Porphyries: causes

Pathogenèse (développement de la maladie)

L'hème est un composant de hémoglobine (rouge sang pigment) dans érythrocytes (des globules rouges), myoglobine (pigment musculaire rouge) et cytochromes (enzymes qui sont importants dans la ventilation de médicaments, entre autres). Il se compose d'une porphyrine au milieu de laquelle il y a un fonte ion. La formation de l'hème a lieu principalement dans le moelle osseuse et dans une petite mesure dans le foie. Huit enzymes sont impliqués dans la formation de l'hème. Dans porphyrie, il y a un défaut enzymatique, ce qui signifie que l'hème ne peut pas se former aussi régulièrement. Au lieu de cela, il y a une accumulation de produits intermédiaires de la biosynthèse de l'hème (précurseurs de l'hème tels que le porphobilinogène (PBG) et l'acide delta-aminolévulinique (ALA)) dans les organes, en particulier dans le peau ainsi que foie. Les organes affectés dans leur fonction dépendent de celui des huit enzymes Est défectueux. Les porphyrines ne sont pas seulement stockées, mais également excrétées dans les selles et l'urine. Une urine de couleur orange ou rouge est donc le signe de certaines formes de porphyrie. Biosynthèse de l'hème avec les enzymes correspondantes et les porphyrie.

étapes Nom de la substance Enzyme impliquée dans l'étape de réaction Porphyrie associée
Succinyl-CoA et glycine (= matières premières).
1 ↓ ALA synthétase Protoporphyrie liée à l'X
Acide 5-aminolévulinique (ALA)
2 ↓ ALA déshydratase Porphyrie par déficit en ALA déshydratase
Porphobilinogène
3 ↓ Porphobilinogène désaminase Porphyrie aiguë intermittente
Hydroxyméthylbilane
4 ↓ Uroporphyrinogène synthase Porphyrie érythropoïétique congénitale
Uroporphyrinogène III
5 ↓ Uroporphyrinogène décarboxylase Porphyrie cutanée tardive
Coproporphyrinogène III
6 ↓ Coproporphyrinogène oxydase Coproporphyrie héréditaire
Protoporphyrinogène IX
7 ↓ Protoporphyrinogène oxydase Porphyrie variegata
Protoporphyrine IX
8 ↓ Ferrochélatase Protoporphyrie
Accueil

Étiologie (causes)

Causes biographiques

  • Fardeau génétique des parents, grands-parents - Primaire porphyries résulter d'un gène mutation. Cela peut être transmis, en sautant des générations.
    • Dans la porphyrie aiguë intermittente (AIP), l'enzyme porphobilinogène désaminase est défectueuse (3ème enzyme de la biosynthèse de l'hème; mutation sur le chromosome 11).
    • Dans la porphyrie cutanée tardive (PCT), l'enzyme de décarboxalyse uroporphyrinogène III est défectueuse (5ème enzyme de la biosynthèse de l'hème). Cette forme peut être transmise hétérozygote, c'est-à-dire gène le défaut est sur l'un des deux appariés chromosomes, ou homozygote, ce qui signifie que le défaut génétique est sur les deux chromosomes.
    • Dans la porphyrie érythropoïétique (EPP), la dernière enzyme de la biosynthèse de l'hème est défectueuse. C'est là que le fonte l'ion est normalement incorporé.
  • Changements hormonaux - menstruation (dans la deuxième phase du cycle / phase lutéale), la gravité (dans les premières semaines de grossesse ou immédiatement après la naissance) [aiguë porphyries].

Porphyries primaires

Une crise / rafale dans le cadre de porphyries aiguës peut être déclenchée par les facteurs suivants:

Déclencheurs comportementaux

  • Alimentation
    • Carence en glucides due à des régimes (crash)
    • États de faim - il faut faire attention à une alimentation régulière
  • Plats de plaisir
    • Alcool
  • Situation psychosociale
    • Stress

Déclencheurs liés à la maladie

  • Infections

Opérations

Médicaments - les centres d'excellence pour la porphyrie fournissent des informations sur la compatibilité ou l'adéquation des médicaments.

Pollution de l'environnement - intoxications (empoisonnements).

  • Solvants organiques, tels que ceux trouvés dans les entreprises de peinture et de nettoyage à sec.

Une attaque / flash dans les porphyries cutanées peut être déclenchée par les facteurs suivants:

Déclencheurs comportementaux

  • Stimulants
    • Alcool
  • Exposition à la lumière (au soleil) - l'application d'une lotion solaire n'est d'aucune utilité, car les longueurs d'onde dommageables se situent dans la plage visible de la lumière et la crème solaire n'a un effet protecteur que dans la plage UV; les textiles avec facteur de protection UV et films de protection n'aident pas non plus

Porphyries secondaires

Coproporphyries

Causes comportementales

  • Nutrition
    • États de faim - il faut faire attention à une alimentation régulière

Causes liées à la maladie

  • Troubles du transport de la bilirubine
  • Hémochromatose (fonte maladie de stockage).
  • Infections
  • Maladies du foie
  • Leucémies

Pollution de l'environnement - intoxications

  • Produits chimiques toxiques (hépatotoxiques /foie dommageable).

Protoporphyrinémies

Causes comportementales

  • Stimulants
    • Alcool (endommageant le foie)

Causes liées à la maladie

  • Anémies hémolytiques

Pollution de l'environnement - intoxications

  • Empoisonnement au plomb