Le syndrome de Neu-Laxova est un syndrome de malformation associé à l'inceste. Les enfants atteints ont de multiples malformations avec une évolution généralement mortelle. Les options thérapeutiques sont quasiment inexistantes en raison de la gravité et de la multiplicité des malformations.
Qu'est-ce que le syndrome de Neu-Laxova?
Les syndromes de malformation sont un ensemble de complexes de symptômes qui apparaissent dès la naissance comme de multiples malformations. Le syndrome de Neu-Laxova est l'un de ces complexes de symptômes avec de multiples malformations congénitales. Dans ce syndrome, la série de malformations physiques entraîne un retard de croissance et est généralement associée à une évolution mortelle. À la fin du 20e siècle, une équipe dirigée par le généticien RL Neu a décrit pour la première fois le complexe des symptômes. Peu de temps après, le syndrome de malformation a été décrit par le généticien tchéco-américain R. Laxová dans trois autres cas. D'autres cas ont été décrits par une équipe de généticiens dirigée par Viera Povysilová. Le terme syndrome de Neu-Laxoa a été utilisé pour la première fois par G. Lajzuk. Les noms synonymes sont le syndrome de Neu et le syndrome de Neu-Povysilová. Le complexe de malformations est extrêmement rare et n'a été décrit que dans environ 50 cas. Pour cette raison, l'état de la recherche autour de la maladie n'est pas encore arrivé à une conclusion.
Causes
En raison des quelques cas enregistrés à ce jour, les causes du syndrome de Neu-Laxova n'ont pas été déterminées de manière concluante. Une base héréditaire est suggérée. Cependant, le caryotype des cas décrits jusqu'à présent était sans particularité et ne présentait aucune particularité ou anomalie. Un mode d'hérédité autosomique récessif est suspecté sur la base des résultats de recherches antérieures. Le complexe de malformations semble être favorisé par l'inceste. Dans la plupart des cas étudiés jusqu'à présent, les parents des personnes affectées étaient plus ou moins étroitement liés. Que la reproduction incestueuse puisse être associée à des malformations est depuis longtemps un fait avéré. L'origine ethnique des cas décrits jusqu'à présent est très variable. Les facteurs ethniques ne semblent donc pas jouer un rôle causal du syndrome. Il en va de même pour le sexe. le gène responsable du complexe de symptômes n'a pas encore été identifié.
Symptômes, plaintes et signes
Les patients atteints du syndrome de Neu-Laxóva souffrent de multiples malformations et de troubles du développement. En plus de la croissance intra-utérine retardement, une microcéphalie sévère se produit généralement. Un front fuyant est caractéristique du syndrome de malformation, tout comme ichtyose et de multiples dysmorphies faciales. Le central système nerveux des personnes touchées présentent également généralement de graves défauts. En plus de la lissencéphalie de type III, ceux-ci incluent l'hypoplasie du cervelet or tronc cérébral. Les ventricules élargis sont courants, tout comme les calcifications intracérébrales, l'anomalie de Dandy-Walker ou l'agénésie du corps calleux. Cette non-union de la calvitie cérébrale provoque des anomalies comportementales, des troubles sensoriels et parfois mentaux retardement. Les symptômes faciaux comprennent souvent un hypertélorisme ou une microgénie en plus d'une exophtalmie sévère, y compris un ectropion des paupières. Les nez plats et les oreilles mal formées sont également courants. Les patients ont des lèvres épaisses et un rond bouche qui est généralement ouvert. Les malformations des membres comprennent des défauts du rayon radial. Les organes génitaux externes semblent souvent anormaux. Parfois, un multiplex d'arthrogrypose est également présent.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le diagnostic du syndrome de Neu-Laxova et de ses malformations cliniques est généralement posé par le médecin par diagnostic visuel immédiatement après la naissance. Un diagnostic prénatal est également possible. En plus des IUGR, des hydramnios et des structures squelettiques hypoéchogènes, ultrason à 20 semaines de gestation montre déjà une microcéphalie, des yeux proéminents et une diminution de la motilité. Au moyen de l'échographie, un gonflement massif du cuir chevelu apparaît également dans la plupart des cas. En plus des genoux, du coude les articulations et les mains, les pieds semblent également enflés. Cela donne souvent l'impression qu'il manque des doigts à l'enfant. En histopathologie, post-partum changements de peau comme une accumulation massive de graisse avec hypertrophie ou un œdème, un manque d'os cortical ou des modifications du tissu nerveux peuvent étayer le diagnostic. Les patients atteints du syndrome de Neu-Laxova ont généralement un pronostic extrêmement défavorable: soit les personnes atteintes sont déjà mortes, soit décèdent peu après la naissance.
Complications
En raison du syndrome de Neu-Laxova, les enfants atteints souffrent de malformations très nombreuses et surtout très prononcées. Habituellement, ces malformations ne peuvent plus être traitées à l'aide de la chirurgie, de sorte qu'un traitement direct de cette maladie n'est pas possible. Des retards de croissance se produisent également en raison du syndrome de Neu-Laxova, de sorte que les enfants dépendent de l'aide d'autres personnes. Pour cette raison, de graves complications et limitations surviennent même à l'âge adulte. De plus, le syndrome de Neu-Laxova s'accompagne de troubles mentaux sévères. retardement et les enfants affectés présentent de graves anomalies comportementales. De même, diverses malformations se produisent directement sur le visage des patients, de sorte que troubles de la parole or difficultés à avaler peut se produire. Dans de nombreux cas, le syndrome de Neu-Laxova conduit également à des mort-né. Si la personne affectée survit à la naissance, elle meurt généralement quelques jours après la naissance. Puisqu'il n'y a pas de traitement disponible, il n'y a pas de complications particulières. Cependant, il n'est pas rare que les parents ou les proches aient besoin de soins psychologiques si l'enfant décède. Cela se fait généralement avec l'aide de psychothérapie.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
S'il y a connaissance d'un possible inceste, il est généralement nécessaire de consulter un médecin. Dans ces cas, la progéniture présente diverses malformations qui doivent être examinées et clarifiées. Si les enfants naissent avec des malformations physiques, celles-ci sont détectées et examinées plus avant par les obstétriciens lors des premiers examens immédiatement après la naissance à l'hôpital ou à la maison de naissance. Si une action est nécessaire d'un point de vue médical, une prise en charge adéquate immédiate du nouveau-né est initiée. Si les parents ou les proches ne remarquent aucune anomalie dans la physique ou des retards dans le développement général jusqu'à la poursuite du développement et du processus de croissance de l'enfant, un médecin doit être consulté. Les comparaisons entre enfants du même âge peuvent fournir des informations sur la présence d'irrégularités ou sur le caractère naturel du développement. S'il y a observable significatif apprentissage retards, changements dans physique, ou des particularités de comportement, les indications doivent être discutées avec un médecin. Une diminution de l'intelligence, des anomalies au sein de la société interactions, ou les troubles de la perception sensorielle doivent être examinés et traités par un médecin. S'il y a des anomalies visuelles telles que des lèvres épaisses ou des changements dans les organes sexuels externes, une visite chez le médecin est nécessaire. Si des incohérences dans les schémas de mouvement sont notées, ou s'il y a une instabilité dans la démarche ainsi qu'une mauvaise posture du corps, il est conseillé de consulter un médecin.
Traitement et thérapie
Il n'y a pas de causalité thérapie pour le syndrome de Neu-Laxova. Le complexe symptomatique ne peut être traité que de manière symptomatique. Étant donné que la plupart des patients sont mort-nés et que si peu de cas de syndrome ont été enregistrés en général, il existe peu de rapports ou de littérature sur les options de traitement. Alors que les déformations des orteils ou des doigts peuvent être corrigées chirurgicalement, système nerveux les malformations ne le sont pas. Congénital Cœur les défauts peuvent aussi théoriquement être traités. Cependant, en raison du grand nombre de malformations, il est peu probable que les personnes touchées survivent aux traitements ou aux corrections. Lorsque les patients atteints du syndrome de Neu-Laxova naissent vivants, la principale revendication du traitement est d'améliorer la qualité de leur vie vraisemblablement très limitée. Les parents des enfants concernés doivent bénéficier d'une assistance professionnelle dans le cadre de psychothérapie. Le diagnostic prénatal permet une assistance thérapeutique aux parents bien avant la naissance. De cette manière, le thérapeute peut préparer les futurs parents à la naissance et à la mort de l'enfant. La prise en charge thérapeutique des parents doit se poursuivre sous forme de traitement après le décès de l'enfant. De plus, les parents doivent être informés lors d'une séance éducative du risque de récidive de 25% qui existe pour les enfants supplémentaires.
Perspectives et pronostics
Les patients atteints du syndrome de Neu-Laxova souffrent de malformations multiples qui entraînent un pronostic défavorable.Dans la plupart des cas, les différentes anomalies congénitales sont si graves que la mort prématurée du patient en est la conséquence. En plus de nombreuses anomalies visuelles, il existe des troubles du comportement ainsi qu'un retard mental. Restrictions de mouvement, troubles de la croissance et difficultés à avaler font partie des symptômes habituels du patient. Chez un grand nombre de personnes touchées, mort-né ou une durée de vie de quelques jours est documentée. Si les patients survivent les premières semaines ou mois, la suite du développement est également difficile et doit être évaluée individuellement. Des interventions chirurgicales sont nécessaires pour assurer la survie ou pour améliorer la qualité de vie existante. Sans soins médicaux, des situations aiguës se développent souvent conduire à un cours fatal. En raison des circonstances générales, un soutien psychothérapeutique est nécessaire. Le patient ainsi que ses proches ont besoin d'aide car ils sont dans une situation de vie difficile. Les progrès médicaux permettent de traiter avec succès certaines des plaintes possibles. Par example, Cœur les défauts peuvent être traités immédiatement après la naissance avec un fonctionnement par ailleurs stable de l'organisme. De même, des interventions chirurgicales pour la correction des déformations du système squelettique sont possibles. Cela permet d'améliorer le bien-être du patient malgré la réduction de l'espérance de vie.
Prévention
Les circonstances exactes et les causes du syndrome de Neu-Laxova n'ont pas encore été déterminées de manière concluante. Pour cette raison, il existe peu de les mesures. En raison de son association avec des relations incestueuses, l'abstinence de tout inceste peut être décrite comme une mesure préventive. De plus, en raison de la possibilité d'un diagnostic prénatal précoce, les parents peuvent se prononcer contre l'enfant.
Suivi
Dans la plupart des cas, seuls quelques-uns et également limités les mesures de suivi sont à la disposition de la personne atteinte du syndrome de Neu-Laxova. Un traitement direct n'est pas possible dans ce cas, car il s'agit d'une maladie héréditaire qui ne peut être complètement guérie. En règle générale, aucune procréation ne doit être poursuivie dans le syndrome de Neu-Laxova, car la maladie peut également être héritée par les descendants. Un médecin doit être consulté dès les premiers signes et symptômes de la maladie pour éviter d'autres complications ou une aggravation des symptômes. Le traitement lui-même dépend de la gravité des symptômes, de sorte qu'une prédiction générale n'est généralement pas possible. Les personnes touchées dépendent de physiothérapie les mesures, bien que de nombreux exercices puissent également être effectués au domicile du patient. Dans le cas d'un mort-né, les parents sont dépendants d'une psychologie intensive thérapie, grâce à quoi l'aide de leur propre famille et de leurs proches est également utile. De même, un autre désir d'avoir des enfants avec le même partenaire ne doit pas être poursuivi pour éviter la récidive du syndrome de Neu-Laxova.
Ce que tu peux faire toi-même
Le syndrome de Neu-Laxova est toujours mortel. Les mesures d'auto-assistance pour les parents peuvent consister à parler à d'autres personnes touchées et à prendre des mesures générales telles que l'exercice et la détente. La participation à des groupes de soutien facilite la compréhension et l'acceptation des condition. Cela permet aux parents d'accepter la perte de l'enfant à long terme. En plus, thérapie de traumatologie est souvent nécessaire. Les parents peuvent également participer à des thérapies de couple spéciales, au cours desquelles la phase traumatique de la vie peut être traitée. Souvent, après un événement grave, les parents ne parviennent pas à le surmonter sans aide extérieure. Visiter un centre spécialisé pour les syndromes de malformation ou parler à un spécialiste sont des éléments importants d'une auto-assistance efficace. L'enfant affecté meurt généralement dans l'utérus. En cas de naissance vivante, des mesures curatives peuvent être engagées. Les parents devraient passer beaucoup de temps avec l'enfant les jours et les semaines restants. Le syndrome de Neu-Laxova est une maladie congénitale, c'est pourquoi Conseil génétique est recommandé aux parents qui souhaitent engendrer à nouveau une progéniture après la perte d'un enfant, afin que le risque de récidive de la maladie puisse être évalué.
