Maladie de Meulengracht

Maladie de Meulengracht: antécédents médicaux

Les antécédents médicaux (antécédents de maladie) représentent un élément important dans le diagnostic de la maladie de Meulengracht. Antécédents familiaux Y a-t-il des antécédents de maladie hépatique fréquente dans votre famille? Histoire sociale Quelle est votre profession? Y a-t-il des preuves de stress ou de tension psychosociale en raison de votre situation familiale ? Antécédents médicaux actuels/antécédents systémiques (somatiques et psychologiques… Maladie de Meulengracht: antécédents médicaux

Maladie de Meulengracht: Ou autre chose? Diagnostic différentiel

Sang, organes hématopoïétiques-système immunitaire (D50-D90). Elliptocytose - groupe de défauts rares du squelette de la membrane des érythrocytes (globules rouges) avec transmission autosomique dominante ou autosomique récessive ; le frottis sanguin montre de nombreux érythrocytes elliptiques (elliptocytes). Hémolyse immunitaire – dissolution des érythrocytes (globules rouges) causée par des processus immunitaires. Anémie hémolytique microangiopathique (SHU – syndrome hémolytique et urémique) – … Maladie de Meulengracht: Ou autre chose? Diagnostic différentiel

Maladie de Meulengracht: examen

Un examen clinique complet est la base pour sélectionner d'autres étapes de diagnostic : Examen physique général – y compris la tension artérielle, le pouls, le poids corporel, la taille ; plus loin : Inspection (visualisation). Peau, muqueuses et sclérotique (partie blanche de l'œil) [parfois yeux légèrement jaunâtres (sclérotique)]. Auscultation (écoute) du cœur. Auscultation des poumons Palpation (palpation) de l'abdomen… Maladie de Meulengracht: examen

Maladie de Meulengracht: test et diagnostic

Paramètres de laboratoire de 1er ordre – tests de laboratoire obligatoires. Petite formule sanguine Formule sanguine différentielle Paramètres hépatiques – alanine aminotransférase (ALT, GPT), aspartate aminotransférase (AST, GOT), glutamate déshydrogénase (GLDH) et gamma-glutamyl transférase (gamma-GT, GGT), phosphatase alcaline, bilirubine (bilirubine indirecte) ). Paramètres de laboratoire de 2e ordre – en fonction des résultats de l'anamnèse, de l'examen physique et de la … Maladie de Meulengracht: test et diagnostic

Maladie de Meulengracht: thérapie

La maladie de Meulengracht représente un trouble métabolique inoffensif. La thérapie n'est pas nécessaire. Mesures générales Restriction d'alcool (s'abstenir d'alcool). Visez un poids normal ! Détermination de l'IMC (indice de masse corporelle, indice de masse corporelle) ou de la composition corporelle au moyen d'une analyse d'impédance électrique et, si nécessaire, participation à un programme médicalement supervisé pour l'insuffisance pondérale. Examen de la médication permanente… Maladie de Meulengracht: thérapie

Maladie de Meulengracht: causes

Pathogenèse (développement de la maladie) La maladie de Meulengracht est une maladie héréditaire autosomique dominante qui entraîne une hyperbilirubinémie (présence accrue du pigment biliaire dans le sang). Il y a une diminution de l'UDP-glucuronyltransférase et donc une diminution de la formation de bilirubine directe conjuguée. Ainsi, le taux sérique de bilirubine indirecte augmente. Étiologie (Causes) Causes biographiques Fardeau génétique des parents, grands-parents (autosomique dominant). … Maladie de Meulengracht: causes