Dystrophie musculaire de type Duchenne: thérapie

Conseil génétique devrait être offert: Ainsi, des informations peuvent être obtenues sur le statut de porteuse de la mère et de ses sœurs potentielles. Le but de cette mesure est de sensibiliser les parents, en particulier avant la naissance, au fait que d'autres enfants (fils) peuvent être affectés par Dystrophie musculaire de Duchenne.

Mesures générales

  • Nicotine restriction (s'abstenir de tabac utilisation) [en raison de la nocivité des poumons et Cœur].
  • limité alcool consommation (hommes: max.25 g alcool par jour; femmes: max. 12 g d'alcool par jour) [augmentation topotentielle due aux lésions des myocytes (cellule des fibres musculaires)]
  • limité caféine consommation (max 240 mg de caféine par jour; équivalent à 2 à 3 tasses de café ou 4 à 6 tasses de vert /thé noir).
  • Visez un poids normal! [en raison d'une maladie secondaire obésité] Détermination de l'IMC (indice de masse corporelle, indice de masse corporelle) ou de la composition corporelle au moyen d'une analyse d'impédance électrique et, si nécessaire, participation à un programme de perte de poids médicalement supervisé.
  • Évitement du stress psychosocial
  • Évitement de l'environnement stress [en raison de la prophylaxie de poumonmaladies secondaires liées].

Méthodes thérapeutiques non chirurgicales conventionnelles (à l'avenir)

  • Correction de Dystrophie musculaire de Duchenne utilisant l' Crispr-Cas9 gène ciseaux: les modèles animaux utilisant les ciseaux de gène CRPSR ont déjà montré un succès prometteur dans la correction Dystrophie musculaire de Duchenne-induisant des mutations de poussée de grille. À l'avenir, ceux-ci pourraient également trouver une utilisation chez l'homme, en particulier lorsqu'ils sont appliqués aux cellules souches embryonnaires. Ici, la procédure est similaire à l'utilisation du médicament Eteplirsens. CRPSR est injecté dans la cellule. Le sgRNA (Short-Guide RNA) se lie désormais à son exon complémentaire (section d'un gène qui contient les informations nécessaires pour générer protéines), l'amenant à être excisée par l'enzyme Cas9 du complexe CRISPR-Cas. En fonction de l'exon coupé, cela peut être utilisé pour garantir qu'une séquence de base est présente à partir du site de clivage, codant pour le acides aminés de la protéine dystrophine, malgré le raccourcissement partiel de la protéine qui en résulte.

Vaccins

Les vaccinations suivantes sont conseillées:

  • Vaccination contre la grippe
  • Vaccination antipneumococcique

Aides médicales

  • Orthèses (orthèse = dispositif médical utilisé pour les membres ainsi que le tronc; ici: orthèses de genou)
  • Construction du corset (en raison de la scoliose)
  • Technologie orthopédique pour enfants - mesures pour faciliter la marche.
  • Fauteuil roulant pour une progression élevée de la maladie

Physiothérapie (y compris physiothérapie)

Psychothérapie

Formation