La trisomie 13, également connue sous le nom de syndrome de Pätau, est une anomalie génétique rare dans laquelle le chromosome 13 apparaît trois fois au lieu des deux habituels. Cela conduit à une variété de maladies et de caractéristiques physiques différentes, dont la plupart entraînent la mort précoce enfance. La trisomie 13 est l'une des anomalies triples les plus connues après Le syndrome de Down ainsi que trisomie 18.
Qu'est-ce que la trisomie 13?
Chez une personne atteinte de trisomie 13, le chromosome 13 est présent en triple. Ainsi, il ou elle a 47 chromosomes au lieu de 46. Différents types de syndrome de Pätau sont distingués. Cela dépend du fait que toutes les cellules de l'organisme sont affectées par la trisomie 13 ou seulement une partie. L'expression des défauts résultant de la trisomie varie. Il comprend des troubles de la croissance ainsi que des doigts ou des orteils surnuméraires ou des malformations du visage. En cas de trisomie 13, l'espérance de vie de l'enfant atteint est considérablement raccourcie. Seuls quelques-uns atteignent l'âge de plus de 10 ans. La plupart des enfants atteints de trisomie 13 meurent dans les semaines ou les mois suivant la naissance.
Causes
Les causes de la trisomie 13 sont apparemment dues à une division chromosomique anormale. Cela n'explique pas encore comment cette anomalie se produit. Il est prouvé que la survenue de la trisomie 13 peut être liée à l'augmentation de l'âge de la mère de l'enfant. Selon le type de trisomie 13, il existe déjà des indications d'une forme de trisomie 13 dans le matériel génétique de la mère. Les symptômes du syndrome de Pätau sont causés par le chromosome surnuméraire à des degrés divers. Ils sont les moins prononcés dans le cas de la trisomie 13 en mosaïque. Dans cette variante, il y a un manque de séparation des paires de chromosomes et la formation de trois chromosomes dans une cellule seulement dans une partie des cellules. L'évolution est également atténuée dans la trisomie partielle 13, dans laquelle le chromosome 13 n'est que partiellement altéré dans les cellules de la embryon pendant grossesse.
Symptômes, plaintes et signes
La maladie provoque de nombreux symptômes, à la fois en apparence et les organes internes. L'apparence commune de trois signes est considérée comme caractéristique. Le premier est la fente lèvre et le palais, dans lequel une fente s'étend à travers le mâchoire supérieure, la lèvre supérieure et le palais. Familièrement, cette malformation est appelée bec-de-lièvre. Le deuxième signe est la microcéphalie (petit front) et micropthalmie (petits yeux). Le petit front a un anormal crâne forme et entraîne une croissance réduite du cerveau. Les petits yeux ont souvent un développement réduit et il peut y avoir une vision défectueuse ou cécité. La fusion des deux yeux en un seul est également possible (cyclopie). Le troisième symptôme du triple complexe est des doigts ou des orteils supplémentaires (polydactylie). Habituellement, un sixième membre est présent sur les mains ou les pieds, de sorte que douze doigts ou douze orteils sont présents. En plus de ces signes typiques, le Cœur peut également être mal formé. Un défaut septal ventriculaire est fréquent, dans lequel il y a des dommages à la cloison entre les chambres de la Cœur. Il peut conduire à l'élargissement de la Cœur et pulmonaire hypertension. Les oreilles sont anormalement basses et le nez est plat ou absent. De plus, des malformations du crâne nerfs, cerveau, reins, vessie, organes reproducteurs, sang bateaux et le squelette font partie des symptômes de la maladie.
Diagnostic et cours
Le syndrome de Paetau peut être détecté pendant grossesse. Lors du diagnostic prénatal, le gynécologue examine les anomalies dans le développement du fœtus. S'il détecte des particularités particulièrement caractéristiques d'un syndrome de Pätau, une analyse chromosomique suit, comme cela se fait également si Le syndrome de Down est suspecté. Les indications du syndrome de Pätau comprennent, en particulier, des malformations cardiaques fœtus ou des anomalies du développement et des anomalies le liquide amniotique de la femme enceinte. Le pronostic pour un enfant né avec la trisomie 13 est mauvais. La mortalité est très élevée dans les premières semaines de la vie. Les malformations mettent souvent la vie en danger, affectant non seulement les extrémités mais aussi les organes internes comme le cœur et les reins. La trisomie 13 est considérée comme une raison médicale avortement.
Complications
La trisomie 13 entraîne généralement un certain nombre de malformations et de déformations différentes sur le corps de l'individu atteint. Les patients souffrent également de troubles sévères de la croissance et du développement. Immédiatement après la naissance, les enfants souffrent de graves insuffisance pondérale et aussi d'un trouble du développement de la cerveau. Cela conduit au mental retardement et de graves limitations dans la vie quotidienne. La plupart des personnes touchées dépendent de l'aide d'autres personnes dans leur vie quotidienne en raison de la trisomie 13. Dans certains cas, le trouble amène également les personnes touchées à avoir six doigts. En particulier dans enfance, condition vous conduire à l'intimidation ou aux taquineries dues aux déformations, provoquant une détresse psychologique. En règle générale, les parents et les proches souffrent également d'un grave inconfort psychologique en cas de trisomie 13. En raison des malformations de la les organes internes, l'espérance de vie de l'enfant est également considérablement réduite. Puisqu'un traitement causal du syndrome n'est pas possible, seuls les symptômes sont traités. Aucune complication particulière ne se produit. Fréquemment, le diagnostic de trisomie 13 conduit à l'arrêt de grossesse.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
La personne affectée doit contacter un médecin dans tous les cas de trisomie 13. Avec cette maladie, il ne peut y avoir d'auto-guérison, donc un traitement médical doit toujours être administré. Plus la maladie est détectée et traitée tôt, meilleure est la progression. Dans la plupart des cas, cependant, la maladie entraîne la mort de la personne affectée déjà en enfance. Par conséquent, en particulier les parents et les proches sont dépendants d'un traitement psychologique, de sorte qu'aucun Dépression ou d'autres troubles psychologiques se produisent. Un médecin doit être consulté en cas de trisomie 13 si la personne atteinte souffre d'une malformation faciale. Dans ce cas, le front de la personne touchée est généralement également très petite et la taille des yeux est également considérablement réduite. De plus, une malformation du cœur peut également indiquer la maladie et doit être examinée par un médecin. La maladie peut être détectée par un pédiatre. Cependant, un traitement supplémentaire est effectué par un spécialiste. S'il y a un autre désir d'avoir des enfants chez les parents, Conseil génétique doit également être pratiquée pour éviter la récidive de la trisomie 13.
Traitement et thérapie
Le traitement de la trisomie 13 dépend des défauts présents dans chaque cas individuel. En raison du taux de mortalité élevé, les symptômes ne sont généralement que soulagés. Si des enfants atteints de trisomie 13 naissent vivants, les soins médicaux doivent toujours être individualisés. Dans le syndrome de Pätau, malformations sous forme de fente lèvre et le palais sont communs. L'augmentation de la parole est l'une des thérapies nécessaires. De plus, il y a du mouvement thérapie et un soutien social et psychologique aux parents qui doivent s'occuper des enfants. Cependant, les interventions chirurgicales pour corriger les déformations du syndrome de paetau sont encore rares. Cependant, il y a un changement dans le traitement médical. En conséquence, l'espérance de vie des enfants atteints de trisomie 13 augmente, même si elle n'est pas encore considérée comme particulièrement élevée.
Prévention
Si la trisomie 13 est détectée à temps avant la naissance, la question de l'interruption de grossesse se pose souvent. Cependant, une véritable prévention pour prévenir la trisomie 13 n'est pas possible car son développement échappe au contrôle des parents. En revanche, la probabilité de récidive de la trisomie 13 lors d'une nouvelle grossesse n'est que légèrement augmentée.
Suivi
L'espérance de vie des enfants atteints de trisomie 13 étant faible, le soutien psychologique des parents et des autres membres de la famille joue un rôle important dans les soins de suivi. Grâce à un soutien empathique et professionnel, la situation difficile peut être mieux gérée par toutes les parties concernées. Les soins aux parents et aux frères et sœurs ne devraient pas s'arrêter même après le décès de l'enfant affecté. La durée du suivi ne peut être déterminée de manière généralisée. Cela dépend de la situation familiale individuelle et des souhaits des proches. L'objectif principal du suivi médical est de fournir la meilleure qualité de vie possible aux enfants atteints du syndrome de Pätau. Les défauts physiologiques existants doivent être examinés régulièrement. De cette façon, il peut être détecté à un stade précoce si le patient condition Si une autre grossesse survient après qu'une femme a donné naissance à un enfant atteint de trisomie 13, le risque de récidive de cette anomalie génétique n'est que légèrement augmenté. Spécial les mesures ne sont donc pas nécessaires. Néanmoins, de nombreuses familles profitent des Conseil génétique se sentir plus en sécurité. Lors d'une grossesse ultérieure, une amniocentèse peut exclure la possibilité d'une récidive de la trisomie 13. Cependant, les personnes impliquées doivent toujours garder à l'esprit que ce test augmente également le risque de fausse couche.
Ce que tu peux faire toi-même
Il est important de savoir que la trisomie 13 ne concerne pas seulement l'enfant. Les (futurs) parents doivent également être considérés comme des souffrants dans cette situation difficile. Un soutien psychologique peut être nécessaire pour les aider à mieux faire face aux condition. Dans de nombreuses structures médicales et cliniques spéciales, les parents sont donc dotés d'un psychologue pour les accompagner. Cela permet à de nombreuses personnes de profiter plus facilement du temps qu'elles peuvent passer avec leur enfant. Mais déjà au diagnostic de la trisomie 13, de nombreux parents souffrent d'agitation, de troubles du sommeil et d'une profonde tristesse. Cependant, pour qu'ils puissent encore profiter du temps limité avec leur bébé, les petits remèdes à la maison vous conduire à un certain soulagement pour certains. Ceux-ci incluent des plantes médicinales et des herbes qui ont un effet calmant. Lavande est particulièrement bien connu à cet égard. Les huiles essentielles peuvent également fournir un peu de détente. Cela donne à de nombreux parents un bon sentiment de savoir qu'ils ne sont pas seuls dans leur situation. Il existe différents réseaux sur Internet pour échanger des informations. Ici vous pouvez trouver des rapports d'expériences pendant la grossesse et le temps passé avec l'enfant. L'association pour l'entraide familiale LEONA eV propose de nombreuses informations ainsi qu'un réseau qui permet l'échange avec d'autres parents concernés.
