Malformations congénitales, déformations et anomalies chromosomiques (Q00-Q99).
- Syndrome de Noonan - trouble génétique avec hérédité autosomique récessive ou autosomique dominante qui ressemble aux symptômes de syndrome de Turner (petite taille, sténose pulmonaire ou autre Cœur défauts; Oreilles basses ou larges, ptosis (affaissement visible d'une tige paupière), pli épicanthal («pli mongol»), cubitus valgus (position anormale du coude avec augmentation de la déviation radiale du avant-bras du haut du bras)).
- Syndrome de Poland - absence de muscle pectoral et malformation de la glande mammaire homolatérale.
- Trisomie 13 (syndrome de Patau; synonymes: syndrome de Patau, syndrome de Bartholin-Patau, trisomie D1) - triplication du chromosome 13.
- Trisomie 18 (Syndrome d'Edwards; synonymes: trisomie E1, trisomie E) - triplication du chromosome 18.
- Trisomie 21 (Le syndrome de Down) - mutation génomique spéciale chez l'homme dans laquelle le 21e chromosome entier ou des parties de celui-ci sont présents en triple (trisomie). En plus des caractéristiques physiques considérées comme typiques de ce syndrome, les capacités cognitives de la personne touchée sont généralement altérées.
- Syndrome de Zellweger (syndrome cérébral-hépatique-rénal, syndrome cérébro-hépato-rénal) - maladie métabolique génétique avec hérédité autosomique récessive, caractérisée par l'absence de peroxysomes; Syndrome avec malformations du cerveau, reins (multicystiques un rein dysplasie), Cœur (en particulier les anomalies septales ventriculaires) et l'hépatomégalie (hypertrophie du foie); handicap cognitif sévère.
Système génito-urinaire (reins, voies urinaires - organes reproducteurs) (N00-N99).
- Primaire idiopathique aménorrhée - pas de saignement menstruel.
