Une distinction est faite dans côlon carcinome (colorectal cancer) entre un programme d'examen pour la détection précoce – le dépistage du cancer colorectal – et un programme d'examen pour confirmer le diagnostic. De plus, plusieurs examens sont nécessaires en préopératoire, c'est-à-dire avant une opération planifiée – voir Diagnostic des dispositifs médicaux.
Paramètres de laboratoire du 1er ordre – examens de laboratoire obligatoires.
- CEA (antigène carcinoembryonnaire).
- Le taux de CEA est un marqueur tumoral pronostique indépendant et doit donc être déterminé en préopératoire
- Dans la détermination de suivi de l'ACE tous les deux à trois mois au cours des deux premières années.
Paramètres de laboratoire de 2ème ordre (diagnostic, suivi/thérapie contrôler).
- CCLAT (côlon cancer-antigène spécifique-3, CCSA-4) - ce test pour le cancer du côlon protéines dans l' sang peut détecter 91 pour cent des maladies.
- CA 19-9 (antigène glucidique 19-9) – élevé dans environ 70 % des cas (mais non spécifique du carcinome du tractus gastro-intestinal) Le paramètre n'augmente pas la valeur informative concernant la présence de récidive (récidive de la maladie) par rapport à la seule détermination de la valeur CEA.
- Tests de génétique moléculaire dans les cas suspects :
- Carcinome colorectal héréditaire sans polypose (HNPCC) – transmission autosomique dominante avec pénétrance de 80 % ; âge précoce de manifestation (âge médian au diagnostic : 45 ans) ; seconds cancers synchrones/métachrones fréquents de la côlon et rectum; actuellement, quatre gènes (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) ont été identifiés dont les mutations germinales sont responsables de la survenue de HNPCC.
- Polypose adénomateuse familiale (PAF).
- Syndrome de Peutz-Jeghers (PJS)
- La polyose coli juvénile (JPC)
- Statut BRAF : les mutations BRAF sont associées à un plus mauvais pronostic que les tumeurs BRAF de type sauvage dans le colorectal cancer.
- Test de biomarqueur RAS (sang-procédure basée sur; test OnkoBEAM)-surveiller le statut de mutation RAS pendant thérapie; le RAS gène joue un rôle central dans le contrôle de la croissance des cellules cancéreuses et est essentiel dans le choix d'un traitement ciblé. or la norme pour déterminer le statut RAS est le tissu biopsie.
- Détection de l'instabilité des microsatellites (MIS) par génotypage et quantification de la charge de mutation tumorale (TMB) par séquençage de nouvelle génération - dans le cancer colorectal métastatique peut-être à l'avenir déjà en traitement de première intention [facteur négatif : faible TMB]Dans une étude, il a été montré que dans les tumeurs MSS (tumeurs stables au MSI, 93% des patients) l'expression du TMB a un impact sur le pronostic
- KI-67 (KI67 ; synonyme : MIB1, marqueur de prolifération pour l'objectivation et la validation du classement, permet de conclure sur le comportement de croissance) [expression forte du Ki-67 : risque de décès augmenté de 50 % ; si le seuil pour un résultat positif au KI-67 était de 20 à 30 % de cellules positives, cela était corrélé avec un taux de mortalité doublé].
- Liquide biopsie: fragments d'ADN tumoral circulant (ADNc) dans sang.
- Dépistage des mutations des gènes RAS dans le cancer colorectal métastatique pour prédire la réponse aux anticorps monoclonaux EGFR ; est certainement en train de devenir la nouvelle référence : grâce à l'analyse de l'ADN, beaucoup plus de mutations ont été détectées que par biopsie tissulaire ; un autre avantage est la rapidité d'évaluation (seulement 2 jours)
- Preuve de risque de récidive après résection chirurgicale chez les patients de stade II ou indication de chimiothérapie? D'autres résultats sont à attendre.
Mesures de détection précoce du cancer (KFEM)
- ≥ 50 ans : test annuel de sang occulte (invisible) dans les selles (RSOS immunologique (RSOSi)).
- ≥ 55 ans: tous les 2 ans test d'occultisme du sang dans les selles, alternativement un maximum de 2 coloscopies à 10 ans d'intervalle.
