ce sont des rouges-violets bénins peau élévations causées par une dilatation locale de sang bateaux. Très tôt, des opacités cornéennes peuvent également apparaître. Dans les stades ultérieurs, les reins, Cœur et cerveau sont de plus en plus touchés. Sans traitement, ces atteintes d'organes inévitablement conduire à la mort au fur et à mesure que la maladie progresse. Vous faites de l'insuffisance rénale commence généralement dans la deuxième ou la troisième décennie de la vie et était considérée comme la cause la plus fréquente de décès dans la maladie de Fabry. Par ailleurs, Cœur des maladies telles que angine pectoraux, arythmies cardiaques ou valvulaire Cœur la maladie survient souvent. Accidents vasculaires cérébraux causés par des modifications vasculaires du cerveau surviennent aussi souvent avant l’âge de 50 ans.
Diagnostic et progression
Dans la maladie de Fabry, la suspicion initiale est basée sur des symptômes caractéristiques tels que des changements oculaires (changements de la cornée, opacités du cristallin), des changements bleu-rouge à noirâtre dans le peau et muqueuses (appelées angiokératomes), paresthésies (picotements et / ou engourdissement, brûlant sensation dans les mains ou les pieds), des perturbations de la thermorégulation du corps (diminution ou augmentation de la transpiration), et perte auditive et protéinurie (protéines dans l'urine). Le diagnostic de la maladie de Fabry est confirmé par la détermination de l'activité alpha-galactosidase et du céramide trihexoside concentration dans l' sang. Une activité absente ou réduite de l'enzyme ainsi qu'une augmentation concentration de céramide trihexoside indiquent la maladie de Fabry. De plus, le diagnostic peut être confirmé par un un rein biopsie et un test génétique. La maladie de Fabry a généralement une évolution progressive et létale et, si elle n'est pas traitée, entraîne des lésions rénales (insuffisance rénale), cardiaque (insuffisance valvulaire) et cerveau (insultes ischémiques). Cependant, les symptômes et séquelles de la maladie de Fabry peuvent être limités par l'initiation précoce de thérapie.
Complications
En raison de la maladie de Fabry, les personnes touchées souffrent de graves douleur. Celles-ci peuvent ainsi se produire également sous forme de douleur au repos et conduire pour des troubles du sommeil ou d'autres plaintes, surtout la nuit. Des troubles de la sensibilité ou une paralysie de diverses parties du corps peuvent également survenir, rendant la vie quotidienne du patient plus difficile. Les personnes atteintes souffrent également d'une augmentation de la transpiration et de divers changements peau. Ceux-ci peuvent également avoir un impact négatif sur l'esthétique du patient. Si la maladie de Fabry n'est pas traitée, elle peut également entraîner des problèmes de système cardiovasculaire, qui dans le pire des cas peut entraîner la mort de la personne concernée. La qualité de vie du patient est considérablement réduite par la maladie de Fabry. De même, perte auditive ou, dans le pire des cas, une surdité complète peut se développer. Les personnes touchées peuvent également éprouver insuffisance rénale et en mourir. La maladie de Fabry est traitée à l'aide de infusions. En règle générale, les personnes touchées dépendent à vie thérapie, car le traitement causal de la maladie n'est pas possible. Dans certains cas, transplanter d'un un rein est également nécessaire. Les patients doivent également maintenir un mode de vie sain et éviter généralement nicotine.
Quand devriez-vous voir un médecin?
La douleur ainsi que les crises de douleur doivent être présentées à un médecin. S'ils se produisent, une action est nécessaire dès que possible. Les analgésiques ne doivent pas être pris tant que le médecin traitant n'a pas été consulté, car il existe un risque élevé de complications possibles. Si vomissement, diarrhée, nausée ou une sensation générale de malaise se produit, un médecin est nécessaire. S'il y a un perte d'appétit or perte de poids indésirable, une visite chez le médecin doit être faite pour déterminer la cause. Une diminution de la production de sueur est le signe d'un décomposition cellulaire condition cela devrait être étudié. Si une sensation de sécheresse interne survient lors d'un effort physique, déshydratation est imminente dans les cas graves. Ainsi, la victime souffre d'un danger potentiellement mortel condition cela doit être traité le plus tôt possible. En cas de fluctuations de la température corporelle ou de troubles sensoriels, un médecin est également nécessaire. Une sensation de picotement dans les membres ou un brûlant la sensation doit être présentée à un médecin. Une vision déficiente ou une opacification de la cornée sont des signes d'une maladie qui doit être examinée et traitée. En cas de dysfonctionnement général, d'irrégularités du rythme cardiaque ainsi que troubles circulatoires, une visite chez le médecin est recommandée. Une performance réduite ou des problèmes psychologiques persistants doivent être discutés avec un médecin afin que la cause puisse être élucidée. Étant donné que la maladie de Fabry peut entraîner la mort de la personne touchée si elle n'est pas traitée, une visite chez le médecin doit déjà avoir lieu dès les premiers écarts.
Traitement et thérapie
La maladie de Fabry est généralement traitée de manière causale par une thérapie de remplacement enzymatique utilisant une alpha-galactosidase génétiquement synthétisée. La perfusion d'alpha-galactosidase synthétique compense le déficit enzymatique et atténue les symptômes en dégradant successivement les métabolites stockés dans les cellules tout en empêchant une accumulation supplémentaire. En conséquence, la thérapie de remplacement enzymatique peut ralentir considérablement la progression de la maladie. Étant donné que l'enzyme synthétique est également dégradée au cours de ces processus de dégradation endogènes, réguliers (généralement toutes les deux semaines) et à vie infusions sont requis. Alors que le premier infusions doivent avoir lieu sous surveillance médicale, ceux-ci peuvent également être administrés dans le cadre d'un traitement à domicile au cours du traitement ultérieur et si le médicament est bien toléré. De plus, les symptômes et les plaintes présents sont traités en parallèle (traitement symptomatique). Ainsi, à un stade avancé de la maladie de Fabry, qui dans de nombreux cas s'accompagne de insuffisance rénale, dialyse ou un rein une greffe peut devenir nécessaire.Les recommandations concomitantes pour la maladie de Fabry comprennent un régime, apport hydrique suffisant, s'abstenir de nicotine utiliser et éviter les facteurs qui déclenchent stress et la douleur.
Perspectives et pronostics
Pour le pronostic de toutes les personnes atteintes de la maladie de Fabry, il est essentiel que la maladie soit détectée et traitée rapidement. Si elle n'est pas traitée, l'accumulation croissante de globotriaosylsphingosine (LysoGb3) cause de plus en plus de dommages aux organes vitaux qui se développent jusqu'à ce qu'ils ne puissent plus remplir leur fonction. Chez les personnes touchées non traitées, l'espérance de vie moyenne est de 50 ans chez les hommes et de 70 ans chez les femmes. Par rapport à la population générale, cela équivaut à une réduction de l'espérance de vie de 20 et 15 ans respectivement. Les personnes touchées meurent finalement du terminal insuffisance rénale ou des complications cardio ou cérébrovasculaires telles que hémorragie cérébrale, infarctus cérébral ou infarctus du myocarde. Avec un traitement adéquat et précoce, le pronostic est bon. En général, plus le diagnostic et le début du traitement sont tardifs, plus la réduction de l'espérance de vie est importante. Si néphropathie (maladie rénale) ou à un stade avancé cardiomyopathie (maladie du muscle cardiaque) s'est déjà développée, cela a un impact négatif sur le pronostic. AVC répétés et crises ischémiques transitoires (troubles circulatoires du cerveau) aggravent également le pronostic. De plus, les complications rénales, cérébrovasculaires et cardiovasculaires peuvent réduire l'espérance de vie. Dans certains cas, des accidents vasculaires cérébraux et des crises ischémiques transitoires peuvent même survenir comme première manifestation de la maladie de Fabry. Par exemple, selon une étude, 50 pour cent des hommes et 38 pour cent des femmes atteintes de la maladie de Fabry ont subi leur premier accident vasculaire cérébral avant le diagnostic initial.
Prévention
Parce que la maladie de Fabry est un trouble métabolique génétique, pas de prévention les mesures exister. Cependant, un diagnostic précoce et une mise en route précoce du traitement peuvent influencer positivement l'évolution de la maladie et limiter les maladies secondaires. Par exemple, la maladie de Fabry chez les enfants d'un parent atteint peut être diagnostiquée dès la 15e semaine de grossesse dans le cadre de diagnostic prénatal, ce qui garantit un début précoce de la thérapie.
Suivi
Dans le syndrome de Fabry, le les mesures d'un suivi sont très limités dans la plupart des cas. Comme il s'agit d'une maladie héréditaire, elle ne peut généralement pas être complètement guérie. Les personnes atteintes dépendent donc d'un diagnostic précoce pour éviter d'autres complications ou une aggravation des symptômes. En cas de désir renouvelé d'avoir des enfants, des tests génétiques et des conseils peuvent être effectués pour éviter une récidive du syndrome. Les personnes atteintes elles-mêmes dépendent généralement de la prise de divers médicaments pour le syndrome de Fabry. Les instructions du médecin doivent être suivies et le médecin doit toujours être contacté en premier s'il y a des questions ou en cas d'incertitude. Étant donné que la maladie ne peut pas être complètement traitée, certaines des personnes touchées dépendent de dialyse ou, dans le cours ultérieur, sur le transplanter d'un rein. Dans ce cas, le soutien et les soins de sa propre famille ont également un effet très positif sur l'évolution de la maladie et peuvent également prévenir Dépression ou d'autres troubles psychologiques. Le syndrome de Fabry réduit dans de nombreux cas l'espérance de vie de la personne touchée.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
Les nombreux symptômes liés à la digestion et au tractus gastro-intestinal peuvent être contrecarrés par un traitement adapté et équilibré régime. Il aide de nombreux patients à tenir un journal alimentaire et ainsi à pouvoir classer par eux-mêmes la tolérance des différents aliments. Dans ce journal, les patients notent quels aliments ils ont mangés et quand. Dans le même temps, les troubles gastro-intestinaux ultérieurs sont également notés afin que les intolérances éventuelles puissent être analysées. Il n'y a pas de recommandation diététique générale, car chaque patient souffre de des problèmes digestifs et la sélection des aliments doit donc être adaptée aux besoins individuels. En principe, les experts conseillent aux patients atteints de la maladie de Fabry de suivre régime qui est aussi faible en gras que possible.Au stade avancé de la maladie, des régimes spéciaux peuvent être nécessaires, car fonction rénale peut être altéré par unsodium régime (trop de sel), par exemple. Pour de nombreuses personnes atteintes, le contact avec un groupe d'entraide est également utile. Surtout pour la souffrance psychologique qui peut accompagner la maladie, l'échange avec d'autres patients est un soutien important. En outre, des conseils peuvent être partagés sur la façon de faire face à la maladie de Fabry au quotidien. Des points de contact et des groupes de discussion sont disponibles en ligne.
