Types | Xéroderma pigmentosum

Types

La classification de Xéroderma pigmentosum a été développé à partir de groupes de complémentation. Dans ce but, tissu conjonctif des cellules (fibroblastes) de différents patients XP ont été combinées. Si le défaut de réparation de l'ADN persistait après la fusion des fibroblastes, les patients appartenaient au même type XP.

Cependant, si le défaut de réparation de l'ADN n'existait plus, les patients souffraient de différents types de maladies. Cette classification a été confirmée par la suite par des analyses génétiques. Dans certains types de XP, le défaut génétique peut également être diagnostiqué par transfert de gène direct.

Actuellement, cette analyse génétique de routine n'est disponible que pour le gène XPA, pour les types restants, nous travaillons au développement. Les types (AG) diffèrent par l'âge, la fréquence, la gravité de la maladie et le type de tumeurs causées par Le rayonnement UV. Certains types (A, B, F et G) peuvent également être associés à des troubles neurologiques.

• Type A: âge précoce de la maladie; photosensibilité très élevée à la lumière (photosensibilité); tumeur cutanée: carcinome spinocellulaire; fonction du gène défectueux: détection de l'ADN endommagé; fréquente au Japon, associée au syndrome de DeSanctis cacchione
• Type B: photosensibilité très élevée; fonction du gène défectueux: séparation du double brin d'ADN en simple brin (enzyme = hélicase); syndrome de transition de Xeroderma pigmentosum et syndrome de Cockayne
• Type C: photosensibilité élevée à très élevée; tumeur cutanée: carcinome spinocellulaire, carcinome basocellulaire; fonction du gène défectueux: détection de l'ADN endommagé
• Type D: haute photosensibilité; tumeur cutanée: mélanome malin; fonction du gène défectueux: hélicase; syndrome transitionnel de XP et syndrome de Cockayne, trichothiodystrophie
• Type E: âge avancé de la maladie, augmentation de la photosensibilité; tumeur cutanée: carcinome basocellulaire; fonction du gène défectueux: détection de l'ADN endommagé
• Type F: haute photosensibilité; fonction du gène défectueux: clivage de l'ADN (endonucléase)
• Type G: haute photosensibilité; fonction du gène défectueux: endonucléase, syndrome transitionnel de Xeroderma pigmentosum et syndrome de Cockayne
• Variante: âge tardif de la maladie, augmentation de la photosensibilité; tumeur cutanée: carcinome basocellulaire, fonction du gène défectueux: structure de l'ADN (ADN polymérase), meilleure évolution que les autres types