Maladie du stockage du cuivre (maladie de Wilson): examen

Un examen clinique complet est la base de la sélection des étapes de diagnostic ultérieures:

  • Général examen physique-comprenant sang pression, pouls, poids corporel, taille.
    • Inspection (visualisation)
      • Peau, muqueuses et sclères (partie blanche de l'œil) [jaunisse*].
    • Auscultation (écoute) du Cœur et les poumons.
    • Examen de l'abdomen (abdomen)
      • Percussion (tapotements) de l'abdomen
        • [Ascite (liquide abdominal): phénomène d'onde de fluctuation. Cela peut être déclenché de la manière suivante: si l'on tape contre un flanc, une onde de fluide est transmise à l'autre flanc, ce qui peut être ressenti en plaçant la main dessus (phénomène d'ondulation); atténuation des flancs.
        • Météorisme (flatulence): son de tapotement hypersonorique.
        • Atténuation du bruit de tapotement due à une hypertrophie du foie ou de la rate, une tumeur, une rétention urinaire?
        • Hépatomégalie (hypertrophie du foie) et / ou splénomégalie (hypertrophie de la rate): estimer la taille du foie et de la rate]
      • Palpation (palpation) de l'abdomen (abdomen) (sensibilité?, Douleur de cognement?, Douleur de toux?, Tension défensive?, Orifices herniaires?, Douleur de cognement rénale?) [Hépatomégalie * (hypertrophie du foie); ascite * (liquide abdominal)]
  • Examen ophtalmique - y compris examen à la lampe à fente (Anneau cornéen Kayser-Fleischer - annulaire capuchons de cuivre dépôt à la frontière entre la cornée et la sclérotique; survient chez environ 90% des patients présentant des symptômes neurologiques).
  • Si nécessaire, examen neurologique (voir ci-dessus).
  • Bilan de santé

* Dans jusqu'à 60% des personnes touchées, foie le dysfonctionnement est le premier symptôme.

Les crochets [] indiquent d'éventuelles découvertes physiques pathologiques (pathologiques).