Qu'est-ce qu'une aberration chromosomique? | Les chromosomes

Qu'est-ce qu'une aberration chromosomique ? L'aberration chromosomique structurelle correspond fondamentalement à la définition de la mutation chromosomique (voir ci-dessus). Si la quantité de matériel génétique reste la même et n'est distribuée que différemment, cela s'appelle une aberration équilibrée. Cela se fait souvent par translocation, c'est-à-dire le transfert d'un segment chromosomique vers un autre chromosome. … Qu'est-ce qu'une aberration chromosomique? | Les chromosomes

Qu'est-ce qu'une analyse chromosomique? | Les chromosomes

Qu'est-ce qu'une analyse chromosomique ? L'analyse chromosomique est une méthode cytogénétique utilisée pour détecter les aberrations chromosomiques numériques ou structurelles. Une telle analyse serait utilisée, par exemple, en cas de suspicion immédiate d'un syndrome chromosomique, c'est-à-dire de malformations (dysmorphies) ou de retard mental (retard), mais aussi dans l'infertilité, les fausses couches régulières (avortements) et aussi certains types de… Qu'est-ce qu'une analyse chromosomique? | Les chromosomes

Adénine: fonction et maladies

L'adénine est un composé aromatique hétérobicyclique avec un squelette de purine qui, en tant que base nucléique organique, forme l'un des éléments de base de l'information génétique dans l'ADN et l'ARN avec trois autres bases. De plus, l'adénine sous forme de nucléoside ou de nucléotide joue un rôle important dans le métabolisme comme NAD, FADH2… Adénine: fonction et maladies

Voie de récupération: structure, fonction et maladies

Dans la voie de récupération, une nouvelle biomolécule est synthétisée à partir des produits de dégradation d'une biomolécule. La voie de récupération est également connue sous le nom de voie de récupération et est, en un sens, une forme de recyclage dans le métabolisme. Quelle est la voie de récupération? La voie de récupération renvoie d’abord à la forme générale de ce recyclage au sein du métabolisme… Voie de récupération: structure, fonction et maladies

Cytidine: fonction et maladies

La cytidine appartient aux nucléosides et est composée de la base nucléique cytosine et du sucre ribose. Il forme une paire de bases avec la guanosine via une liaison hydrogène. Il joue également un rôle central dans le métabolisme de la pyrimidine. Qu'est-ce que la cytidine ? La cytidine représente un nucléoside composé de cytosine et de ribose. La cytosine à base d'azote est impliquée dans… Cytidine: fonction et maladies

Bases nucléiques: fonction et maladies

Les bases nucléiques sont les éléments constitutifs qui, sous leur forme nucléotidique phosphorylée, constituent les longues chaînes des molécules d'ADN et d'ARN. Dans l'ADN, qui forme des doubles brins en forme d'échelle de corde, les 4 bases nucléiques présentes forment des appariements étroits avec la base complémentaire respective via des liaisons hydrogène. Les bases nucléiques sont constituées soit d'une purine bicyclique… Bases nucléiques: fonction et maladies

Acides nucléiques: fonction et maladies

Les acides nucléiques sont composés d'une chaîne de nucléotides individuels pour former des macromolécules et, en tant que composant principal des gènes dans les noyaux cellulaires, sont porteurs d'informations héréditaires et catalysent de nombreuses réactions biochimiques. Les nucléotides individuels se composent chacun d'un phosphate et d'un fragment de base nucléique ainsi que du ribose, une molécule à cycle pentose… Acides nucléiques: fonction et maladies

Épissage: fonction, tâches, rôle et maladies

L'épissage représente un processus crucial lors de la transcription dans le noyau des eucaryotes, dans lequel l'ARNm mature émerge du pré-ARNm. Dans ce processus, les introns qui sont encore présents dans le pré-ARNm après la transcription sont éliminés et les exons restants sont combinés pour former l'ARNm final. Qu'est-ce que l'épissage ? La première étape de l'expression des gènes est… Épissage: fonction, tâches, rôle et maladies

Pseudouridine: fonction et maladies

La pseudoouridine est un nucléoside qui est un élément constitutif de l'ARN. En tant que tel, il est principalement un composant de l'ARN de transfert (ARNt) et est impliqué dans la traduction. Qu'est-ce que la pseudouridine ? La pseudoouridine est un composant de base de l'ARNt et se compose de deux éléments constitutifs : la base nucléique uracile et le sucre β-D-ribofuranose. La biologie fait aussi référence à… Pseudouridine: fonction et maladies

Nucléotides: fonction et maladies

Un nucléotide est un élément de base de l'acide ribonucléique (ARN) ou de l'acide désoxyribonucléique (ADN) qui a un composant base, sucre ou phosphate. Dans les cellules, les nucléotides ont des fonctions vitales et participent par exemple à la transduction du signal hormonal ou à la production d'énergie. Que sont les nucléotides ? Les nucléotides sont les éléments de base de l'ARN et de l'ADN. Ils … Nucléotides: fonction et maladies

Xanthine: fonction et maladies

La xanthine est formée comme intermédiaire dans la dégradation des nucléotides puriques en acide urique. Ainsi, il représente une molécule centrale dans le cadre du métabolisme des acides nucléiques. Lorsque la dégradation de la xanthine est perturbée, une soi-disant xanthinurie se produit. Qu'est-ce que la xanthine ? La xanthine représente un produit intermédiaire dans la dégradation des purines dans l'organisme. Les composés de départ les plus importants … Xanthine: fonction et maladies

Guanine: fonction et maladies

La guanine est une base azotée importante et joue un rôle central dans le métabolisme des acides nucléiques dans l'organisme. Il peut être synthétisé dans le corps à partir d'acides aminés. Cependant, en raison de la dépense énergétique élevée de cette réaction, sa récupération se produit souvent via la voie de récupération. Qu'est-ce que la guanine ? Guanine fait partie des cinq… Guanine: fonction et maladies