Le syndrome de microdélétion 22q11 fait référence aux anomalies chromosomiques qui affectent le bras long du chromosome 22 gène locus 22q11 et se manifestent par des syndromes de malformation. Dans la plupart des cas, les personnes touchées souffrent d'un Cœur défaut, malformations fasciales et hypoplasie thymique. Le traitement est symptomatique et se concentre principalement sur la correction des organes mal formés.
Qu'est-ce que le syndrome de microdélétion 22q11?
Les aberrations chromosomiques sont des anomalies structurelles ou numériques du matériel génétique. La plupart des aberrations chromosomiques représentent un défaut majeur du matériel génétique. Des anomalies chromosomiques peuvent résulter, par exemple, d'une suppression. Dans chaque suppression, une partie du bras chromosomique est perdue. Il existe différents types de maladies et syndromes basés sur des aberrations chromosomiques. L'un d'eux est le syndrome dit de microdélétion 22q11, qui comprend divers troubles provoqués par des changements de position 11 du chromosome 22. Parmi les plus connus de ces troubles figurent le syndrome de DiGeorge et le syndrome de Shprintzen, également connu sous le nom de syndrome velo-cardio-facial. Le nom des syndromes comme syndrome CATCH-22 est également courant, tout comme l'expression des syndromes de microdélétion 22q11. Le syndrome de GiGeorge et le syndrome de Shprintzen fusionnent en douceur et partagent de nombreux symptômes. Cependant, les troubles du groupe du syndrome de microdélétion 22q11 sont fondamentalement caractérisés par une diversité symptomatique.
Causes
La cause de tous les syndromes de microdélétion 22q11 sont des changements pathologiques sur le bras long du chromosome 22 avec la position 11. Plus précisément, ces changements sont la plus petite variante de délétion. La suppression est la perte d'un segment d'ADN. Ainsi, l'anomalie correspond à un gène mutation. La microdélétion 22q11.2 conduit à des défauts de développement du champ des poches pharyngées et de l'arcade branchiale, par exemple, en raison de pertes de base. En conséquence, le bateaux près de Cœur, thymus et les glandes parathyroïdes des patients sont affectées par des malformations. Étant donné que le terme syndrome de microdélétion 22q11 est un terme collectif désignant divers syndromes de délétion, tous les symptômes décrits ne doivent pas nécessairement survenir dans des cas individuels. L'expression peut également différer considérablement d'un cas à l'autre. Tous les syndromes du groupe du syndrome de microdélétion 22q11 ont une base partiellement héréditaire, bien que de nouvelles mutations puissent également survenir.
Symptômes, plaintes et signes
En raison de microdélétions dans le 22q11 gène locus, les patients des syndromes souffrent d'anomalies cardiaques plus ou moins sévères telles qu'une communication interventriculaire. En plus des malformations du bateaux, de préférence dans la région de l'arc aortique, l'hypoparathyroïdie peut être une indication de la présence du syndrome. La formation manquante ou défectueuse du thymus peut également être un symptôme. Dans la plupart des cas, des malformations faciales telles qu'une fente lèvre et le palais et la micrognathie sont également présents. L'atteinte rénale jusqu'à l'agénésie rénale est également fréquente. Certains patients ont une racine nasale visiblement large, un pont nasal particulièrement long ou une pointe nasale large. De plus, l'hypertélorisme avec un antimongoloïde paupière l'axe peut être indicatif du syndrome de microdélétion. Il en va de même pour un philtrum court ou une dysplasie auriculaire. L'hypoplasie thymique peut entraîner une carence en lymphocytes T]], ce qui entraîne des infections sévères. Calcium une carence peut faire suite à des anomalies des glandes surrénales dues à une carence hormonale. À leur tour, les crises se développent souvent à partir de calcium carence. La gravité et distribution des symptômes dépend du cas individuel et surtout du type de microdélétion.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le diagnostic provisoire initial du syndrome de microdélétion 22q11 peut être posé sur la base de la survenue combinée de malformations caractéristiques. Malformations de la Cœur sont souvent le premier indice qui, associé à des anomalies faciales ou glandulaires, peut établir un diagnostic provisoire. Différemment, le syndrome du port flottant doit être différencié. Des analyses génétiques moléculaires sont utilisées pour confirmer le diagnostic. La détection d'une suppression 22q11 peut être réalisée principalement par hybridation in situ par fluorescence. Le pronostic des patients diffère d'un cas à l'autre. En particulier, l'atteinte des organes, la traitabilité et la gravité des malformations individuelles déterminent l'évolution des syndromes.
Complications
En raison du syndrome de microdélétion 22q11, les personnes touchées souffrent généralement de diverses malformations et déformations qui peuvent limiter et réduire considérablement leur qualité de vie. Principalement, les patients souffrent également d'un malformation cardiaque. Si cela n'est pas traité, dans le pire des cas, il peut également conduire à la mort cardiaque du patient. Le visage est affecté par diverses malformations, de sorte que les enfants en particulier peuvent souffrir de taquineries et de brimades. Il y a le développement d'une fente palatine et aussi des plaintes des reins. De plus, il y a aussi des plaintes dans les oreilles, de sorte qu'une légère perte auditive peut se produire. Le syndrome de microdélétion 22q11 conduit également à crampes et donc à sévère douleur dans les muscles. Il n'est pas rare que les parents et les proches de l'enfant soient également affectés par des plaintes psychologiques ou Dépression causée par le syndrome de microdélétion 22q11. Un traitement causal du syndrome n'est pas possible. Par conséquent, seuls les symptômes peuvent être limités afin que la vie quotidienne devienne plus supportable pour la personne touchée. Les complications ne surviennent pas. Cependant, une guérison complète n'est généralement pas possible. Le syndrome de microdélétion 22q11 n'entraîne généralement pas non plus une réduction de l'espérance de vie.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Le syndrome de microdélétion 22q11 est une maladie génétique dont les symptômes sont généralement détectés immédiatement à la naissance. Les perturbations de l'activité cardiaque et les problèmes de rythme cardiaque qui en résultent sont les signes d'une irrégularité existante. Les nouveau-nés voient souvent la lumière du jour avec une déformation optique. En cas de fente lèvre et le palais, un traitement médical immédiat devient nécessaire. Changements optiques de la forme du nez, des anomalies dans l'espacement des yeux ou d'autres déformations faciales indiquent un condition cela doit être examiné et traité. En cas d'accouchement hospitalier, les infirmières et médecins présents prennent en charge les démarches nécessaires à une prise en charge médicale adéquate de l'enfant dans une procédure de routine. Les sages-femmes accomplissent les mêmes tâches lors d'un accouchement à domicile et d'une naissance dans une maison de naissance. Dans ces cas, les parents n'ont pas à agir seuls. Si une naissance spontanée inopinée survient sans la présence de médecins ou de personnel infirmier, un examen médical de la mère et de l'enfant est toujours nécessaire dans les plus brefs délais. Un service d'ambulance doit être alerté afin que des soins adéquats puissent être fournis. Si le nouveau-né présente des convulsions, des problèmes de Respiration ou troubles du mouvement, un examen intensif est nécessaire. Divers tests médicaux seront effectués pour déterminer la cause des symptômes et un traitement symptomatique sera instauré.
Traitement et thérapie
La cause des syndromes de microdélétion 22q11 réside dans les gènes. Gène thérapie des approches sont actuellement explorées mais n'ont pas encore atteint le stade clinique. Pour cette raison, non thérapie est encore disponible qui peut traiter la cause des symptômes. Par conséquent, au lieu de thérapies causales, les patients reçoivent un traitement symptomatique associé à les mesures. Une équipe interdisciplinaire de médecins s'occupe des personnes touchées. L'objectif initial du traitement symptomatique est la correction de toutes les malformations potentiellement mortelles. Les malformations les plus prioritaires sont généralement des malformations cardiaques ou la non-formation d'autres organes. Les interventions chirurgicales invasives sont généralement le traitement de choix ici. le thymus, par exemple, peut être remplacé par transplanter. En outre, calcium et vitamine D des substitutions sont initiées en cas de carence correspondante. Des substitutions hormonales peuvent également être nécessaires dans des cas individuels, en fonction des symptômes. S'il existe une susceptibilité aux infections et que le patient doit faire face à des infections répétées, ces infections sont mises fin à des traitements médicamenteux conservateurs. Les malformations du visage et les symptômes purement plastiques d'autres types peuvent être contrés par la chirurgie plastique dans certaines circonstances. Cependant, ces étapes de traitement sont généralement mises en veilleuse car les défauts les plus graves doivent d'abord être corrigés.
Perspectives et pronostics
Lors de l'examen du pronostic, une distinction doit être faite entre l'espérance de vie et la qualité de vie. Pour le syndrome de microdélétion 22q11, une perspective favorable se dégage sous certaines conditions: de cette manière, les patients atteints de la maladie atteignent un âge normal, à condition qu'il n'y ait pas de circonstances concomitantes graves telles qu'un malformation cardiaque ou une déficience immunitaire. Les médecins tentent de corriger les malformations organiques à un stade précoce au moyen d'interventions chirurgicales. Si cela réussit, la probabilité de nombreuses années d'absence de symptômes augmente. Seulement environ 22% de tous les nourrissons meurent du syndrome de microdélétion 11qXNUMX. La qualité de vie n'est pas rarement réduite par des imperfections visuellement perceptibles. La chirurgie plastique a quant à elle développé des procédures suffisantes pour contrer un fardeau psychosocial. Tel la chirurgie esthétique a lieu après la correction des défauts potentiellement mortels. Si des thérapies d'accompagnement sont réclamées à un stade précoce, les personnes atteintes sont plus susceptibles de conduire une vie autodéterminée à l'âge adulte. D'autres, cependant, nécessitent des soins dans certaines situations. En règle générale, il est possible de travailler. Les patients atteints du syndrome de microdélétion 22q11 se sentent plus à l'aise dans un environnement stable. Thérapeutique les mesures, les médicaments et l'utilisation d'appareils fonctionnels font partie de la vie quotidienne, de façon permanente ou aiguë. Si les parents renoncent au traitement, l'espérance de vie et la qualité de vie sont considérablement réduites.
Prévention
À ce jour, peu de les mesures sont disponibles pour la prophylaxie des troubles du groupe du syndrome de microdélétion 22q11. En raison de l'héritabilité de nombreux syndromes associés, Conseil génétique pendant la phase de planification familiale en particulier peut être décrite comme une mesure préventive au sens le plus large. Si les résultats sont appropriés, les couples peuvent décider de ne pas avoir leurs propres enfants et en faveur de l'adoption.
Suivi
La personne touchée par des aberrations chromosomiques telles que le syndrome de microdélétion 22q11 n'a souvent pas ou très peu de mesures de suivi à sa disposition. Il vise à les aider à mieux faire face à la maladie et à améliorer leur qualité de vie. Puisqu'il s'agit d'une maladie génétique, elle ne peut pas être complètement guérie. Par conséquent, des tests génétiques et des conseils doivent toujours être effectués si un enfant souhaite éviter que des aberrations chromosomiques ne se produisent chez les enfants. Le traitement ultérieur dépend beaucoup de la manifestation exacte de la maladie, de sorte qu'aucune prédiction générale ne peut être faite. Peut-être que l'espérance de vie de la personne affectée est également réduite. Dans ce cas, les efforts et les activités stressantes ou physiques doivent être évités dans tous les cas. De même, la plupart des personnes touchées dépendent également de l'aide et du soutien de leur propre famille pour faire face à la vie quotidienne en raison des aberrations chromosomiques. Des conversations intenses et aimantes sont souvent nécessaires pour éviter les bouleversements psychologiques ou Dépression. Si nécessaire, un psychologue doit clarifier si thérapie Devrait être utilisé.
C'est ce que tu peux faire toi-même
En raison du syndrome de microdélétion 22q11, les patients souffrent à la naissance de malformations sévères affectant le cœur, d'autres les organes internes ainsi que le visage. Au départ, la qualité de vie est altérée, en particulier par malformation cardiaque. Les parents accompagnent le enfant malade lors des séjours nécessaires à la clinique. Habituellement, diverses interventions chirurgicales sont nécessaires pour corriger les malformations organiques. Étant donné que les déformations faciales sont généralement un défaut esthétique pour les patients et leurs parents, des interventions chirurgicales sont également utilisées ici si vous le souhaitez. Par exemple, les médecins corrigent une fente palatine et une mâchoire. En outre, les personnes atteintes reçoivent un traitement médicamenteux, par exemple en ce qui concerne les défauts du thymus. Les parents veillent au dosage correct des médicaments, car on ne peut pas s'attendre à ce que les enfants patients en assument la responsabilité. Si les patients sont physiquement capables, ils fréquentent généralement une école spécialisée et y reçoivent un soutien éducatif précieux. Certains enfants fréquentent également une école ordinaire dans le cadre de l'inclusion et sont tout à fait capables de performer selon les besoins. La qualité de vie est souvent améliorée par la fréquentation scolaire, car les enfants affectés font la connaissance d'autres enfants atteints de la maladie. Pour les parents, la maladie représente un grand défi psychologique, qui dans certains cas conduit à des difficultés émotionnelles. Il est alors important pour les parents de consulter un psychothérapeute.
