Contexte
La phénylalanine est un acide aminé essentiel qui n'est pas produit par l'organisme humain lui-même. La phénylalanine ingérée avec des aliments est produite par l'enzyme phénylalanine hydroxylase et son cofacteur 6-tétrahydrobioptérine (6-BH4) métabolisé en tyrosine. Phénylcétonurie est un trouble autosomique récessif causé par une activité insuffisante de la phénylalanine hydroxylase, entraînant une sang taux de phénylalanine, c'est-à-dire hyperphénylalaninémie. Si elle n'est pas traitée, elle entraîne des symptômes cliniques graves tels que des troubles du développement, retardementet peau troubles. Un sans phénylalanine à vie régime est nécessaire. Un trouble moins courant de la biosynthèse ou de la régénération du cofacteur BH4 peut également entraîner une hyperphénylalaninémie (soi-disant déficit en BH4).
Produits
Kouvan, tablettes pour la préparation de solution buvable.
Structure et propriétés
La saproptérine est synthétiquement produite 6-tétrahydrobioptérine (6-BH4) et correspond au cofacteur de la phénylalanine hydroxylase.
Effets
ATC A16AX07 Chez une proportion de patients atteints d'hyperphénylalaninémie, l'ingestion de saproptérine permet une augmentation de l'activité phénylalanine hydroxylase et une diminution de sang niveaux de phénylalanine.
Les indications
La saproptérine est utilisée pour traiter l'hyperphénylalaninémie chez les patients phénylcétonurie ou une carence en tétrahydrobioptérine s'ils répondent.
Dosage
La posologie est basée sur le poids corporel. La saproptérine est prise le matin avec de la nourriture en une seule dose toujours à la même heure de la journée. Pour ce faire, la solution prête à boire doit d'abord être préparée en dissolvant le tablettes in d'eau. Le traitement doit être surveillé par un médecin.
Contre-indications
- Hypersensibilité
- Grossesse et allaitement: voir RCP
- Enfants <4 ans (pas de données)
Précautions supplémentaires selon les informations de l'expert.
Interactions
Inhibiteurs de la dihydrofolate réductase tels que méthotrexate et le triméthoprime peut potentiellement affecter le métabolisme de la BH4. Attention avec médicaments n'affectant AUCUNE dégradation ou son action: la nitroglycérine, dinitrate d'isosorbide, mononitrate d'isosorbide, nitroprussiate, la molsidomine, inhibiteurs de la phosphodiestérase-5, minoxidil. Traitement concomitant avec lévodopa peut entraîner une excitabilité et une irritabilité accrues.
Les effets indésirables
Très commun:
- Mal de tête
- Nez qui coule
Commun:
- Douleurs de la gorge et du larynx
- Nez bouché
- Toux & irritations de la gorge
- Diarrhée
- Vomissement
- Douleur abdominale
- Hypophénylalaninémie
