La trisomie 14 est le résultat d'une mutation génomique. Les symptômes dépendent du type de mutation. Souvent, la trisomie 14 provoque des fausses couches, selon des études.
Qu'est-ce que la trisomie 14?
Il y a une différence entre gène mutations et mutations génomiques. Dans gène mutations, certains nucléotides sont manquants, certains nucléotides sont commutés ou des nucléotides supplémentaires sont ajoutés. Dans une mutation génomique, tout le génome est affecté. Ainsi, des chromosomes sont présents ou les chromosomes sont manquants ou interchangés. Un tel nombre modifié de chromosomes est à la base de la trisomie 14. Il s'agit d'un complexe de handicaps causés par la triple exécution du matériel héréditaire sur le chromosome 14. Chez une personne en bonne santé, le chromosome 14 est présent en double. Par conséquent, une triple exécution correspond à une mutation génomique. La trisomie 14 existe sous différentes variantes et présente des symptômes cliniques variables selon le sous-type. En plus de la mosaïque et de la trisomie partielle 14, la médecine reconnaît une trisomie 14 dite de translocation et une forme libre de la maladie. Ces sous-types sont basés sur différents types de mutation. La trisomie partielle 14 est le plus fréquemment observée chez les organismes vivants. Depuis sa description initiale, seulement un peu plus de 20 rapports de cas ont été documentés chez des patients vivants.
Causes
Les mutations génomiques proviennent du matériel génétique. Dans la trisomie 14 en mosaïque, toutes les cellules du chromosome 14 ne sont pas présentes en triple. En même temps que la lignée cellulaire trisomique, une lignée cellulaire avec un ensemble diploïde existe. Ainsi, plusieurs caryotypes sont présents en même temps. Dans la trisomie partielle 14, deux ensembles de chromosome 14 sont présents dans toutes les cellules à l'exception des cellules germinales. Cependant, parce que l'un des chromosomes est allongée et divisée en deux dans une certaine section, une partie de l'information génétique est toujours présente en triple exemplaire. Dans la trisomie 14 par translocation, le chromosome 14 est présent dans toutes les cellules avec une triple exécution. Une version des trois chromosomes se fixe complètement ou partiellement à l'un des deux autres chromosomes et se déplace de cette manière. La trisomie libre 14 repose également sur la triple exécution du chromosome 14 dans toutes les cellules du corps. Cependant, le déplacement n'a pas lieu sous cette forme. Selon les connaissances actuelles, les filles sont plus souvent touchées par la trisomie 14 que les garçons. La plupart des fœtus atteints de trisomie 14 meurent pendant grossesse. Cette association sous-tend souvent les fausses couches précoces. Selon une étude, sur 776 fœtus ayant fait une fausse couche, 15 souffraient de trisomie 14.
Symptômes, plaintes et signes
Dans la trisomie 14, les symptômes cliniques dépendent du pourcentage de cellules trisomères ou sont déterminés par le segment chromosomique trisomique présent. Pour cette raison, les généralisations symptomatiques sont difficiles à faire. Anormalement élevé le liquide amniotique les volumes sont souvent observés chez les femmes dont le fœtus atteint grossesse. La prématurité avant la 37e semaine de gestation fait également partie des manifestations les plus courantes. Même dans l'utérus, les fœtus souffrent souvent d'un retard de croissance. Après la naissance, s'ajoutent des retards psychomoteurs de développement. La croissance est souvent asymétrique. Des hanches ou des membres déplacés avec des côtés différents peuvent survenir. Les doigts ou les orteils des personnes touchées se chevauchent souvent. Défauts organiques tels que Cœur des défauts peuvent être présents. En plus de la microcéphalie, des déformations faciales telles qu'un front large ou des oreilles basses, un large pont du nez, ou des asymétries faciales sont souvent présentes. Les symptômes faciaux peuvent également inclure un long philtrum, une fente palatine, une courbure palatine anormale et un petit mâchoire inférieure avec une saillie simultanée mâchoire supérieure. La même chose est vraie pour un grand bouche ouverture, lèvres inhabituellement pleines et petits yeux profondément enfoncés et largement espacés. Les patients ont également souvent des fissures palpébrales étroites et des paupières supérieures légèrement tombantes. Il y a un film translucide sur les yeux dans de nombreux cas. Les patients' peau est souvent hyperpigmentée. Les modifications des voies génito-urinaires les plus courantes comprennent un pénis anormalement petit et des testicules non descendus. Ces symptômes sont souvent associés à insuffisance rénale et troubles cognitifs.
Diagnostic et évolution de la maladie
Avant la naissance, les fœtus atteints de trisomie 14 présentent déjà des anomalies ultrason, qui peut être un signe de trisomie pour le gynécologue.La forme libre et la forme mosaïque de la maladie peuvent essentiellement être diagnostiquées sans aucun doute par des méthodes de diagnostic invasives, principalement à l'aide de amniocentèse or Choriocentèse. Toutefois, Choriocentèse est considéré comme sujet aux erreurs et peut entraîner un faux diagnostic positif. Un diagnostic postnatal présumé est déjà établi par les traits physiques caractéristiques du patient et est généralement confirmé ou écarté par une analyse génétique moléculaire. Le pronostic dépend de la mutation et des symptômes particuliers dans chaque cas individuel.
Complications
La trisomie 14 est associée à divers symptômes, qui ont tous un impact très négatif sur la qualité de vie de la personne touchée. Tout d'abord, il y a une croissance significativement retardée et un développement également retardé du patient. La maladie peut donc déjà être diagnostiquée dans l'utérus. En outre, les personnes atteintes souffrent d'une fente palatine, de sorte que des complications peuvent survenir lors de la prise de nourriture et de liquides. Cœur les défauts surviennent également fréquemment en raison de la trisomie 14 et peuvent également affecter négativement l'espérance de vie de l'enfant en conséquence. En raison des malformations faciales, de nombreuses personnes touchées souffrent d'intimidation ou de taquineries, en particulier chez enfance, et peuvent en conséquence souffrir de troubles psychologiques. Rein une insuffisance peut également survenir, de sorte que dans le pire des cas, les patients dépendent de dialyse ou un donateur un rein. Puisque la trisomie 14 conduit également à retardement et donc aux déficiences cognitives et motrices, les personnes touchées dépendent généralement de l'aide d'autres personnes dans leur vie quotidienne. Puisqu'il n'y a pas de traitement direct, il n'y a pas de complications particulières. Seules les plaintes individuelles sont atténuées par diverses thérapies. Dans de nombreux cas, les parents et les proches dépendent également d'un traitement psychologique.
Quand faut-il aller chez le médecin?
Dans le cas de la trisomie 14, une visite chez un médecin est absolument nécessaire. Cela peut s'accompagner de cette maladie sans traitement jusqu'à la mort de la personne touchée, donc un examen et un traitement ultérieur doivent être effectués dans tous les cas. Dans le processus, l'auto-guérison peut ne pas se produire non plus. La détection précoce de la trisomie 14 a toujours un effet très positif sur l'évolution de la maladie. Un médecin doit être consulté pour la trisomie 14 si la personne touchée souffre de malformations ou de déformations pouvant affecter tout le corps. Dans de nombreux cas, des défauts Cœur peut également indiquer le condition et doit être vérifié par un médecin. Dans ce cas, l'insuffisance des reins indique souvent une trisomie 14. La maladie ne pouvant être traitée complètement, les proches et les parents de la personne touchée dépendent souvent d'un traitement psychologique pour Dépression ou d'autres troubles psychologiques. Le traitement de la personne affectée dépend fortement des symptômes exacts et est effectué par le spécialiste respectif. En cas de regain d'envie d'avoir des enfants, Conseil génétique doit être effectuée.
Traitement et thérapie
Pour les patients atteints de trisomie 14, aucun thérapie est disponible à ce jour. Seul gène thérapie les approches pourraient être considérées comme une thérapie causale. Cependant, ces approches n'ont pas encore atteint la phase clinique. Pour cette raison, la trisomie est actuellement traitée exclusivement de manière symptomatique. En conséquence, le traitement dépend des symptômes dans le cas individuel. Les déformations et insuffisances organiques sont au centre de thérapieL’ malformation cardiaque, par exemple, est corrigée le plus tôt possible lors d'une intervention chirurgicale invasive. Insuffisance rénale chez les enfants nécessite également intervention précoce, qui peut initialement consister en dialyse. À long terme, un rein transplanter est le moyen de traitement le plus raisonnable. Les déformations faciales ne nécessitent pas nécessairement de traitement. Par conséquent, ils sont souvent ignorés au départ. Le plus important est un soutien précoce pour le développement cognitif amélioré des enfants et un soutien physiothérapeutique de la motricité. Étant donné que tous les patients atteints de trisomie 14 ne présentent pas de symptômes tels qu'un malformation cardiaque, développement retardé ou insuffisance rénale, certaines personnes touchées sont relativement asymptomatiques tout au long de leur vie et n'ont donc pas besoin de traitement.
Prévention
La trisomie 14 étant une mutation génétique, il existe peu de les mesures disponible. Le diagnostic prénatal étant possible, les parents de fœtus atteints peuvent décider de ne pas avoir d'enfant si nécessaire.
Suivi
Les enfants nés vivants atteints de trisomie 14 bénéficient de soins de rattrapage intervention précoce. Cela doit être adapté aux capacités individuelles de l'enfant. Étant donné que ce trouble chromosomique chez le patient vivant est généralement une trisomie partielle ou une trisomie en mosaïque, le tableau clinique varie également considérablement. Ainsi, les symptômes physiques nécessitent également une évaluation et un suivi individuels. Alors que dans certains cas, l'objectif principal est de prévenir douleur et la souffrance, d'autres personnes touchées peuvent être en mesure d'acquérir avec succès diverses compétences de la vie quotidienne. Les enfants atteints d'une trisomie 14 libre meurent dans la grande majorité des cas déjà dans l'utérus. Tel que fausse couche est stressant pour les parents affectés, ce qui peut nécessiter un suivi psychologique. Combien de temps cela dure dépend des souhaits des parents et de la situation individuelle. Humain génétique est consulté pour tenter de clarifier la cause du défaut génétique. De cette manière, le risque de récidive peut également être mieux estimé. Dans la plupart des cas, cela n'est pas significativement augmenté. Dans le cas d'un grossesse, un amniocentèse or Choriocentèse peut être effectuée à la demande de la mère. Cela peut détecter une récidive de la trisomie 14 déjà pendant la grossesse. Cependant, ces tests augmentent également le risque de fausse couche.
Ce que tu peux faire toi-même
Le traitement symptomatique de la trisomie 14, qui comprend la chirurgie, les médicaments et physiothérapie, peut être efficacement soutenu par toute une gamme de les mesures. Tout d'abord, il est important de soutenir au mieux l'enfant affecté dans la vie de tous les jours. Physiothérapie et la formation mentale peut également être effectuée en dehors de la thérapie en milieu hospitalier. Il est préférable que les parents parler à un spécialiste qui peut recommander des les mesures corriger au mieux les malformations individuelles. Discours la thérapie est également utile pour l'enfant. Les jeunes enfants en particulier posent de nombreuses questions sur leur condition cela ne peut pas toujours être répondu par les parents eux-mêmes. Par conséquent, un expert doit être consulté pour expliquer l'enfant de la meilleure façon possible. Des livres adaptés aux enfants sur la maladie héréditaire aident en outre à établir une relation saine avec la maladie. De plus, les parents doivent garder un œil attentif sur l'enfant afin qu'une réponse rapide puisse être apportée en cas de complications. La maison doit être équipée pour les personnes handicapées afin qu'il n'y ait aucun risque de chute ou d'accident. En outre, des écoles spéciales et des jardins d'enfants appropriés devraient être recherchés enfant malade à un stade précoce, car les périodes d'enregistrement durent souvent plusieurs années.
