prophylaxie
Afin de pouvoir se protéger de Le rayonnement UV, Des vêtements de protection imperméables aux UV et des agents de protection solaire aident. En plus, lunettes ou un masque facial avec protection UV doit être porté. La meilleure façon d'éviter la lumière du soleil est de changer le rythme jour-nuit, ce qui devrait être fait enfance (enfants au clair de lune).
Elle a un effet considérable sur les choix de vie et de carrière ultérieurs. La prophylaxie des nouvelles tumeurs cutanées peut être tentée en prenant des rétinoïdes tels que l'isorétinoïne ou des rétinoïdes aromatiques. Les rétinoïdes sont liés à la vitamine A (rétinol). Cependant, la dose doit être beaucoup plus élevée qu'avec les thérapies habituelles, c'est pourquoi cette thérapie médicamenteuse n'est souvent pas tolérée.
Pronostic
L'Etat de décomposition cellulaire se détériore de plus en plus. Le risque de tumeurs cutanées malignes est 2000 fois plus élevé, de sorte que la première tumeur cutanée se développe en moyenne à l'âge de 8 ans. Les patients meurent souvent de tumeurs malignes (tumeurs malignes) qui se propagent métastases avant l'âge de trois ans. Cependant, il y a aussi des patients qui ont atteint la sixième décennie de la vie. Seule une protection UV constante améliore l'évolution de la maladie.
Résumé
Xéroderma pigmentosum est une maladie héréditaire autosomique récessive rare. Des mécanismes de réparation de l'ADN défectueux entraînent des dommages non résolus à l'ADN, ce qui entraîne des dommages aux cellules, aux tissus et aux organes. L'espérance de vie est raccourcie.
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