Les symptômes et plaintes suivants peuvent indiquer un syndrome de Klinefelter:
Principaux symptômes
- Développement retardé des caractères sexuels secondaires (croissance de la barbe et de gamme sont rares) et la puberté.
- Gynécomastie (hypertrophie de la glande mammaire; jusqu'à un tiers des cas).
- Petit, ferme (durci) Testicules (le volume: 2-3 ml).
- Petit pénis
- Infertilité primaire dans le caryotype 47, XXY: 90% des cas ont une azoospermie (absence de spermatozoïdes dans le sperme)
- Subfertilité sous forme de mosaïque: Oligospermie (moins de 15 millions sperme par ml d'éjaculat).
- Grande stature (augmentation de la croissance du long tubulaire os/ «Taille haute eunuchoïde» due à une fermeture épiphysaire retardée / conversion de la substance cartilagineuse en substance osseuse) avec de grandes mains / pieds mais petits front.
- Retard de développement mental mineur (4% des cas; Lernschwierigkeien environ 75% des cas).
- À l'âge adulte, augmentant en surpoids, qui est principalement sur les émissions de tronc (soi-disant Stammadipositas).
- Diminution de la libido et de la puissance (70% des patients à partir de 25 ans).
- Lumbago et d'autres troubles musculo-squelettiques résultant du développement de l'ostéopénie (réduction densité osseuse) et l'ostéoporose (perte osseuse).
Attention. Sur la base des registres médicaux au Danemark, on estime que seulement 25% de tous les patients syndrome de Klinefelter sont diagnostiqués.
