Héritage dans la maladie de Hirschsprung
Maladie de Hirschsprung est une maladie héréditaire. Il n'est pas possible de déterminer un gène spécifique comme déclencheur de la maladie. Selon le gène affecté, la maladie est héréditaire de manière autosomique dominante ou autosomique récessive.
Autosomique-dominant signifie que si le nouveau-né hérite d'un gène malade d'un parent, il est automatiquement malade. Dans l'hérédité autosomique récessive, l'enfant a besoin de deux gènes malades, c'est-à-dire un gène malade de la mère et un gène malade du père, pour développer la maladie. Par conséquent, le risque de contracter Maladie de Hirschsprung est significativement plus faible dans l'hérédité autosomique récessive que dans l'hérédité autosomique dominante.
La recherche a montré que plus le segment intestinal malade est long, plus le risque d'hériter de la maladie de ses propres enfants est grand. Les garçons sont environ quatre fois plus susceptibles d'être touchés par la maladie que les filles. La maladie survient également plus fréquemment chez les enfants atteints de trisomie 21 (Le syndrome de Down). Environ 12% des enfants trisomiques souffrent également de Maladie de Hirschsprung.
La maladie de Hirschsprung peut-elle être guérie?
La maladie de Hirschsprung est une maladie intestinale avec un très bon pronostic. 80 à 85% des patients atteints de la maladie de Hirschsprung ne sont touchés que rectum et boucle sigmoïde. L'ablation chirurgicale des sections de l'intestin qui ne sont pas équipées de cellules nerveuses est donc assez facile et, en raison de la grande proportion de côlon, les complications ultérieures sont également faibles.
La plupart des patients ont une qualité de vie normale après cette opération et peuvent être considérés comme «guéris». Cependant, environ 30% des personnes touchées souffrent encore d'une tendance à constipation et éventuellement d'autres symptômes, qui seront nommés ci-dessous. Malheureusement, chez 10 à 15% des patients, environ la moitié des côlon est touché et dans environ 5%, même le côlon entier est touché par la maladie de Hirschsprung.
Dans ces «aganglionoses à longue distance» (l'aganglionose est un autre terme technique pour désigner la maladie de Hirschsprung), le pronostic est quelque peu pire et les complications sont plus fréquentes. Les complications possibles sont: incontinence, tendance à constipation, formation de constrictions cicatricielles de l'intestin, inflammation de l'intestin par les bactéries. Les patients ayant des antécédents de longue date de maladie de Hirschsprung sont ensuite guéris de la maladie de Hirschsprung, mais doivent faire face à ces complications.
