Bases nucléiques: fonction et maladies

Nucléique base sont les éléments constitutifs qui, sous leur forme nucléotidique phosphorylée, faire les longues chaînes d'ADN et d'ARN molécules. Dans l'ADN, qui forme des doubles brins en forme d'échelle de corde, les 4 base former des appariements étroits avec la base complémentaire respective via Hydrogénation obligations. Le nucléique base se composent d'une purine bicyclique ou d'un squelette pyrimidique monocyclique.

Que sont les bases nucléiques?

Les 4 bases nucléiques, l'adénine, la guanine, la cytosine et la thymine, sont les éléments constitutifs des longues chaînes moléculaires à double hélice de l'ADN, formant les appariements toujours constants adénine-thymine (AT) et guanine-cytosine (GC). Les deux bases adénine et guanine sont chacune constituées d'un cycle bicyclique modifié à six et cinq chaînons du squelette purine et sont donc également appelées bases puriques. La structure de base des deux autres bases nucléiques, cytosine et thymine, consiste en un cycle aromatique hétérocyclique à six chaînons correspondant à un squelette pyrimidique modifié, c'est pourquoi ils sont également appelés bases pyrimidiniques. Étant donné que l'ARN est principalement présent sous forme de brins simples, il n'y a initialement pas d'appariement de bases. Cela n'a lieu que lors de la réplication via l'ARNm (ARN messager). La copie du brin d'ARN est constituée des bases nucléiques complémentaires analogues au deuxième brin d'ADN. La seule différence est que la thymine dans l'ARN est remplacée par l'uracile. La chaîne ADN et ARN molécules ne sont pas formées par les bases nucléiques à l'état pur, mais elles se combinent d'abord dans le cas de l'ADN avec le 5-sucre désoxyribose pour former le nucléoside correspondant. Dans le cas de l'ARN, le sucre le groupe se compose de ribose. De plus, les nucléosides sont phosphorylés avec un phosphate résidu pour former des soi-disant nucléotides. Les bases puriques hypoxanthine et xanthine, présentes également dans l'ADN et l'ARN, correspondent à la thymine modifiée. L'hypoxanthine est formée à partir de l'adénine en remplaçant le groupe amino (-NH3) par un groupe hydroxy (-OH), et la xanthine est formée à partir de la guanine. Aucune des bases nucléiques ne contribue à la transmission d'informations génétiques.

Fonction, action et rôles

L'une des fonctions les plus importantes des bases nucléiques qui faire les doubles brins d'ADN doivent assurer une présence à leurs positions désignées respectives. La séquence des bases nucléiques correspond au code génétique et définit le type et la séquence de acides aminés qui faire protéines. Cela signifie que la fonction la plus importante des bases nucléiques en tant que composant de l'ADN consiste en un rôle passif et statique, c'est-à-dire qu'elles n'interviennent pas activement dans le métabolisme et que leur structure biochimique n'est pas modifiée pendant le processus de lecture par l'ARN messager (ARNm). Cela explique en partie la longévité de l'ADN. La demi-vie de l'ADN mitochondrial (ADNmt), à laquelle la moitié des liaisons présentes à l'origine entre les bases nucléiques se décomposent, dépend fortement des conditions environnementales et varie d'environ 520 ans dans des conditions moyennes avec des températures positives jusqu'à 150,000 ans en conditions du pergélisol. En tant que composant de l'ARN, les bases nucléiques ont un rôle un peu plus actif. En principe, lorsque les cellules se divisent, les doubles brins d'ADN sont cassés et séparés les uns des autres pour former un brin complémentaire, l'ARNm, qui est la copie de travail, pour ainsi dire, du matériel génétique et sert de base à la sélection et à la séquence. de acides aminés à partir de laquelle le destiné protéines sont assemblés. Une autre base nucléique, le dihydrouracile, se trouve uniquement dans le soi-disant ARN de transport (ARNt), pour le transport des acides aminés lors de la synthèse des protéines. Certaines bases nucléiques remplissent une fonction complètement différente dans le cadre de enzymes, qui activent et contrôlent activement certains processus biochimiques par des moyens catalytiques. La fonction la plus connue est assurée par l'adénine en tant que nucléotide dans l'énergie équilibre de cellules. Ici, l'adénine joue un rôle important en tant que donneur d'électrons en tant que adénosine diphosphate (ADP) et adénosine triphosphate (ATP), et en tant que composant du nicotinamide adénine dinucléotide (NAD).

Formation, occurrence, propriétés et niveaux optimaux

Sous forme non phosphorylée, les bases nucléiques sont constituées exclusivement de carbone, Hydrogénationet oxygène, des substances omniprésentes et disponibles gratuitement. Par conséquent, le corps est capable de synthétiser lui-même des bases nucléiques, mais le processus est complexe et consommateur d'énergie. Par conséquent, la récupération de acides nucléiques par recyclage est préféré, par exemple B par la dégradation de protéines contenant certains composés qui peuvent être isolés et transformés en acides nucléiques avec peu ou même de gain d'énergie. Comme règle, acides nucléiques ne se présentent pas sous forme pure dans le corps, mais principalement sous forme de nucléoside ou de désoxynucléoside avec un ribose ou molécule de désoxyribose. En tant que composant d'ADN et d'ARN et en tant que composant de certains enzymes, le nucléique des acides ou leurs nucléosides sont en outre phosphorylés de manière réversible avec un à trois phosphate groupes (PO4-). Il n'existe pas de valeur de référence pour un approvisionnement optimal en bases nucléiques. Une carence ou un excès de bases nucléiques ne peut être déterminé qu'indirectement via certaines perturbations du métabolisme.

Maladies et troubles

Les types de dangers, de troubles et de risques associés aux bases nucléiques sont des erreurs de nombre et de séquence sur les brins d'ADN ou d'ARN, entraînant un changement de codage pour la synthèse des protéines. Si le corps ne peut pas corriger l'erreur via ses mécanismes de réparation, la synthèse de protéines biologiquement inactives ou utilisables se produit, ce qui peut à son tour conduire à des troubles métaboliques légers à sévères. Par example, gène des mutations peuvent être présentes qui peuvent déclencher des maladies symptomatiques dès le départ via des troubles métaboliques, qui peuvent être incurables. Mais même dans un génome sain, des erreurs de copie peuvent se produire dans la réplication des chaînes d'ADN et d'ARN, qui ont un effet sur le métabolisme. Un trouble métabolique connu dans la purine équilibre, par exemple, est due à un gène défaut sur le chromosome x. En raison de l gène défaut, les bases puriques hypoxantine et guanine ne peuvent pas être recyclées, ce qui favorise à terme la formation de calculs urinaires et, dans le les articulations, goutte.