Chondrodysplasia punctata type Sheffield représente une forme génétiquement déterminée de dysplasie squelettique. Elle se caractérise par des calcifications des pieds et des mains et des anomalies faciales. C'est une maladie bénigne de type chondrodysplasie.
Qu'est-ce que la chondrodysplasie punctata de type Sheffield?
Chondrodysplasia punctata type Sheffield est l'une des chondrodysplasies caractérisées par des changements dans cartilage tissu. Le terme chondrodysplasie est très souvent également utilisé pour l'achondroplasie. Cependant, en plus de la chondrodysplasie punctata de type Sheffield, les chondrodysplasies comprennent d'autres dysplasies squelettiques congénitales rares, y compris celles du groupe chondrodysplasie punctata. Le groupe de chondrodysplasie punctata résume les dysplasies squelettiques congénitales caractérisées par des calcifications ponctuées sur le tissu cartilagineux, dans la trachée ou dans le larynx. Les altérations génétiques des différentes maladies affectent des gènes complètement différents. Ainsi, des héritages autosomiques dominants, autosomiques récessifs et liés à l'X se produisent. La chondrodysplasie punctée de type Sheffield est héritée de façon autosomique dominante. En plus de cartilage calcifications, toutes les maladies de ce groupe présentent d'autres dysplasies du squelette. Les principaux symptômes sont la croissance et le retard de croissance, qui, cependant, se développent différemment selon la maladie. Le tableau clinique de la chondrodysplasie punctata de type Sheffield a été décrit dès 1974 par les deux orthopédistes américains Paul Duffy et Theodore Vinke. À cette époque, ils l'appelaient chondrodystrophia calcificans congenita. Suite à une publication de 1976 par la pédiatre australienne Leslie J. Sheffield, le terme chondrodysplasia punctata type Sheffield a été accepté pour cela condition.
Causes
La cause de la chondrodysplasie punctée de type Sheffield est une mutation autosomique dominante. Dans certains cas, la maladie est une nouvelle apparition. C'est une nouvelle mutation. Cependant, la chondrodysplasie punctata de type Sheffield peut également être héritée d'une génération à l'autre. Contrairement aux maladies héréditaires autosomiques récessives, aucune génération n'est sautée pendant la transmission. Si l'un des parents est atteint de la maladie, il y a 50% de chances que la progéniture en hérite. Cependant, on en sait peu sur les processus métaboliques sous-jacents.
Symptômes, plaintes et signes
Les caractéristiques de la chondrodysplasie punctée de type Sheffield sont des calcifications anormales des pieds, des orteils, des chevilles, des vertèbres, des cuisses, coccyx, les bras et le larynx cartilage. Cela entraîne une croissance altérée et un retard de croissance. Il y a proportionné petite taille. Le développement mental est légèrement retardé. Cependant, les calcifications se dissolvent à la cinquième année de vie, de sorte qu'un achèvement normal de la croissance devient possible par la suite. En plus des troubles de croissance et de croissance, cependant, des changements faciaux se produisent également. Celles-ci restent malgré l'achèvement normal de la croissance. Parmi les changements du visage, une racine nasale plate et large est perceptible. Les narines semblent plates et en forme de croissant. Les nourrissons en particulier souffrent d'obstruction nasale Respiration. De plus, la tige lèvre est courbé vers l'avant. Le philtrum, la rainure verticale de la nez à la partie supérieure lèvre, est peu développé. La base de la mâchoire supérieure semble aplati. De plus, l'arcade dentaire est courte. Dans l'ensemble, les mâchoires saillantes sont visibles. Dans certains cas, une polydactylie postaxiale se produit. Autrement dit, certains patients ont des doigts ou des orteils surnuméraires. La polydactylie suit généralement un héritage autosomique dominant et on pense qu'elle est causée par la même mutation que le syndrome dans son ensemble. Par rapport aux autres formes de chondrodysplasie, la chondrodysplasie punctée de type Sheffield est l'une des dysplasies squelettiques les plus modérément progressives. Après la croissance initiale et les retards de développement, un développement largement normal est possible plus tard. Bien que le développement mental soit retardé, certains adultes atteignent des capacités intellectuelles moyennes.
Diagnostic et cours
Le diagnostic peut être posé sur la base de symptômes caractéristiques. Bien que les calcifications dans le les articulations se produisent également dans les autres troubles de la chondrodysplasie punctata. Cependant, les modifications du visage sont déterminantes pour le diagnostic et les examens radiologiques permettent de détecter les calcifications des cartilages. La radiographie montre des calcifications symétriques sur les mains et les pieds. Cependant, les calcifications sur le calcanéum sont spécifiques de la chondrodysplasie punctata de type Sheffield. Cependant, d'autres maladies du type chondrodysplasie punctata doivent être différenciées. Cela est particulièrement vrai pour la chondrodysplasie punctata de type tibio-métacarpien, qui est également héritée de manière autosomique dominante. Cependant, des symptômes de maladie similaires peuvent également être acquis. Ainsi, lorsque les anticoagulants, la vitamine K carence ou anticonvulsivant médicaments sont ingérés pendant grossesse, des résultats correspondants peuvent survenir chez la progéniture.
Complications
En raison de la chondrodysplasie punctée de type Sheffield, les patients souffrent principalement de malformations et de calcifications dans différentes parties du corps. Habituellement, la maladie affecte principalement les chevilles, les orteils et les pieds. Cependant, le haut des bras peut également être affecté. Les personnes touchées souffrent souvent de petite taille et des malformations du visage. Le développement mental du patient est également retardé par la chondrodysplasie punctata de type Sheffield. Nasale Respiration est obstruée chez les enfants et la tige lèvre a une courbure non naturelle. La mâchoire peut également être affectée par une malformation. Les doigts et les orteils ont des membres excessifs. Dans de nombreux cas, les déformations et les retardement conduire à l'intimidation et aux taquineries chez les enfants. Dépression peut en résulter. Cependant, les retards mentaux peuvent être traités à l'aide de diverses thérapies afin que les patients ne présentent pas de symptômes mentaux à l'âge adulte. Malheureusement, le traitement causal de la chondrodysplasie punctata de type Sheffield n'est pas possible. Les calcifications et les anomalies de croissance disparaissent généralement d'elles-mêmes, aboutissant finalement à une croissance normale. Les malformations du visage ne peuvent être traitées que de manière cosmétique. Le développement mental peut également être rétabli par une stimulation appropriée. Aucune autre complication pour le patient ne se produira.
Quand faut-il aller chez le médecin?
La chondrodysplasie punctata de type Sheffield se manifeste par des déformations et des calcifications nettes dans différentes parties du corps. Dans la plupart des cas, le condition est diagnostiqué immédiatement après la naissance et le traitement thérapeutique nécessaire les mesures sont lancés sans délai. Les parents devraient consulter leur médecin régulièrement et l'informer des symptômes et des plaintes. Surtout en cas de plaintes inhabituelles, le médecin doit être contacté. Si les malformations conduire en cas de chute ou d'accident, le médecin urgentiste doit être appelé ou le service médical d'urgence doit être contacté. Il est également conseillé de parler aux spécialistes et spécialistes. Parfois, de nouvelles méthodes de traitement peuvent être utilisées ou certains symptômes peuvent être traités spécifiquement. S'il y a un soupçon que l'enfant souffre de complexes d'infériorité ou Dépression en raison des déformations, un thérapeute doit être consulté. En cas d'intimidation et de taquineries, il est préférable de demander au responsable jardin d'enfants enseignants ou enseignants à parler à l'enfant. Si les problèmes psychologiques persistent plus tard dans la vie, un accompagnement psychologique complet est indiqué.
Traitement et thérapie
Il n'y a pas de causalité thérapie pour la chondrodysplasie punctata de type Sheffield, car c'est une génétique condition. Cependant, l'évolution très modérée de la maladie ouvre de bonnes opportunités de développement pour les personnes touchées. Comme déjà mentionné, les calcifications du cartilage disparaissent d'elles-mêmes à partir de l'âge de cinq ans. Par la suite, la croissance initialement retardée se normalise et l'achèvement normal de la croissance se produit. Le développement mental peut également rattraper un bon soutien. Cependant, les changements faciaux caractéristiques persistent.
Perspectives et pronostics
Il y a généralement un résultat positif dans la chondrodysplasie punctée de type Sheffield, bien que la maladie ne puisse pas être traitée de manière causale. Ceci est principalement dû au fait que la maladie est une maladie génétique qui ne peut être traitée que de manière symptomatique. Dans la plupart des cas, le traitement n'est nécessaire que chez les très jeunes enfants.Les symptômes de la chondrodysplasie punctata de type Sheffield disparaissent généralement d'eux-mêmes après la cinquième année de vie, il n'y a donc pas de complications particulières. Bien que la croissance de l'enfant soit retardée au début, la croissance finit par devenir normale et complète. Aucune complication particulière ne se produit pour la personne affectée en conséquence. Cependant, comme le type de chondrodysplasie punctata, Sheffield provoque également retardement, il doit être composé en conséquence. Dans ce cas, il n'y a pas d'auto-guérison. Cependant, avec l'aide d'une promotion spéciale, ces plaintes peuvent également être atténuées. Les changements du visage ne sont pas atténués par l'auto-guérison, de sorte que ceux-ci sont généralement observés tout au long de la vie.
Prévention
La chondrodysplasie punctata de type Sheffield, comme les autres maladies de la chondrodysplasie punctata, ne peut être prévenue. C'est une maladie génétique qui peut survenir sous la forme d'une nouvelle mutation. Cependant, puisque la maladie est héritée de manière autosomique dominante, il y a 50 pour cent de chances que la progéniture directe d'un parent malade souffre également de chondrodysplasie punctata de type Sheffield. Humain Conseil génétique et des tests devraient donc être recherchés si les enfants sont désirés.
Suivi
Parce que la chondrodysplasie punctata de type Sheffield est un défaut génétique, il n'y a pas de traitement causal. Médical thérapie ne peut être que symptomatique. Étant donné que les patients n'atteignent souvent pas l'âge de 10 ans, il est difficile de faire une déclaration sur les soins de suivi possibles. Cependant, en plus de la médecine thérapie, autre les mesures peut être utilisé en complément d'un traitement médical. Étant donné que les patients sont pour la plupart des enfants, les parents et les proches peuvent contribuer à améliorer la qualité de vie des personnes touchées. Cela peut être fait, par exemple, par des stimulations de divers types. Dans la mesure du possible, des exercices physiques peuvent aider à maintenir la mobilité. Musique ou luminothérapie sont d'autres moyens de soutenir les jeunes patients à la fois mentalement et émotionnellement. Des thérapies alternatives comme celles-ci peuvent être apprises auprès des médecins et des thérapeutes, puis utilisées indépendamment à la maison. Tant pendant le traitement médical que dans le cadre du suivi de toute thérapie terminée, les mesures peut contribuer à améliorer la qualité de vie du patient et à maintenir ses réussites à long terme. Étant donné que la chondrodysplasie punctée de type Sheffield peut survenir très différemment en fonction de l'évolution particulière de la maladie, des applications alternatives doivent être adaptées à chaque patient.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
La chondrodysplasie punctata de type Sheffield ne peut pas encore être traitée de manière causale. Cependant, en apportant des changements dans la vie quotidienne et en prenant des mesures d'auto-assistance dès le début, les personnes touchées peuvent conduire vies relativement normales. Les parents des enfants atteints doivent d'abord prendre les mesures physiothérapeutiques nécessaires. Ceux-ci peuvent être pris en charge par physiothérapie et, en général, par l'exercice régulier. Si les changements visuels entraînent une gêne psychologique, il est essentiel de parler à un thérapeute. Le conseil psychologique peut également être utile pour les parents, car la maladie est généralement associée à stress et l'anxiété. Avec un bon soutien, le développement mental peut être rattrapé. Les parents devraient essayer de trouver une place dans une école spécialisée appropriée à un stade précoce. Un engagement régulier avec l'enfant est tout aussi important, car seule une apprentissage peut entièrement compenser les troubles. Comme il s'agit malgré tout d'un trouble grave, un accompagnement thérapeutique est recommandé. Les parents d'un enfant atteint peuvent également se tourner vers des groupes d'entraide et échanger des stratégies et des conseils lors de conversations avec d'autres parents.
