Porphyrias: Ou autre chose? Diagnostic différentiel

Certaines conditions provenant de la période périnatale (P00-P96).

  • Syndrome de Crigler-Najjar type 1 - ictère néonatal causé par l'absence d'une enzyme spécifique (glucuronyltransférase).

sanguins, organes hématopoïétiques - système immunitaire (D50-D90).

Maladies endocriniennes, nutritionnelles et métaboliques (E00-E90).

  • Syndrome de Dubin-Johnson - maladie génétique avec hérédité autosomique récessive conduisant à Bilirubine troubles d'excrétion; hyperbilirubinémie directe (élévation sévère des taux de bilirubine dans le sang); généralement un ictère léger sans prurit (jaunisse sans démangeaisons); macroscopique: noir foie en raison du stockage des pigments de bilirubine dans les lysosomes (organites cellulaires).
  • Maladie de Meulengracht (Syndrome de Gilbert) - maladie génétique avec hérédité autosomique dominante; trouble de Bilirubine métabolisme; forme familiale la plus courante d'hyperbilirubinémie (augmentation de la présence de bilirubine dans le sang); généralement asymptomatique; jeûne augmentation supplémentaire de la bilirubine, qui peut conduire aux yeux légèrement jaunâtres.
  • Syndrome de Rotor - maladie génétique avec hérédité autosomique récessive; hyperbilirubinémie; généralement aucun symptôme sauf jaunisse (ictère).

Système cardiovasculaire (I00-I99)

Maladies infectieuses et parasitaires (A00-B99).

  • Hépatite (inflammation du foie)
  • Infection par le VIH

Foie, vésicule biliaire et bile conduits - Pancréas (pancréas) (K70-K77; K80-K87).

  • Cholestase (congestion biliaire) (intra / extrahépatique).
  • Cholécystite (inflammation de la vésicule biliaire)

Bouche, œsophage (œsophage), estomacet les intestins (K00-K67; K90-K93).

  • Appendicite (appendicite).
  • Maladie diverticulaire
  • Iléus (obstruction intestinale)
  • Constipation
  • Pancréatite (inflammation du pancréas)
  • Syndrome de l'intestin irritable

Système musculo-squelettique et tissu conjonctif (M00-M99)

  • Myalgie (douleur musculaire)
  • Ostéoporose (perte osseuse)
  • Ostéoporose de la colonne vertébrale

Psyché - système nerveux (F00-F99; G00-G99)

  • Chorée de Huntington (synonymes: chorée de Huntington ou La maladie de Huntington; ancien nom: danse de Saint-Guy) - trouble génétique à héritage autosomique dominant caractérisé par des mouvements involontaires et non coordonnés accompagnés d'un tonus musculaire flasque.
  • Démence
  • Polyneuropathie diabétique - dommages à plusieurs nerfs (polyneuropathie) qui se produit comme une complication de l'existant diabète Mellitus.
  • Déficience cognitive légère
  • La maladie d'Alzheimer
  • Polyneuropathies (maladies du périphérique système nerveux affectant plusieurs nerfs).

Grossesse, l'accouchement et puerpéralité (O00-O99).

Symptômes et résultats cliniques et de laboratoire anormaux non classés ailleurs (R00-R99).

  • Douleur abdominale (douleur abdominale)
  • Abdomen aigu
  • Parésie aiguë (paralysie incomplète)
  • Météorisme (flatulence)
  • Tremblements (tremblements)
  • Vésicule et bulle (vésicule et ampoule).

Système génito-urinaire (reins, voies urinaires - organes reproducteurs) (N00-N99).