Quelles formes de rétinite pigmentaire existe-t-il?

Comme déjà mentionné au début, rétinite pigmentaire est essentiellement un terme collectif pour une variété de maladies dans lesquelles des processus similaires se produisent. La classification est parfois différente dans différents ouvrages de littérature technique, mais fondamentalement on peut distinguer trois groupes de Rétinite pigmentaire: En plus de ces trois formes de base, il existe d'autres formes de rétinite pigmentaire qui ne peuvent être clairement attribuées à l'un de ces groupes. Ceux-ci incluent les formes extrêmement rares traitables de rétinite pigmentaire: atrophie gyrata, syndrome de Bassen-Kornzwei (également appelé abétalipoprotéinémie) et syndrome de Refsum.

Ici, une bonne coopération avec un spécialiste du métabolisme et de la nutrition est essentielle pour pouvoir contrôler la maladie.

Rétinite pigmentaire primaire
Rétinite pigmentaire associée
Pseudo-rétinite pigmentaire.

Les symptômes et processus oculaires traités jusqu'à présent dans le texte sont une rétinite pigmentaire primaire, dont souffrent 90% des personnes touchées. Les causes génétiques exactes sous-jacentes à cette maladie n'ont pas encore été suffisamment étudiées.

Jusqu'à présent, il n'a été possible que d'établir que divers changements dans la constitution génétique et divers défauts protéiques sont présents chez les personnes touchées. Ainsi, l'évolution de la maladie peut être assez différente d'une personne à l'autre, seul le stade final avec la perte complète des photorécepteurs de la rétine est identique pour tous.Si la rétinite pigmentaire ne survient pas seule, mais que les patients souffrent d'autres symptômes qui ne sont pas liés à l'œil, on parle de rétinite pigmentaire associée, généralement en tant que symptôme partiel d'un syndrome. Les maladies concomitantes fréquentes peuvent être des problèmes d'audition, une faiblesse musculaire à la paralysie musculaire, des troubles de la marche, des troubles de la croissance, des problèmes de peau très squameuse et sensible à la lumière, un handicap mental, des reins kystiques congénitaux et / ou Cœur malformations et arythmie cardiaque.

Les deux syndromes les plus fréquents sont le syndrome dit d'Usher et le syndrome de Bardet-Biedl. La pseudo-rétinite pigmentaire ou phénocopie, par contre, survient lorsque les patients présentent les symptômes typiques de la rétinite pigmentaire primaire décrits ci-dessus, mais aucun composant héréditaire ne peut être identifié et la destruction des cellules rétiniennes a été causée par d'autres maladies. Cela peut être le cas, par exemple, des maladies auto-immunes, des inflammations ou même des intoxications (par des poisons ou même par des médicaments ou d'autres substances).

Parmi les symptômes caractéristiques qui se produisent, il y a la gravité et l'ordre dans lequel les symptômes apparaissent peuvent être différents pour chaque personne. Dans la rétinite pigmentaire, le champ visuel est progressivement réduit en raison de la destruction des cellules visuelles. En règle générale, il se rétrécit de plus en plus à partir des zones périphériques jusqu'à ce qu'il ne reste qu'un petit reste de cellules visuelles au centre.

Ceci est généralement appelé «vision tunnel» ou «vision tube». Le nom à lui seul illustre assez bien, même pour les non-affectés, comment cette forme de vision limitée peut être imaginée. L'acuité visuelle, d'autre part, peut encore être raisonnablement bon, de sorte qu'il y a des gens qui ont besoin SIDA comme la baguette d'une personne aveugle pour faire face à la vie quotidienne, mais qui est toujours capable de lire un journal ou un livre.

Malheureusement, cette combinaison conduit souvent à supposer chez les personnes en bonne santé que les personnes souffrant de rétinite pigmentaire ne font que simuler leur déficience visuelle. Il n'est pas rare non plus que les personnes touchées ne prennent conscience des limites de leur champ visuel qu'après un incident voire un accident, car le cerveau est très bien capable de compenser les échecs dans le champ visuel et de calculer une bonne image de l'environnement malgré tout. Chez de nombreux patients atteints de rétinite pigmentaire, cependant, les échecs se manifestent de manière très différente, par exemple sous la forme d'un anneau circulaire autour du point focal (un anneau scotome) ou sous forme de points noirs distribués différemment.

Rarement, mais en principe également possible, est un début de défaillance du champ visuel au centre, à la place de la macula (lieu de vision la plus nette dans la rétine). Les personnes touchées ont alors besoin SIDA comme la loupe lunettes et analogues à un stade très précoce afin de pouvoir reconnaître nettement les objets, alors que l'orientation dans l'espace est encore relativement bien préservée. Puisque dans la rétinite pigmentaire, les bâtonnets sont affectés avant les cônes, le symptôme de la nuit cécité se produit beaucoup plus tôt que la perte du champ visuel.

Pour le patient, cela signifie qu'il est presque aveugle la nuit et dépendant de l'aide, alors qu'avec un éclairage suffisant, il ne remarque pas de limitations majeures. Dès que les cônes sont également touchés, les échecs décrits dans le champ visuel et la sensibilité accrue à la lumière se produisent, les patients sont rapidement éblouis et les parties les plus sombres de l'image sont éclipsées par les plus claires. Cela est dû au fait que la perception du contraste l'oeil humain ne se produit que par l'interaction des cônes adjacents.

Cependant, si ceux-ci sont endommagés, non seulement la perception des couleurs est altérée, mais également la perception du contraste. Ce symptôme est encore aggravé par glaucome, qui survient souvent chez les patients souffrant de rétinite pigmentaire. La lentille devient trouble et n'est plus capable de regrouper correctement la lumière entrante, mais la disperse plutôt, ce qui améliore encore l'effet d'éblouissement.

Puisque dans la rétinite pigmentaire, les bâtonnets sont affectés avant les cônes, le symptôme de la nuit cécité se produit beaucoup plus tôt que la perte du champ visuel. Pour le patient, cela signifie qu'il est presque aveugle la nuit et dépendant de l'aide, alors qu'il ne remarque pas de limitations majeures lorsqu'il y a suffisamment de lumière. procédure, les échecs décrits dans le champ de vision et une sensibilité accrue à la lumière se produisent, les patients sont rapidement éblouis et les parties les plus sombres de l'image sont éclipsées par les plus claires. Cela est dû au fait que la perception du contraste l'oeil humain ne se produit que par l'interaction des cônes voisins.

Le rétrécissement et la perte du champ visuel
La cécité nocturne ou même à la lumière crépusculaire réduit la vision
Photosensibilité
Une perception des couleurs perturbée et
Une période de temps sensiblement plus longue jusqu'à ce que les yeux se soient adaptés à différentes conditions de lumière et contrastes

À ce jour, il n'existe toujours pas de remède contre la rétinite pigmentaire. Certaines études indiquent une évolution légèrement plus lente de la maladie lorsque la vitamine A est prise. D'autres considèrent oxygénothérapie hyperbare être utile.

Les approches de thérapie génique et les thérapies par cellules souches qui tentent d'attaquer la maladie à sa cause, les gènes défectueux, ne font actuellement que faire l'objet de recherches et n'ont pas encore été testées. Les implants rétiniens destinés à servir de prothèses font également l'objet de discussions. Chez les personnes souffrant de rétinite pigmentaire, de nombreuses fonctions de l'œil ou de la rétine déjà décrites ne sont plus possibles en raison de la destruction des bâtonnets et des cônes.

Les récepteurs de lumière meurent progressivement au cours de la maladie, affectant généralement les bâtonnets d'abord, puis les cônes. Selon l'endroit où la destruction des récepteurs est la plus sévère, diverses défaillances du champ visuel et différentes défaillances fonctionnelles peuvent survenir. Dans la plupart des cas, Retintis pigmentosa est causé par des mutations héréditaires ou spontanées de certains gènes, qui conduisent à une dégénérescence de la rétine ou des bâtonnets et des cônes.

Si la rétinite pigmentaire n'est pas basée sur un composant héréditaire, elle est également connue sous le nom de pseudo rétinite pigmentaire, auquel cas les photocellules sont également détruites. Les déclencheurs sont par exemple des maladies auto-immunes ou des processus inflammatoires. Quiconque découvre qu'il a une rétinite pigmentaire se posera probablement tôt ou tard la question de savoir si cette maladie est héréditaire ou avec quelle certitude les gènes responsables seront transmis à la progéniture.

Le nombre de gènes pouvant conduire au développement de la rétinite pigmentaire n'est pas certain. Jusqu'à présent, plus de 45 gènes ont été identifiés où des mutations pourraient être la cause de la maladie. Avant de pouvoir faire des déclarations sur la probabilité d'hérédité, un diagnostic exact doit être posé, ce qui implique un examen génétique.

En général, on peut dire que plus de 50% de tous les patients souffrant de rétinite pigmentaire donnent naissance à des enfants avec des yeux complètement sains (on suppose ici qu'un seul des deux parents est atteint). Les 50% restants ont 50% de chances d'avoir des enfants en bonne santé. Cependant, une sécurité à 100% pour un enfant en bonne santé ne peut être prédite.

La maladie peut être basée sur différentes mutations génétiques ainsi que sur différents processus d'hérédité. Cependant, la majorité des gènes découverts jusqu'à présent suivent un héritage monogénétique. Cela signifie que la mutation nuisible est limitée à un seul gène et n'en affecte pas plusieurs. Les facteurs héréditaires peuvent être transmis de manière autosomique dominante, autosomique récessive ainsi que gonosomique (il s'agit principalement du chromosome X).

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