Cible thérapeutique
- Thérapie symptomatique
Recommandations thérapeutiques
Les patients atteints de SAG classique reçoivent un glucocorticoïde superphysiologique administration en thérapie de surproduction d'androgènes surrénaliens. De plus, une substitution minéralocorticoïde est administrée (voir . en dessous de). Chez les hommes, suppressif thérapie empêche également la croissance des tumeurs résiduelles des surrénales testiculaires (TART). Remarque: chez les garçons, l'urologue traitant doit être informé de la maladie pour éviter une chirurgie testiculaire inutile.En présence d'AGS non classique, le traitement n'est administré que si des symptômes pertinents sont présents. Dans enfance, faible-dose cortisol la thérapie est suffisante. À l'âge adulte, les anticonceptifs (voir ci-dessous Hirsutisme) sont utilisés.
Recommandations thérapeutiques
- Substitution avec glucocorticoïdes (à vie!): hydrocortisone (agent de choix chez l'enfant).
- Chez l'adulte ou après la fin de la croissance en longueur: Dexaméthasone or prednisone/prednisolone; dose ne dépassant pas 5 mg de prednisolone ou 0.5 mg de dexaméthasone
- Participez à la dose le soir: par exemple 0.5 mg Dexaméthasone vers 23.00hXNUMX → pour supprimer le matin ACTH de pointe.
- Sélectionnez une dose suffisamment élevée pour inhiber la libération d'androgènes et suffisamment faible pour prévenir l'hypercortisolisme iatrogène (déclenché par le médecin) (surabondance de cortisol)
- Contrôles réguliers de la 17α-hydroxyprogestérone (sérum ou salive) pour optimiser la substitution glucocorticoïde. Alternativement, contrôle du métabolite Pregnantriol dans 24 h d'urine.
- Dans des situations stressantes ou augmentées cortisol demande (fièvre, chirurgie): glucocorticoïde dose augmentation à court terme (dose double à triple); les personnes touchées reçoivent une carte d'urgence dans ce contexte.
- Patients féminins: thérapie supplémentaire de virilisation (masculinisation) et acné avec antiandrogènes.
- Dans les troubles de la croissance: thérapie avec des hormones de croissance (GH); avant la conclusion des articulations épiphysaires!
- In aldostérone carence ou syndrome de gaspillage du sel: administration of corticoïdes minéraux (fludrocortisone).
- Contrôle des taux plasmatiques de rénine
- Aldostérone lui-même ne peut pas être absorbé (repris).
- Thérapie prénatale à haut risque:
- Indications [directives: directive S1]:
- Les parents ont déjà un enfant avec AGS ou preuve d'hétérozygotie parentale ou
- Un parent a un AGS homozygote ou hétérozygote composé et l'autre parent est un porteur de gène hétérozygote
- Le plus tôt possible administration of Dexaméthasone (placentaire) pour inhiber ACTH sécrétion dans le fœtus.
- Arrêt thérapeutique après prélèvement des villosités choriales chez le mâle et / ou l'enfant en bonne santé!
- Indications [directives: directive S1]:
Notes complémentaires
- Le comité pour l'évaluation des risques en matière de pharmacovigilance (PRAC) de l'Agence européenne des médicaments (EMA) conseille aux médecins d'éviter si possible des doses quotidiennes supérieures à 10 mg de cyprotérone (risque de méningiome formation).
