Porphyries: symptômes, plaintes, signes

Les symptômes et plaintes suivants peuvent indiquer une porphyrie:

Principaux symptômes - porphyrie aiguë [porphyrie aiguë intermittente (AIP), coproporphyrie héréditaire (HCP), porphyrie de Doss, porphyrie variegata (PV)]

  • Douleurs abdominales coliques
  • Nausées Vomissements
  • Constipation
  • Déficits neurologiques - faiblesse musculaire (débutant dans les extrémités), parésie (paralysie incomplète), paralysie (paralysie complète), troubles sensoriels (troubles sensoriels), crises d'épilepsie (convulsions)
  • Plaintes psychiatriques - sautes d'humeur, délire (états de confusion), psychose.
  • L'urine devient rouge / brun rougeâtre (chez un tiers des patients) après une exposition prolongée à l'air (des taches sombres sur les sous-vêtements l'indiquent) - observées lors d'une attaque.
  • Réactions d'intolérance à la lumière [PV, HCP]

Symptômes associés

  • Fever
  • L'hypertension (haute pression sanguine)
  • Tachycardie (rythme cardiaque trop rapide:> 100 battements par minute).
  • Agitation

Une attaque est souvent précédée de symptômes tels que insomnie, sensation de fatigue ainsi que constipation (constipation). Les épisodes se développent sur des heures ou des jours et peuvent durer plusieurs semaines.

Principaux symptômes - cutanés porphyries [érythropoïétique porphyrie (EPP), coproporphyrie héréditaire (HCP), porphyrie érythropoïétique congénitale (CEP), porphyrie cutanée tardive (PCT), porphyrie variegata (PV)].

  • Sévère, douloureux photosensibilité des peau → lésions cutanées et tissulaires telles que mort tissulaire, cicatrisation, défiguration (perte des lèvres, nez, oreillette, doigt pièces, etc.) [CEP, HEP].
  • Cloques de la peau
  • Pain causée par une exposition au soleil, contre laquelle seuls les opiacés aident.
  • Coloration brune du peau (en raison des porphyrines qui y sont stockées).
  • Érythrodontie - incorporation de porphyrines dans les dents et os [CÈPE].
  • Stéatose hépatique ((stéatose hépatique) ou la cirrhose du foie en raison du stockage des porphyrines dans le foie.
  • En érythropoïétique porphyrie (PPE), aux stades précoces de la maladie, il n'y a initialement aucun changement visible dans le peau lorsqu'il est exposé au soleil, bien que douleur est senti. Seulement après 12 à 24 heures, rougeur, gonflement ainsi que brûlures sont visibles.

«Symptomatologie de Dracula» en raison de:

  • Érythrodontie ("sang les dents"; décoloration plus ou moins rougeâtre due au stockage des porphyrines).
  • Photophobie (dormeurs diurnes)
  • Anémie (pâleur due à une carence en hème / manque de rouge sang pigment).

«Symptomatologie du loup-garou» en raison de:

  • Hypertrichose (augmentation du corps et cheveux faciaux; ici: augmentation de la pilosité faciale - front, joues, autour des yeux - après guérison de la photodermatose).
  • Érythrodontie («dents de sang»)
  • Nez et / ou absence de doigts

Une porphyrie aiguë doit être envisagée si la triade suivante est présente: