Symptômes de Xeroderma pigmentosum
Une sensibilité accrue à la lumière est généralement déjà perceptible chez les tout-petits. Même un court séjour au soleil peut entraîner coup de soleil, qui peut durer des semaines sous forme de rougeur inflammatoire (érythème). Après des mois ou quelques années, des lésions lumineuses chroniques apparaissent sur les zones cutanées exposées au soleil: taches claires ou foncées (dé- ou hyperpigmentation) peau sèche avec perte de tissu (atrophie) et prématuré vieillissement cutané (élastose actinique).
Enfin, d'éventuels précurseurs de la peau cancer (précancéroses) et des tumeurs cutanées malignes telles que les basaliomes, les spinaliomes et les mélanomes enfance et l'adolescence. Cicatrisation et mutilation du nez et les yeux sont souvent observés. Des changements neurologiques sont observés chez 20% de tous les patients XP.
Ceux-ci peuvent être des troubles réflexes, la spasticité, mouvement coordination troubles (ataxie), maladies du système nerveux (neuropathies) et troubles de l'intelligence. Les patients de type A peuvent présenter un retard mental et un nanisme (syndrome de DeSanctis cacchione). Des modifications oculaires sont observées chez 40% des patients. Les segments antérieurs de l'œil et les paupières sont touchés. Cela peut entraîner une photophobie, conjonctivite, ulcères et anomalies cornéennes (dysplasie de la cornée).
Diagnostic
Il est très important que xérodermie pigmentaire est diagnostiqué le plus tôt possible. Si les enfants de moins de deux ans ont déjà des taches sur la peau exposée au soleil, il faut penser à Xéroderma pigmentosum, parce que les enfants de cet âge ne devraient normalement pas encore avoir de telles décolorations. Les enfants présentant une rougeur au soleil visiblement rapide devraient également consulter un dermatologue.
Le diagnostic lui-même est fait en cultivant des cellules du tissu conjonctif (fibroblastes), qui sont obtenus en retirant des tissus de la peau (biopsie). Ceux-ci sont ensuite examinés pour les mécanismes de réparation de l'ADN, la sensibilité aux UV et la synthèse d'ADN défectueuse. Différents types de maladies peuvent être diagnostiqués par transfert de gène direct.
Si, après l'administration d'un certain gène, le mécanisme de réparation de l'ADN fonctionne à nouveau correctement, c'est le type dans lequel le gène donné est défectueux. Le diagnostic d'un embryon dans l'abdomen (diagnostic prénatal) est également possible par analyse génétique. Xéroderma pigmentosum doit être distingué des autres syndromes rares tels que le syndrome de Cockayne, lupus érythémateux ainsi que porphyrie.
Comme XP, le syndrome de Cockayne est causé par un défaut des mécanismes de réparation de l'ADN, mais aucun troubles pigmentaires ou des tumeurs cutanées apparaissent. Lupus érythémateux est une maladie auto-immune dont la cause n'est pas entièrement élucidée, mais virus ou la lumière UV est suspectée. Le système de défense du corps réagit excessivement contre les propres cellules du corps.
Les premiers symptômes sont fièvre, épuisement et sensibilité au soleil. Les porphyries sont des maladies métaboliques liées à la perturbation de l'accumulation du rouge sang pigment hème. En cutané porphyrie, un type de porphyrie qui affecte la peau, il n'y a pas de changement dans la peau malgré douleur lorsque la peau est exposée à la lumière directe du soleil.
Ce n'est qu'après 12 à 24 heures que des gonflements, des rougeurs et même des brûlures importantes se produisent.Les autres symptômes sont des cicatrices, des cloques sur la peau, la mort des tissus et une défiguration nez, lèvres, oreillettes. Le type D est parfois associé à la trichothiodystrophie. Le syndrome caractéristique de cette maladie est court, cassant de gamme.
Environ la moitié des patients ont une photosensibilité accrue, également causée par des défauts des mécanismes de réparation de l'ADN endommagé par la lumière UV. Il n'y a pas de traitement pour la maladie sous-jacente, seulement un évitement absolu de Le rayonnement UV peut protéger les patients. La peau légèrement modifiée doit être vérifiée tous les trois à six mois.
Les précancéroses doivent être éliminées (curetage), les tumeurs doivent être enlevées chirurgicalement. Cependant, la recherche sur la thérapie génique offre de l'espoir. Cela implique l'introduction d'une protéine bactérienne dans le corps, qui remplace alors les mécanismes de réparation de l'ADN défectueux et prend en charge la réparation de l'ADN.
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