Fibrose kystique: tests diagnostiques

Optionnel diagnostic des dispositifs médicaux - en fonction des résultats de l'historique, examen physiqueet paramètres de laboratoire obligatoires - pour la clarification du diagnostic différentiel.

  • Différence de potentiel transépithélial nasal (nPD) - si le test de la sueur (détermination de chlorure ion concentration; or standard) était sans particularité ou limite, mais la suspicion persiste (en raison d'une analyse de mutation non concluante).
  • Échographie abdominale (ultrason des organes abdominaux) - pour le diagnostic initial et le suivi [méconium iléus (une occlusion intestinale chez les nouveau-nés en raison de la méconium/ selles vert noirâtre, inodores); syndrome d'obstruction intestinale distale; colopathie fibrosante; stéatose hépatique ((stéatose hépatique; environ. 30% des patients); cirrhose multinodulaire (72% des patients adultes); lipomatose pancréatique / stockage accru des cellules graisseuses dans le tissu pancréatique]
  • Imagerie par résonance magnétique du thorax /Pecs (IRM thoracique) - chez les nourrissons et les jeunes enfants pour la détection précoce des changements dans les poumons (bien avant l'apparition des symptômes).
  • IRM thoracique (poumon) - chez les nourrissons et les jeunes enfants pour la détection précoce des modifications pulmonaires (bien avant l'apparition des symptômes).
  • Tomodensitométrie du thorax (TDM thoracique) [les changements radiologiques typiques comprennent:
    • Hyperinflation des poumons
    • Parois bronchiques du lobe supérieur épaissies par la sécrétion intrabronchique de mucus
    • Bronchectasie typique de la mucoviscidose (visible sous la forme d'ombres annulaires)]
  • Radiographie du thorax (radiographie thoracique), dans deux plans - en cas d'infections respiratoires (suivi).
  • Radiographie de l'abdomen (Abdomen aux rayons X) - pour suspect méconium iléus.
  • Tomodensitométrie de l'abdomen (TDM abdominal) - en cas de complications dans le tractus gastro-intestinal.