La profession médicale se réfère au syndrome de Roberts comme une malformation héréditaire autosomique récessive grave. Le syndrome de Roberts est parfois également appelé syndrome d'Appelt-Gerken-Lenz, syndrome pseudothalidomidien, ainsi que phocomélie Roberts SC. Ces noms ne décrivent pas les différentes étapes ou formes, mais sont principalement basés sur les découvreurs du syndrome.
Qu'est-ce que le syndrome de Roberts?
Le syndrome de Roberts est décrit comme une malformation très rare qui survient en raison d'une détermination génétique ou d'une mutation. Elle se caractérise principalement par l'absence des quatre extrémités. En règle générale, le pronostic est très mauvais; dans de nombreux cas, le développement physique ou mental est sévèrement limité. La majorité des personnes touchées meurent à la naissance. En dernière analyse, les personnes atteintes du syndrome de Roberts rappellent également les victimes de la thalidomide en ce qu'elles présentent des déformations et des malformations similaires. Il n'y a pas de traitement causal ou préventif les mesures afin que le syndrome de Roberts puisse être évité. Les professionnels de la santé qui détectent le syndrome de Roberts - sur la base d'un test génétique - essaient principalement d'atténuer les symptômes et d'améliorer la qualité de vie de la personne touchée. Le syndrome de Roberts a été décrit pour la première fois en 1919. Le chirurgien américain John Bingham Roberts a rédigé la première description scientifique. Cependant, il a fallu 67 ans pour que d'autres découvertes suivent. Ce sont Hans Appelt, Widukind Lenz et Hartmut Gerken, trois généticiens allemands, qui ont mené les premières recherches en 1966. Pour cette raison, la malformation héréditaire s'appelle le syndrome de Roberts, ou plutôt, on l'appelle également le syndrome d'Appelt-Gerken-Lenz .
Causes
Le syndrome de Roberts se développe en raison de mutations dans l'ESCO2 gène. L'ESCO2 gène est situé sur le locus du gène p8 du chromosome 21.1. Plus important encore, le gène le produit ESCO2 joue un rôle essentiel; en fin de compte, il s'agit d'une soi-disant N-acétyltransférase, qui chez l'homme est composée d'exactement 601 acides aminés. Lorsque la cellule entre dans la phase S et que la division cellulaire commence, les chromatides doublent. C'est ce qui déclenche le syndrome. Jusqu'à présent, cependant, la fréquence porteuse de la mutation est inconnue. Le gène ESCO2 est composé d'un total de onze exons de 30.3 kb; il est impossible de dire quelle fréquence porteuse est présente. Les raisons de la mutation ne sont pas connues.
Symptômes, plaintes et signes
Les personnes touchées qui souffrent du syndrome de Roberts, ou qui ne sont pas mort-nés ou qui meurent peu de temps après la naissance, présentent de nombreux symptômes qui indiquent la mutation correspondante. Il y a du mental retardement, microcéphalie (le front est petite), la phocomélie (appelée «phoque-limbedness») et la brachycéphalie (tête courte ou ronde). Dans presque tous les cas, une fente lèvre et le palais est évident; il existe également une hyperplasie du clitoris et du pénis (agrandissement). La cornée de la personne affectée est trouble ou le médecin peut également détecter des malformations de les organes internes (Cœur ou les reins).
Diagnostic et évolution de la maladie
Au début, le médecin pose un diagnostic provisoire. Il peut faire ce diagnostic sans aucun problème - sur la base des symptômes présents. Ce n'est que lorsque la mutation a été détectée par des tests génétiques qu'un soi-disant diagnostic peut être confirmé. Jusqu'à ce qu'il y ait des preuves génétiques qu'il existe effectivement une mutation responsable du syndrome de Roberts, il y a un diagnostic provisoire, quelle que soit la clarté des symptômes de la personne affectée. Dans de nombreux cas, les personnes touchées meurent après la naissance ou sont déjà mort-nées. Cependant, il existe également des cas individuels dans lesquels un développement mental normal a été documenté. Cependant, il faut mentionner qu'il s'agit là de l'exception absolue. L'évolution de la maladie et le pronostic sont majoritairement négatifs. Thérapeutique les mesures peut théoriquement atténuer l'évolution de la maladie ou favoriser les symptômes, mais ici aussi, il n'est pas possible de parler d'évolution positive ou de pronostic positif.
Complications
Les personnes atteintes du syndrome de Robert meurent généralement à la naissance ou peu de temps après. Si l'enfant atteint survit, il souffre presque toujours de graves dommages mentaux et physiques.L'absence des quatre membres ainsi que d'autres anomalies typiques sont associées à des douleur pour l'enfant. Le handicap mental s'accompagne de complications multiformes - des troubles du développement aux maladies secondaires spécifiques et à l'exclusion sociale. En général, par conséquent, la personne affectée souffre de diverses affections et de leurs effets tardifs. Cela a un impact sur l'état mental de l'enfant et des parents. En cas de développement mental normal, la personne affectée aura toujours besoin de soutien tout au long de sa vie. D'autres complications dépendent des symptômes spécifiques. Par exemple, un membre manquant est associé à la bedriddenness et à ses conséquences typiques, tandis qu'une lèvre et les causes du palais troubles de la parole. D'autres complications peuvent survenir pendant le traitement des symptômes individuels. Au cours d'une intervention chirurgicale, des infections et des lésions nerveuses se produisent souvent. En raison du physique généralement déjà médiocre condition des personnes touchées, des problèmes cardiovasculaires et cicatrisation les troubles ne peuvent être exclus. Si des médicaments sont administrés, les effets secondaires et interactions peuvent survenir ou des réactions allergiques peuvent survenir.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Les enfants souffrant du syndrome de Roberts nécessitent une attention médicale étroite. Les différents troubles physiques et mentaux sont traités de manière reconstructive et cosmétique pour améliorer le bien-être et la qualité de vie. Dans la plupart des cas, physiothérapie est également nécessaire pour compenser toute déformation des mains et des pieds. Les parents des enfants affectés devraient discuter des traitements les mesures avec leur médecin et consulter les spécialistes concernés. En fonction de l'image du symptôme, des orthopédistes, des neurologues, des chirurgiens, des ophtalmologistes et des dermatologues, entre autres, sont impliqués dans le traitement. Le pédiatre peut prendre en charge les contrôles de progression réguliers, tant que l'enfant n'a pas à être traité comme un patient hospitalisé. Les parents et les proches de l'enfant atteint ont également généralement besoin d'un soutien thérapeutique. Si l'enfant est mort-né ou si la maladie est mortelle, cela représente un fardeau particulièrement lourd pour les parents, qui doivent contacter un psychologue approprié à un stade précoce afin de surmonter et de surmonter le traumatisme. Parce que le syndrome de Roberts est une maladie génétique, Conseil génétique est conseillé si un enfant est à nouveau désiré.
Traitement et thérapie
Dans le contexte du syndrome de Roberts, il n'y a pas de causalité thérapie. Cela signifie que principalement les symptômes sont traités, de sorte que la qualité de vie de la personne affectée - aussi bonne que possible - puisse être améliorée. Cependant, il faut mentionner que dans de nombreux cas, les déformations sont si drastiques que seule une aide mineure peut être apportée. Le médecin doit évaluer par lui-même dans quelle mesure le traitement peut aider. Le syndrome de Roberts doit être évalué exclusivement sur une base individuelle, puis la décision peut être prise quant au traitement qui peut être administré. Ce sont avant tout des mesures correctives pour améliorer la qualité de vie. Le médecin décide des corrections chirurgicales, qui sont principalement de nature esthétique et fonctionnelle. De cette manière, la possibilité est donnée d'augmenter la qualité de vie de la personne affectée. Le traitement de la fente lèvre et le palais, par exemple, est l'une des corrections sans problème. Parfois, la soi-disant chirurgie de la main peut également faciliter la prise ou la saisie d'objets. Depuis les malformations de la les organes internes sont caractéristiques du syndrome de Roberts, des traitements individualisés sont effectués ici. Le médecin fait attention à la gravité des malformations des organes, de sorte que des thérapies individuelles sont également effectuées ici. Le médecin doit également prendre la décision de ne pas commencer de traitements supplémentaires si le syndrome de Roberts est si grave que la personne touchée n'a parfois que quelques heures ou quelques jours à vivre. Ainsi, en dernière analyse, le professionnel de la santé n'attend que la mort naturelle du patient.
Prévention
Le syndrome de Roberts ne peut être évité. En effet, on ne sait pas non plus pour quelle raison la mutation se produit ou s'il existe des facteurs favorables.
Suivi
Les soins de suivi pour le syndrome de Roberts doivent être individualisés pour chaque personne touchée, car les symptômes peuvent varier considérablement.Dans le cas de malformations graves, les patients ne peuvent pas être aidés et meurent souvent pendant la naissance ou peu de temps après. Le suivi comprend alors le traitement médicamenteux ou les soins médicaux palliatifs. Si une intervention chirurgicale est nécessaire, les mesures les plus importantes sont bonnes les soins des plaies et le contrôle de la cicatrice chirurgicale. Ceci est souvent accompagné de physiothérapie. Les soins de suivi peuvent également inclure des examens complémentaires par des spécialistes, en fonction du tableau des symptômes, qui peuvent aller de l'opacité cornéenne aux malformations du les organes internes. Dans la plupart des cas, cependant, aucun suivi indépendant n'a lieu, car le syndrome de Roberts est une maladie chronique. condition et les personnes touchées doivent être traitées pour le reste de leur vie. Le spécialiste en charge doit décider avec les proches quels thérapie des options sont possibles sur le long terme. Les psychologues peuvent également devoir être consultés, car la maladie peut être un lourd fardeau émotionnel pour les personnes impliquées. En particulier, les parents de l'enfant ont besoin d'un soutien émotionnel, car dans la plupart des cas, les patients meurent peu après la naissance ou sont déjà mort-nés.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
Le syndrome de Robert peut survenir dans différentes manifestations, qui peuvent prendre différents cours. Selon le cours, un individu thérapie doivent être élaborées avec le médecin, y compris des mesures d'auto-assistance pour les proches. Dans le cas d'une maladie bénigne, les personnes atteintes nécessitent dans un premier temps diverses opérations et un soutien physiothérapeutique. Dans la plupart des cas, des déformations des quatre membres sont présentes, c'est pourquoi l'utilisation de SIDA tel que béquilles ou un fauteuil roulant est nécessaire dans tous les cas. Les proches doivent contacter un centre d'assistance à un stade précoce afin de recevoir un soutien dans la vie de tous les jours. Étant donné que la souffrance représente une charge émotionnelle considérable pour les proches, un traitement thérapeutique est parfois également utile pour les parents. Après des interventions chirurgicales, l'enfant doit être constamment surveillé. Il existe un risque accru de complications, même au-delà du séjour à l'hôpital. Les parents doivent également contacter les écoles spéciales et les jardins d'enfants spéciaux. Plus ces mesures sont initiées tôt, moins la vie est stressante avec un enfant malade peut être. Les enfants souffrant du syndrome de Roberts peuvent faire physiothérapie à la maison. Dans tous les cas, ils doivent conduire un mode de vie sain avec suffisamment d'exercice et un régime.
