Symptômes
Les symptômes de Maladie de Hirschsprung sont déjà visibles chez le nouveau-né. L'enfant se distingue par un abdomen fortement gonflé. D'autre part, le premier tabouret mince (techniquement appelé méconium) doivent être excrétés dans les 24 à 48 premières heures.
Chez les nouveau-nés avec Maladie de Hirschsprung, les premières selles sont administrées tardivement ou généralement pas du tout. Dans certains cas, cela se produit car un une occlusion intestinale (iléus) s'est déjà formé. Parfois bilieux vomissement peut également se produire. Si l'enfant est examiné à la clinique dans le cadre d'un examen rectal en raison de ses symptômes, le médecin remarquera une augmentation du tonus musculaire du muscle sphincter. Il y a beaucoup de selles dans l'abdomen, mais le rectum est déféqué.
Diagnostics
Sur la base de la symptomatologie sous-jacente, diverses procédures de diagnostic sont mises en œuvre. Au début, l'abdomen est d'abord examiné par palpation et écoute. Au cours de ce processus, il est possible de palper les résistances partielles des selles, qui sont causées par le placement des selles devant la zone intestinale rétrécie et affectée.
Ceci est généralement suivi d'un ultrason examen de l'abdomen, dans lequel on peut voir à quel point l'intestin est plein et s'il y a une dilatation. Ceci est généralement suivi d'un Radiographie de l'abdomen. Le diagnostic final est un biopsie de la membrane muqueuse d'une section de l'intestin, qui peut ensuite être utilisée pour déterminer clairement quels segments de l'intestin sont touchés.
En outre, le rectum peut également être étiré (mesure de la pression rectale). Normalement, le étirage des rectum doit être suivi d'un détente réflexe du muscle sphincter interne, mais cela ne se produit pas Maladie de Hirschsprung. Un radiographie confirme généralement la suspicion de la maladie de Hirschsprung sous-jacente.
Pour le Radiographie examen, un produit de contraste est introduit dans le côlonDans la maladie de Hirschsprung, on peut observer de manière caractéristique un saut dans le diamètre de l'intestin. Le segment affecté par la maladie est étroitement défini. Devant ce site, il y a à nouveau un segment intestinal significativement dilaté, car les selles s'accumulent devant le rétrécissement ultérieur.
Ceci est connu comme un mégacôlon, qui peut être vu sur les rayons X comme une caractéristique clé de la maladie de Hirschsprung. Même s'il est souvent possible de diagnostiquer la maladie de Hirschsprung au moyen d'un examen aux rayons X, cela ne rend pas la muqueuse ultérieure biopsie superflu, car le mégacôlon typique ne peut pas toujours être réellement vu sur une image radiographique en présence de la maladie. Cela est particulièrement vrai lorsque seule une courte section de l'intestin est touchée.
Le diagnostic de la maladie de Hirschsprung est confirmé par un biopsie de l'intestin muqueuse. La biopsie peut montrer que ganglion les cellules manquent dans les muscles des sections du gros intestin et déterminent ainsi quelles sections du gros intestin sont exactement touchées. Ceci est important à savoir pour l'opération suivante.
En outre, une concentration accrue d'acétylcholinestérase, une enzyme qui décompose une substance messagère importante, acétylcholine, qui est excessivement actif dans la maladie, peut être détecté. La biopsie est réalisée soit sous anesthésie générale ou moins sédation (sédation). Vous trouverez ici des informations sur ce sujet: la biopsie.
