Syndrome TAR, Thrombocytopénie-Absent Radius Syndrome en anglais, est compris par la science médicale comme un syndrome de malformation dont les principaux symptômes comprennent la non-union des rayons et la thrombopénie. La cause du syndrome est probablement héréditaire gène mutation. Le traitement consiste principalement en une transfusion de plaquettes au cours des premières années de la vie.
Qu'est-ce que le syndrome TAR?
Le syndrome TAR est un complexe de malformations multiples qui se manifeste au cours de la période néonatale. Les principaux symptômes du syndrome de malformation héréditaire sont la non-union bilatérale du radius et la déficience plaquettaire. En raison des symptômes, le syndrome est parfois appelé aplasie du radius.thrombocytopénie syndrome. Le syndrome TAR a été décrit dans un peu plus de 100 cas à ce jour. Une prévalence exacte n'est pas connue, mais le complexe de symptômes est considéré comme relativement rare. Le syndrome a été décrit pour la première fois en 1929 par les Américains américains HM Greenwald et J. Sherman. Selon la documentation précédente, les femmes sont légèrement plus fréquemment touchées par les malformations que le sexe masculin. En raison de sa rareté, le syndrome n'a pas fait l'objet de recherches concluantes. La recherche causale a fourni des succès partiels, mais jusqu'à présent n'a pas été en mesure de fournir une explication suffisante pour l'ensemble du complexe.
Causes
En 2007, une cause possible du syndrome TAR a été identifiée qui correspond à une mutation génétique. Ainsi, les symptômes partiels du complexe sont causés par une microdélétion sur le chromosome 1 dans gène locus q21.1. Dans ce contexte, nous parlons du syndrome de délétion 1q21.1. Le chromosome 1 a été associé à de nombreuses maladies héréditaires. Par exemple, des mutations à ce gène locus peut causer le syndrome d'Usher, la maladie de Gaucher ou Alzheimer maladie. Le chromosome 1 est présent dans toutes les cellules du corps sous forme de paire de chromosomes et correspond au plus grand chromosome humain. La mutation associée au syndrome TAR semble être nécessairement présente chez tous les patients. Cependant, la mutation n'explique pas de manière adéquate les symptômes individuels du syndrome. Le syndrome TAR est considéré comme une maladie héréditaire. Des regroupements familiaux ont été observés dans les cas documentés à ce jour. L'hérédité semble être dans le mode de transmission autosomique récessif et se produire avec une variabilité relativement grande dans la manifestation.
Symptômes, plaintes et signes
Tous les patients atteints du syndrome TAR souffrent de thrombocytopénie. Le manque de Plaquettes conduit à une tendance accrue à saigner. Ils diminuent surtout au cours des deux premières années de vie. Des hémorragies intracrâniennes peuvent survenir au cours des premiers mois, ce qui peut favoriser retardement. Bilatéralement, tous les patients atteints du syndrome manquent également de rayons. Le pouce des personnes atteintes est présent mais ne fonctionne que de manière anormale. Souvent, il y a une déviation radiale de la main qui se manifeste par une déformation de la main du club. Le cubitus de tous les patients TAR est raccourci et partiellement plié. Environ un tiers des patients n'ont pas humérus, qui est généralement également raccourcie et dysplasique. le les articulations du coude, de l'épaule et de la main sont limités dans leur mobilité. Dans certains cas, des modifications supplémentaires sang sont présents. Ainsi, dans les deux tiers des cas, les leucocytes. Souvent une vache lait allergie ou l'intolérance est présente, ce qui favorise diarrhée ou aggrave la thrombocytopénie. Chez environ la moitié de tous les patients, les symptômes sont associés à une dysplasie des membres inférieurs. En particulier, dysplasie de la hanche, la coxa valga, la subluxation du genou ou la dysplasie rotulienne avec luxation sont des symptômes courants. Le genou peut être raidi. Les positions des pieds et des orteils sont souvent anormales. Beaucoup de personnes touchées souffrent également de petite taille ou Cœur défaut dans le sens d'un tétralogie de Fallot ou une communication interauriculaire. Dans l'oeil, ptosis or glaucome est souvent présente.
Diagnostic et évolution de la maladie
Dans les premiers mois de la vie, les médecins observeront un tendance au saignement et thrombocytopénie chez les patients TAR, qu'ils doivent différencier de Fanconi anémie by diagnostic différentiel. En radiographie, le syndrome TAR se manifeste principalement par une non-union bilatérale des rayons et les malpositions qui en résultent. Différemment, le syndrome de Holt-Oram et le syndrome de Roberts doivent également être pris en compte dans le diagnostic.Une fois les deux premières années de vie terminées, le pronostic pour les patients atteints du syndrome TAR est plutôt favorable. Dans certains cas, le pronostic dépend des symptômes concomitants tels que Cœur défaut.
Complications
Plusieurs malformations surviennent dans le syndrome TAR. D'abord et avant tout, les malformations conduire à une augmentation marquée tendance au saignement. Les personnes touchées souffrent de saignements sévères, même de blessures très mineures et légères, qui ne peuvent pas être arrêtées facilement. Saignement du gencives or nez est également courante et a un effet très négatif sur la qualité de vie de la personne touchée. En outre, mental retardement peut survenir en raison du syndrome TAR. Les patients dépendent très souvent de l'aide d'autres personnes dans leur vie et sont incapables d'accomplir seuls de nombreuses tâches quotidiennes. La mobilité des épaules et des mains est également considérablement limitée par le syndrome, car l'os du bras est absent. De plus, il peut y avoir un Cœur défaut ou inconfort dans les yeux. Le syndrome est généralement associé à une espérance de vie réduite. Les parents ou proches souffrent également souvent de troubles psychologiques ou même Dépression. Le traitement symptomatique du syndrome TAR ne conduire aux complications. Cependant, malheureusement, toutes les plaintes ne peuvent pas être complètement limitées dans le processus.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Dans la plupart des cas, la personne atteinte du syndrome TAR dépend d'un examen médical et d'un traitement. Il ne peut y avoir de remède indépendant dans ce cas, de sorte que la personne touchée est toujours dépendante d'un diagnostic médical pour cette maladie. Plus le syndrome est détecté tôt, meilleure est l'évolution de la maladie. Puisqu'il s'agit d'une maladie héréditaire, il n'y a pas de remède complet. Si la personne touchée par le syndrome souhaite avoir des enfants, Conseil génétique peuvent également être recherchées. Un médecin doit être consulté pour le syndrome TAR si la personne affectée souffre de troubles mentaux sévères. retardement. En règle générale, les patients dépendent de l'aide d'autres êtres humains dans leur vie. La mobilité de la personne affectée peut également être limitée par le syndrome TAR, de sorte qu'une visite chez un médecin est nécessaire. Il n'est pas rare que les organes internes être également affecté par divers défauts. Le diagnostic du syndrome TAR peut être posé par un médecin généraliste ou un pédiatre. Un traitement ultérieur nécessite une visite chez un spécialiste.
Traitement et thérapie
Il n'y a pas de traitement causal ou spécifique du syndrome TAR. À ce jour, seuls les traitements symptomatiques sont disponibles. La correction des malformations ne peut se produire pendant les premières années de la vie en raison de la tendance à saigner. Plus tard dans la vie, les interventions chirurgicales reconstructives peuvent corriger les rayons manquants et les multiples déformations. La prévention de tout saignement ou hémorragie est essentielle dans les premières années de la vie. Ainsi, l'objectif de l'initiale thérapie est principalement de réduire les séquelles importantes de la maladie. Les thrombopénies sévères au cours des premières années de vie nécessitent des transfusions de plaquettes. En soi, il n'y a pas de trouble du développement moteur. Les troubles neurologiques sont également rares. Le développement mental est sans particularité. Ainsi, tout retard est au plus une conséquence d'une hémorragie intracrânienne, que les transfusions sont destinées à prévenir. Lorsque la thrombopénie s'est calmée, un traitement chirurgical les mesures prend place. Celles-ci les mesures sont accompagnés de [[[physiothérapie| étapes du traitement physiothérapeutique]] pour assurer un bon développement moteur. À l'âge adulte, les patients ne sont souvent plus dépendants d'aucun traitement les mesures ainsi que conduire une vie en grande partie normale avec une qualité de vie illimitée.
Prévention
Les causes définitives du syndrome TAR n'ont pas encore été déterminées. Pour cette raison, le syndrome ne peut pas encore être évité. Cependant, toutes les preuves suggèrent que les facteurs génétiques jouent un rôle dans le syndrome. Par conséquent, Conseil génétique des personnes touchées peut être décrite en grande partie comme une mesure préventive.
Suivi
Le suivi du syndrome TAR dépend du type et de la gravité des malformations. Après une intervention chirurgicale, qui peut être envisagée pour des malformations légères, le patient nécessite un suivi complet.En cas de saignement aigu, une prise en charge immédiate en clinique est nécessaire Le patient a alors besoin de quelques jours de repos. Un examen de suivi final vise à déterminer d'autres mesures de traitement. Les personnes atteintes du syndrome TAR doivent consulter régulièrement leur médecin pour clarifier leur état actuel de décomposition cellulaire. Surtout en cas d'hémorragie interne, les complications médicales ne sont pas toujours apparentes pour le patient. En cas de thrombopénie sévère, un sang une transfusion peut être nécessaire, qui a lieu à la clinique et est généralement associée à une consultation de suivi. À son tour, le patient a besoin de repos et d'économie. L'hospitalisation est généralement indiquée. Les patients souffrant du syndrome TAR ont besoin d'un spécialiste. Le médecin responsable est généralement l'interniste ou le médecin généraliste déjà impliqué dans le traitement. Dans le cas de symptômes chroniques, un placement à long terme dans une clinique est conseillé. Le patient doit également contacter un physiothérapeute et d'autres spécialistes. Un accompagnement psychologique du patient peut également être nécessaire.
Ce que tu peux faire toi-même
Le syndrome TAR ne peut être traité que de manière symptomatique. Le patient doit surveiller les signes avant-coureurs et informer le médecin afin qu'un sang la transfusion peut être effectuée tôt. Après une telle transfusion, le corps est affaibli et il est important de faire attention à un équilibre régime qui soutient le corps dans la formation du sang. Après le traitement chirurgical des malformations, le repos et l'alitement s'appliquent. Le patient doit prendre soin de la blessures selon les instructions du médecin pour éviter inflammation et autres complications. En cas de déformations des membres, un traitement physiothérapeutique peut également être nécessaire. Les personnes concernées peuvent effectuer physiothérapie à la maison et améliorer le coordination des membres affectés avec un exercice régulier. Si ces mesures n'atteignent pas le résultat souhaité, le médecin doit être consulté. Étant donné que le syndrome TAR est un condition, un professionnel de la santé spécialisé doit fournir thérapie. Il est conseillé de rechercher des forums Internet pour d'autres personnes souffrant, car il existe peu de groupes de soutien pour les condition. Enfin, il est important de prendre les rendez-vous médicaux nécessaires pour éviter de graves complications. Le syndrome TAR nécessite une Stack monitoring à cause de toute transfusion sanguine.
