Causal thérapie n'existe pas pour les formes aiguës et cutanées de porphyrie parce que le défaut génétique est génétique.
Cibles thérapeutiques
- Soulagement des symptômes
- Évitement des facteurs déclenchants (prophylaxie de l'exposition).
Recommandations thérapeutiques
- Analgésie selon le schéma de stadification de l'OMS jusqu'au traitement définitif lorsque le diagnostic est confirmé:
- Analgésique non opioïde: paracétamol, agent de première intention pour les aigus douleurs abdominales.
- Analgésique opioïde de faible puissance (p. tramadol) + analgésique non opioïde.
- Analgésique opioïde de haute puissance (p. morphine) + analgésique non opioïde.
- Porphyries aiguës:
- Administration de grandes quantités de glucides:
- Glucose (oral) → diminution de l'ALA synthase hépatique (ALAS1) → amélioration des symptômes.
- En cas de vomissements, administration intraveineuse: 3 l de solution de glucose à 10% via un cathéter veineux central sur 24 h (125 ml / h); pour éviter une hyperhydratation (surhydratation) suivie d'une hyponatrémie dilutionnelle («carence en sodium dilutive»), 1 l de solution de dextrose à 50% peut être administré en alternance
- L'utilisation à long terme n'est pas recommandée en raison du risque accru de obésité ainsi que carie dentaire.
- Glucose (oral) → diminution de l'ALA synthase hépatique (ALAS1) → amélioration des symptômes.
- Dans les cas graves, symptômes neurologiques (p. Ex. Faiblesse musculaire) ou déséquilibre électrolytique:
- Hème iv ou hémine-arginate (dilué dans du dextrose à 5% ou la moitié ou un quart de la solution saline normale) → 3 mg / kg p.c. iv 1 x / jour pendant 4 jours → amélioration des symptômes en 3-4 jours.
- Effets secondaires: veineux thrombose, thrombophlébite (inflammation des veines superficielles avec formation secondaire de thrombose).
- Pour constipation (constipation): laxatif thérapie (voir ci-dessous constipation).
- Si nécessaire, surveillance médicale intensive → paralysie respiratoire!
- Administration de grandes quantités de glucides:
- Porphyries cutanées:
- Utilisez des écrans solaires spéciaux → à base de dioxyde de titane et d'oxyde de zinc, pour une protection contre les rayons UVA et UVB et la lumière visible (bleue); Remarque: les écrans solaires normaux ne conviennent pas, car ils n'absorbent pas la partie bleue de la lumière visible!
- Cours sévères: chloroquine → lie la porphyrine.
- Faire en sorte que les malades aident à prendre bêta-carotène, qui agit comme un piégeur de radicaux libres dans le peau.
- Afamélanotide: stimule peau bronzage; cela permet à la personne concernée de rester plus longtemps au soleil (pas encore approuvé en Allemagne / à partir d'août 2019).
- Grâce à photosensibilité, vitamine D le statut de la personne affectée doit être surveillé régulièrement et, si nécessaire, la vitamine doit être remplacée.
- Protoporphyrie (porphyrie secondaire (acquise)):
- En cas de critique foie participation, administration des concentrés de globules rouges peuvent aider. Par la suite, l'érythropoïèse (hématopoïèse) est supprimée et l'accumulation de protoporphyrine est diminuée, soulageant finalement le foie.
