microcéphalie

Microcéphalie: causes, symptômes et traitement

La microcéphalie est l'une des malformations les plus rares chez l'homme. Elle est soit génétique, soit acquise et se manifeste principalement par une circonférence du crâne trop petite. Les enfants nés avec une microcéphalie ont souvent aussi un cerveau plus petit et présentent d'autres anomalies du développement physique et mental. Cependant, il existe également des cas de microcéphalie dans lesquels les jeunes… Microcéphalie: causes, symptômes et traitement

Syndrome de Nicolaides-Baraitser: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Nicolaides-Baraitser est une maladie qui ne touche qu'un petit nombre d'individus. Le syndrome de Nicolaides-Baraitser représente une maladie congénitale qui existe par conséquent chez les personnes atteintes dès la naissance. Certains symptômes ne deviennent apparents qu'avec l'âge. Les principaux symptômes du syndrome de Nicolaides-Baraitser comprennent des anomalies des doigts, une petite taille et des troubles de la pilosité du… Syndrome de Nicolaides-Baraitser: causes, symptômes et traitement

Syndrome de Miller-Dieker: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Miller-Dieker est un trouble du développement congénital rare du cerveau et provoque de graves dommages à la formation de la structure du cerveau. Le syndrome de Miller-Dieker est causé par une anomalie génétique. La maladie n'est pas traitable et nécessite des soins affectueux et permanents. Qu'est-ce que le syndrome de Miller-Dieker ? Le syndrome de Miller-Dieker est une malformation du cerveau, également connue sous le nom de… Syndrome de Miller-Dieker: causes, symptômes et traitement

Syndrome de Neu-Laxova: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Neu-Laxova est un syndrome malformatif qui a été associé à l'inceste. Les enfants atteints présentent de multiples malformations avec une évolution généralement mortelle. Les options thérapeutiques sont quasi inexistantes en raison de la gravité et de la multiplicité des malformations. Qu'est-ce que le syndrome de Neu-Laxova ? Les syndromes malformatifs sont un ensemble de complexes de symptômes qui apparaissent dès la naissance sous forme de malformations multiples. … Syndrome de Neu-Laxova: causes, symptômes et traitement

Dysostose mandibulo-faciale-microcéphalie: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de dysostose mandibulo-faciale-microcéphalie est une affection particulièrement rare. Le syndrome est également connu par de nombreux professionnels de la santé avec l'abréviation MFDM. Fondamentalement, le syndrome de dysostose-microcéphalie mandibulo-faciale représente un trouble génétique qui existe chez les patients atteints dès la naissance. Qu'est-ce que le syndrome de dysostose mandibulo-faciale-microcéphalie? Le syndrome de dysostose mandibulo-faciale-microcéphalie tire son nom de l'auteur qui a le premier décrit le… Dysostose mandibulo-faciale-microcéphalie: causes, symptômes et traitement

Syndrome de Roberts: causes, symptômes et traitement

La profession médicale se réfère au syndrome de Roberts comme une malformation héréditaire autosomique récessive sévère. Le syndrome de Roberts est parfois aussi appelé syndrome d'Appelt-Gerken-Lenz, syndrome de pseudothalidomide, ainsi que phocomélie de Roberts SC. Ces noms ne décrivent pas différentes étapes ou formes, mais sont principalement basés sur les découvreurs du syndrome. Qu'est-ce que le syndrome de Roberts ? … Syndrome de Roberts: causes, symptômes et traitement

Trisomie 13 (syndrome de Paetau): causes, symptômes et traitement

La trisomie 13, également connue sous le nom de syndrome de Pätau, est une anomalie génétique rare dans laquelle le chromosome 13 apparaît trois fois au lieu des deux habituels. Elle conduit à une variété de maladies et de caractéristiques physiques différentes, dont la plupart entraînent la mort dans la petite enfance. La trisomie 13 est l'une des triples anomalies les plus connues après… Trisomie 13 (syndrome de Paetau): causes, symptômes et traitement

Trisomie 14: causes, symptômes et traitement

La trisomie 14 est le résultat d'une mutation génomique. Les symptômes dépendent du type de mutation. Souvent, la trisomie 14 provoque des fausses couches, selon les études. Qu'est-ce que la trisomie 14 ? Il existe une différence entre les mutations génétiques et les mutations génomiques. Dans les mutations génétiques, certains nucléotides sont manquants, certains nucléotides sont inversés ou des nucléotides supplémentaires sont ajoutés. Dans … Trisomie 14: causes, symptômes et traitement