A cystine la pierre est un type spécial de pierre urinaire qui se produit avec une fréquence plus basse. cystine les pierres sont également connues sous le nom de calculs de cystine et se caractérisent par une forme à peu près ronde. Dans certains cas, les contours du cystine la pierre est également conforme à son emplacement dans le bassinet du rein. La surface de la pierre de cystine est lisse et ressemble à de la cire. Alors que la coloration des calculs de cystine a tendance à être jaunâtre, les calculs ont des similitudes visuelles avec lait verre.
Qu'est-ce qu'une pierre à cystine?
Les calculs de cystine sont relativement rares dans la population générale. Les calculs se développent à la suite d'une maladie du métabolisme congénitale et génétiquement causée. Cependant, seulement un à trois pour cent de tous les calculs urinaires sont des calculs de cystine. Les calculs se forment principalement parce que les patients souffrent de lithiase urinaire. La maladie sous-jacente est la cystinurie, qui est héréditaire de manière autosomique récessive. Les personnes en bonne santé accumulent à peine dans leur urine des proportions de substance cystine qui dépassent le potentiel de l'urine à la dissoudre. Les personnes atteintes de cystinurie accumulent des concentrations significativement élevées de cystine dans l'urine, en particulier les patients homozygotes.
Causes
Le principal facteur dans le développement des calculs de cystine est la présence d'une cystinurie héréditaire, qui se transmet de manière autosomique récessive et est rare. Les personnes atteintes de cystinurie souffrent d'un trouble métabolique qui fait qu'une énorme quantité de cystine s'accumule dans l'urine. L'organisme excrète des quantités accrues de acides aminés dans l'urine. Les personnes en bonne santé excrètent en moyenne environ 40 à 80 milligrammes de cystine par litre d'urine. Les personnes atteintes de cystinurie, en revanche, ont souvent des concentrations de plus de 1000 milligrammes par litre d'urine. La cystinurie se réfère non seulement à la substance cystine, mais également à l'ornithine, arginine et lysine. Cependant, la cystine se dissout beaucoup plus fortement dans l'urine que l'autre acides aminés. La cystine excessive n'est donc pas complètement soluble dans l'urine et cristallise. En conséquence, les calculs de cystine typiques se forment chez les personnes atteintes.
Symptômes, plaintes et signes
Les calculs de cystine provoquent des symptômes et des symptômes typiques de la maladie. Les patients remarquent la première pierre de cystine principalement par douleurL’ douleur la sensation résulte du déplacement de la pierre de cystine dans les voies urinaires. En particulier, des pierres plus petites ou des fragments individuels glissent, à partir du un rein, d'abord dans le vessie et enfin dans le uretère. Dans certains cas, la pierre de cystine bloque presque complètement le uretère. En conséquence, les patients éprouvent des douleur dans la zone des flancs. La douleur s'étend souvent à la colonne vertébrale et à l'aine. La plupart des personnes recherchent des soins médicaux d'urgence dans ce condition, car la douleur est presque insupportable. De plus, le drainage de l'urine des reins n'est plus possible en raison du blocage. L'urine s'accumule, déclenchant une douleur supplémentaire. Dans le même temps, le risque de inflammation des voies urinaires augmente.
Diagnostic
Les patients atteints de calculs de cystine consultent généralement immédiatement un médecin, dès que la première pierre devient perceptible à cause de la douleur. le antécédents médicaux peut déjà mettre en évidence que la personne souffre de cystinurie. Dans certains cas, cependant, la maladie héréditaire rare n'est diagnostiquée que lorsque la première pierre provoque la douleur aiguë. Le médecin analyse la disposition génétique du patient au moyen des antécédents familiaux. L'examen clinique est basé sur différentes procédures. Le médecin utilise des méthodes d'imagerie et effectue sang et analyses d'urine. Cela permet l'augmentation de l'excrétion de acides aminés à détecter, ce qui, avec les symptômes aigus des calculs de cystine, indique la maladie.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Si une douleur intense survient soudainement pendant la miction, un médecin doit être consulté. Le médecin peut utiliser un examen clinique pour déterminer si une pierre de cystine est présente et, si nécessaire, l'enlever directement. Parfois, la cystinurie peut également être corrigée par les mesures comme boire beaucoup de liquides et monter les escaliers. Si la pierre n'est pas traitée, elle peut continuer à obstruer les voies urinaires. Au fur et à mesure de sa progression, il y a une douleur intense dans la région du flanc qui peut se propager à la colonne vertébrale et à l'aine. À ce stade, l'auto-traitement n'est plus possible et un médecin urgentiste doit être appelé immédiatement. infection urinaire sont remarqués, un professionnel de la santé doit être consulté. La cystinurie étant une maladie héréditaire, une clarification médicale et un traitement sont absolument nécessaires à long terme. Sinon, de nouvelles pierres continueront à se former au cours de la vie, altérant le bien-être et endommageant progressivement les voies urinaires et les reins.
Traitement et thérapie
Un remède causal pour les calculs de cystine n'est pas possible. Premièrement, il est important que les patients consomment une plus grande quantité de d'eau. En outre, des interventions chirurgicales sont généralement nécessaires pour éliminer les calculs de cystine. Cet enlèvement des pierres se fait de différentes manières. Dans la néphrolitholapaxie percutanée, le médecin perce le un rein avec une aiguille creuse. Un instrument est poussé à travers cette aiguille qui détruit et élimine les calculs de cystine. L'extraction de caisse claire est également possible, bien qu'elle soit rarement utilisée de nos jours. Cette méthode ne peut être utilisée que si la pierre de cystine est située dans la partie inférieure du uretère. À l'aide d'une caisse claire insérée, le médecin tire la pierre de cystine vers l'extérieur. Le risque de blessure à l'uretère au cours de cette procédure est relativement élevé, c'est pourquoi la méthode est considérée comme obsolète. Alternativement, l'ablation chirurgicale des calculs de cystine est possible. Dans la plupart des cas, le patient reçoit une anesthésie générale. Les chirurgiens ouvrent ensuite l'abdomen de la personne et retirent les calculs de cystine des reins ou des voies urinaires. Dans toutes les méthodes, une fois que les calculs de cystine ont été éliminés, une nouvelle formation de calculs doit être évitée si possible.
Perspectives et pronostics
Environ 90% des calculs de cystine de moins de cinq millimètres sont lavés d'eux-mêmes avec de l'urine. Cela peut causer une douleur intense et, dans certaines circonstances, des blessures au urètre. Si les calculs de cystine ne sont pas traités, des complications graves telles que des blessures au urètre et un rein peut se développer. La qualité de vie diminue fortement et la formation de calculs supplémentaires augmente également les symptômes d'origine. En l'absence de traitement, le pronostic a tendance à être négatif, car les calculs de cystine plus gros ne peuvent pas être décomposés par le corps. Avec un traitement chirurgical, le pronostic est généralement bon. Les dommages indirects se produisent rarement et l'enlèvement par crevaison l'aiguille ne présente aucun symptôme pour la personne concernée. Étant donné que la formation de calculs est basée sur des causes génétiques, un thérapie n'est pas possible. Les calculs de cystine peuvent donc réapparaître après le traitement. Dans ce cas, un traitement chirurgical supplémentaire est nécessaire. Si cela est fait tôt, le pronostic est généralement bon. Malgré des interventions chirurgicales répétées, les calculs de cystine n'ont pas de conséquences permanentes sur le décomposition cellulaire de la personne touchée. À long terme, cependant, les plaintes récurrentes peuvent conduire à l'inconfort mental et à une altération permanente du bien-être.
Prévention
La prévention des calculs de cystine nécessite un contrôle efficace du sous-jacent condition, cystinurie. Les patients consomment des niveaux réduits de certains amino des acides. De plus, un apport de vitamine C est utile pour minimiser concentration de cystine. Dans tous les cas, il est important que les individus boivent suffisamment d'eau. En buvant d'eau qui contient une proportion relativement élevée de bicarbonate est recommandée.
Suivi
Dans la plupart des cas, pas de les mesures de suivi sont à la disposition du patient dans le cas d'une pierre à cystine. Dans ce cas, la personne touchée dépend principalement d'une détection et d'un diagnostic rapides et, surtout, précoces de cette maladie, de sorte que d'autres complications ou plaintes ne se produisent pas. Un diagnostic précoce a un effet très positif sur l'évolution de la maladie, de sorte que la personne touchée doit contacter un médecin dès les premiers symptômes et signes de la maladie. Dans la plupart des cas, les calculs de cystine peuvent être excrétés par l'urine. La personne affectée doit boire beaucoup pour augmenter la probabilité d'excrétion. Dans de nombreux cas, cependant, une intervention chirurgicale est également nécessaire pour retirer la pierre de cystine. Après une telle opération, la personne touchée doit en tout cas se reposer et ne pas exercer son corps. Les activités physiques et pénibles doivent être évitées. Même après une opération réussie, des examens réguliers par un médecin doivent être effectués afin de détecter d'autres dommages éventuellement à un stade précoce.Habituellement, une pierre à cystine ne réduit pas l'espérance de vie de la personne affectée.
