L'ostéodysplastie de type Melnick-Needles est une dysplasie du squelette. le condition est transmise génétiquement et est relativement rare. L'abréviation courante de la maladie est MNS. Diverses anomalies visuelles sont typiques de l'ostéodysplasie de type Melnick-Needles. Il y a aussi des déformés crâne et long os. L'ostéodysplastie de type Melnick-Needles est parfois appelée synonyme d'ostéodysplastie.
Qu'est-ce que l'ostéodysplastie de type Melnick-Needles?
Le nom complet du condition fait référence aux deux personnes qui ont décrit la maladie pour la première fois. Ce sont John Melnick et Carl Needles. La maladie est rare, avec une incidence estimée à environ 1 sur 1,000,000 100 XNUMX. À l'heure actuelle, il y a environ XNUMX patients malades connus. Fondamentalement, l'ostéodysplastie de type Melnick-Needles est héritée de manière dominante liée à l'X. Il est frappant de constater que les fœtus mâles meurent souvent prématurément, c'est-à-dire déjà dans l'utérus. Cela montre une soi-disant embryopathie. Fondamentalement, l'ostéodysplastie de type Melnick-Needles est associée à des écarts dans le développement du squelette humain. Autre décomposition cellulaire les problèmes font également partie des symptômes de la maladie. L'ostéodysplastie de type Melnick-Needles appartient à une catégorie spéciale de maladies appelées troubles du spectre otopalatodigital. En principe, ces troubles se caractérisent par une perte d'audition due à une déformation os. Cela résulte d'une déformation du minuscule os à l'intérieur de l'oreille. De plus, des troubles du développement du palais et des os des doigts et des orteils des personnes atteintes deviennent apparents.
Causes
L'ostéodysplasie de type Melnick-Needles se caractérise principalement par des causes génétiques. Dans ce cas, une mutation spécifique est responsable du développement de la maladie, qui se situe sur le soi-disant FLNA gène. Entre autres choses, ce gène est responsable du contrôle d'une certaine protéine. Par exemple, il joue un rôle important dans la construction du squelette en structurant les cellules et en les faisant bouger et changer de forme.
Symptômes, plaintes et signes
L'ostéodysplasie de type Melnick-Needles est caractérisée par de nombreux symptômes. Fondamentalement, l'ostéodysplastie de type Melnick-Needles est généralement le trouble le plus grave du spectre otopalatodigital. Les personnes touchées ont généralement petite taille et des doigts et des orteils inhabituellement longs. Dans certains cas, les extrémités présentent une flexion. Parfois l travers de porc sont sous-développés ou irréguliers, entraînant parfois des problèmes respiratoires. Chez certains patients, certains os sont complètement absents. Surtout au visage, les changements typiques des ostéodysplasties de type Melnick-Needles sont très visibles. Le front des personnes touchées est souvent très proéminent et couvert de de gamme. Dans le cadre des ostéodysplasties de type Melnick-Needles, le renflement supraorbitaire est relativement prononcé. De plus, il peut y avoir une malocclusion des dents, exophtalmie, ou microgenia. De plus, la démarche des personnes touchées s'écarte souvent du cas normal des ostéodysplasties de type Melnick-Needles. Dans certaines circonstances, les patients souffrent de déformations des pieds. En outre, de nombreuses personnes touchées se plaignent d'infections respiratoires fréquentes. Dans certains cas, les personnes souffrant d'ostéodysplasie de type Melnick-Needles ont les yeux saillants. Les joues sont souvent de forme très ronde, tandis que le mâchoire inférieure est petit et implique un menton fuyant. De plus, il est possible que l'ostéodysplasie de type Melnick-Needles présente des asymétries marquées dans la région du visage. De plus, perte d'audition ou Cœur des défauts sont possibles. En règle générale, les symptômes des aiguilles de Melnick de type ostéodysplasique sont beaucoup plus prononcés chez les hommes que chez les femmes. De nombreux hommes affectés meurent avant ou peu de temps après la naissance.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le diagnostic de l'ostéodysplasie de type Melnick-Needles se fait à l'aide de diverses méthodes et techniques d'examen. Un médecin doit être consulté si des signes caractéristiques d'ostéodysplastie de type Melnick-Needles apparaissent, souvent visuellement. En collaboration avec le patient ou ses parents, les symptômes actuels sont discutés, suivis de nombreux examens pour s'assurer que l'ostéodysplastie de type Melnick-Needles est diagnostiquée avec certitude. Par exemple, un Radiographie l'examen est utilisé. Cela révèle, par exemple, une fosse agrandie à l'arrière de la crâne. Une fermeture lente au niveau des fontanelles, une sclérose à la base du crâne l'os, une hyperostose de type frontal ainsi que l'absence de sinus frontaux sont des caractéristiques d'identification typiques d'une personne malade. Sur le squelette, il y a des preuves claires de dysplasie, avec de longs os longs pliés ou le travers de porc apparaissant sous la forme d'une bande. Dans certaines circonstances, l'os pelvien peut également être affecté par la dysplasie et les personnes atteintes peuvent présenter une coxa valga. Dans le cadre de l'ostéodysplasie de type Melnick-Needles, scoliose est également typique. L'analyse génétique apporte une certitude sur la présence d'une ostéodysplasie de type Melnick-Needles en cas de doute.
Complications
L'ostéodysplastie de type Melnick-Needles est une maladie héréditaire très grave qui limite considérablement l'espérance de vie des personnes atteintes. En raison du fait que le chromosome X est affecté par une mutation, les fœtus mâles subissent une expression beaucoup plus grave de la maladie. Les embryons mâles meurent généralement dans l'utérus de diverses complications. Ce sont un certain nombre de nombreuses embryopathies possibles telles que Cœur défauts, malrotation de l'intestin, ou cordon ombilical les ruptures. La malrotation est une perturbation de la rotation du gros et du petit intestin au cours du développement embryonnaire. Une complication ici peut être mortelle une occlusion intestinale. Alors que les fœtus mâles ne survivent généralement pas aux grossesse, les symptômes sont plus légers chez les fœtus femelles car l'organisme féminin a deux X chromosomes. Mais les enfants affectés souffrent encore d'anomalies squelettiques sévères et peuvent également mourir de diverses complications. Les complications les plus courantes sont des infections sévères et un retard de croissance. L'incapacité de se développer est causée par une altération des nutriments absorption. Le pronostic de cette malabsorption dépend de sa gravité. Cependant, les complications les plus dangereuses de l'ostéodysplasie de type Melnick-Needles sont des infections fréquentes dues à un affaiblissement. système immunitaire . Cela entraîne souvent de graves infections du voies respiratoires et les oreilles. le infections de l'oreille parfois conduire à perte auditive ou même la surdité.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
En règle générale, un médecin doit être consulté dans tous les cas d'ostéodysplasie de type Melnick-Needles, car cette maladie ne se guérit pas d'elle-même et, dans la plupart des cas, aggrave l'état général. condition du patient. Un diagnostic précoce par un médecin peut considérablement améliorer les chances de guérison. Un médecin doit être consulté en cas de flexion sévère des extrémités due à une ostéodysplastie de type Melnick-Needles. De même, des problèmes respiratoires peuvent indiquer cette maladie et conduire à de graves déficiences dans la vie quotidienne de la personne affectée. De nombreux patients souffrent également de malocclusions des dents et donc de mal aux dents or douleur dans l' cavité buccale. De même, en cas de troubles auditifs, un médecin doit être consulté. Étant donné que l'ostéodysplastie Melnick-Needles peut également conduire à Cœur problèmes, il est conseillé d'assister à des contrôles réguliers avec un cardiologue. Cependant, le traitement ultérieur de cette maladie dépend beaucoup des manifestations des symptômes respectifs et est effectué par le spécialiste respectif. Malheureusement, on ne peut pas prédire si cela aboutira à une guérison complète.
Traitement et thérapie
En principe, le traitement de l'ostéodysplasie de type Melnick-Needles est symptomatique. Dans certains cas, il est possible de corriger le scoliose lors d'une intervention chirurgicale. Il en va de même pour tout défaut d'alignement de la mâchoire qui pourrait être présent.
Perspectives et pronostics
En tant que maladie génétique, l'ostéodysplastie de type Melnick-Needles affecte principalement le squelette. Ici, des déformations des os et du crâne se produisent. Cependant, le syndrome de Melnick-Needles (MNS) qui se produit très rarement est également reconnaissable sur le visage de la personne touchée. À ce jour, pas plus de 50 cas ont été enregistrés dans le monde. Cela indique un taux de mortalité prénatale élevé. Les fœtus mâles en particulier ont une expérience prématurée avortement. Les fœtus mâles meurent déjà intra-utérins. La cause de cette malformation rare est un défaut génétique. Jusqu'à présent, la physiopathologie de l'ostéodysplasie de type Melnick-Needles n'est pas claire. Les experts médicaux savent seulement que cela dépend du sexe si le fœtus survit ou pas. En raison de la complexité variable des symptômes, le traitement de l'ostéodysplasie de type Melnick-Needles est complexe et difficile. Un pronostic généralisé est difficile à faire car la gravité de la maladie peut varier selon les femmes survivantes. Certains complexes de symptômes, tels que les infections voies respiratoires ou des oreilles, ou perte auditive à la suite de la même chose, peut être bien traité médicalement. Cependant, les symptômes réels de l'ostéodysplasie de type Melnick-Needles ne peuvent être traités que par les mesuresL’ thérapie doit être adapté aux besoins de l'individu. La coopération d'orthopédistes, de médecins ORL, de pédiatres et de généticiens est généralement utile. L'espérance de vie des personnes atteintes d'ostéodysplastie de type Melnick-Needles est sévèrement limitée. Des complications sont à prévoir.
Prévention
Les aiguilles de Melnick de type ostéodysplastie ne peuvent être efficacement prévenues car la maladie est principalement causée par une mutation génétique.
Suivi
Le traitement de l'ostéodysplasie de type Melnick-Needles étant adapté aux symptômes qui surviennent, il n'y a pas de suivi unique de la maladie. Par exemple, si un patient a subi une intervention chirurgicale pour corriger scoliose, les soins de suivi permettent au patient de bénéficier d'un suivi postopératoire approprié. Un séjour en cure de désintoxication et physiothérapie aident à renforcer les muscles. Prise antibiotiques devrait empêcher l'infection de la plaie chirurgicale. D'autre part, si la condition est plus susceptible de causer des problèmes cardiaques, des contrôles réguliers par un cardiologue sont nécessaires. Dans de tels cas, les patients sont également correctement ajustés avec des médicaments pour mieux réguler les symptômes tels que arythmies cardiaques. Des soins psychologiques sont souvent nécessaires en tant que suivi lorsque les patients développent également des conditions psychologiques telles que Dépression en raison de chronique douleur ou une détérioration constante de l'audition. Dans de nombreux cas, il est également nécessaire que non seulement le patient mais aussi les membres de sa famille reçoivent les soins d'un thérapeute familial. Dans un tel thérapie sessions, les parents, les frères et sœurs et les autres membres de la famille apprennent à aider l'enfant à se développer afin qu'il puisse mener une vie presque normale malgré la déformation.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
L'ostéodysplasie de type Melnick-Needles étant une maladie génétique, les options d'auto-assistance sont très limitées. ., à la fois médicale et alternative, ne peut être que symptomatique. L'accent est mis sur le maintien de la qualité de vie de l'enfant. La proximité physique et l'attention des parents et des proches peuvent détente à la enfant malade. La stimulation mentale en présentant différents stimuli visuels ou tactiles détourne également les conséquences de la maladie et contribue à faire progresser le développement de l'enfant. Lors du dialogue avec l'enfant, il est important de tenir compte de l'état de maladie individuel. Un autre accent devrait être mis sur le soutien psychologique des parents et des autres proches de l'enfant affecté. Les hôpitaux et les centres de conseil peuvent fournir des informations sur les différentes options de soutien psychosocial pour la famille. Un tel soutien peut aider à faire face aux effets de la maladie de l'enfant. Diverses alternatives détente Des méthodes peuvent également être apprises qui peuvent être utilisées à la maison. Yoga ainsi que méditation peut être utilisé pour apprendre à faire face à stress et l'anxiété. Le risque de Dépression est ainsi réduite et les aidants familiaux sont soulagés.
