malformations cardiaques

Syndrome de polydactylie des côtes courtes: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de polydactylie des côtes courtes est un terme collectif pour une variété d'ostéochondrodysplasies diverses qui sont présentes chez les personnes touchées à la naissance. Ainsi, le syndrome de polydactylie des côtes courtes est une maladie congénitale avec un fond génétique. Typiques du syndrome de polydactylie des côtes courtes sont un raccourcissement des côtes ainsi qu'une hypoplasie de … Syndrome de polydactylie des côtes courtes: causes, symptômes et traitement

Syndrome de microdélétion 22Q11: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de microdélétion 22q11 fait référence à des anomalies chromosomiques qui affectent le bras long du chromosome 22 dans le locus génique 22q11 et se manifestent par des syndromes malformatifs. Dans la plupart des cas, les personnes touchées souffrent d'une malformation cardiaque, de malformations fasciales et d'une hypoplasie thymique. Le traitement est symptomatique et se concentre principalement sur la correction des organes malformés. Qu'est-ce que la microdélétion 22q11… Syndrome de microdélétion 22Q11: causes, symptômes et traitement

Syndrome TAR: causes, symptômes et traitement

Le syndrome TAR, Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome en anglais, est compris par la science médicale comme un syndrome malformatif dont les principaux symptômes incluent la pseudarthrose et la thrombocytopénie. La cause du syndrome est probablement une mutation génétique héréditaire. Le traitement consiste principalement en une transfusion de plaquettes au cours des premières années de la vie. Qu'est-ce que le syndrome TAR ? … Syndrome TAR: causes, symptômes et traitement

Ostéodysplastie de type Melnick-Needles: causes, symptômes et traitement

L'ostéodysplastie de type Melnick-Needles est une dysplasie du squelette. La maladie est transmise génétiquement et est relativement rare. L'abréviation courante de la maladie est MNS. Diverses anomalies visuelles sont typiques de l'ostéodysplasie de type Melnick-Needles. Il y a aussi des crânes déformés et des os longs. L'ostéodysplastie de type Melnick-Needles est parfois appelée ostéodysplastie. Quoi … Ostéodysplastie de type Melnick-Needles: causes, symptômes et traitement

Syndrome d'Ellis Van Creveld: causes, symptômes et traitement

Le syndrome d'Ellis-van Creveld est une maladie génétique extrêmement rare. Il se caractérise par des côtes courtes et une polydactylie (plusieurs doigts). L'espérance de vie dépend de la taille du thorax et de la gravité de toute malformation cardiaque. Qu'est-ce que le syndrome d'Ellis van Creveld ? Le syndrome d'Ellis-van Creveld est également connu sous le nom de dysplasie chondroectodermique en raison de l'implication de … Syndrome d'Ellis Van Creveld: causes, symptômes et traitement