Porphyries: test de laboratoire

Paramètres de laboratoire de 1er ordre - tests de laboratoire obligatoires.

• Détection de porphyrie stades précurseurs dans l'urine - test urinaire qualitatif pour le porphobilinogène (PBG); s'il est positif, mesures quantitatives du porphobilinogène (PBG) et de l'acide delta-aminolévulinique (ALA).
  • Porphyrie aiguë intermittente (AIP):
    • Coloration d'urine dans l'air? Si rouge → signe de porphyrie, avant et pendant une attaque.
    • Mesure de l'activité de la porphobilinogène désaminase (PBG-D) et de l'acide delta-aminolévulinique désaminase (ALA-D) dans érythrocytes (rouge sang cellules).
    • Dosage d'aldéhyde d'Ehrlich: ajouter une goutte d'urine à 1 ml de réactif Ehrlich → si une coloration rouge apparaît, l'AIP est présent.
    • Analyse des porphyrines fécales
  • Porphyrie cutanée tardive (PCT):
    • Concentrations de porphyrine (uro- et heptacarboxyporphyrine) dans l'urine et le plasma [↑]
    • Isocoproporphyrine dans les selles → pathognomonique (mettant en évidence une maladie).
    • Foie biopsie (échantillon de tissu du foie).
  • Porphyrie érythropoïétique (PPE):
    • Examen de héparine sang pour la protoporphyrine libre (précurseur de l'hème).
• Électrolytes - calcium, chlorure, potassium, magnésium, sodium, phosphate.
• Paramètres de laboratoire pour exclure les troubles organiques aigus.

Notes:

• Aigu porphyries afficher des niveaux élevés uniquement pendant les attaques. Dans ce cas, les niveaux de PBG et d'ALA sont au moins 5 fois plus élevés que la normale.
• Si nécessaire, déterminez le type de porphyrie par analyse génétique.
• Un test génétique peut déterminer le risque de maladie pour les parents et les descendants. Conseil génétique les centres aident ici.