Syndrome adrénogénital

Syndrome adrénogénital: pharmacothérapie

Cible thérapeutique Thérapie symptomatique Recommandations thérapeutiques Les patients atteints de SGA classique reçoivent une administration de glucocorticoïdes superphysiologiques pour le traitement de la surproduction d'androgènes surrénales. De plus, une substitution minéralocorticoïde est administrée (voir Thérapie ci-dessous). Chez les hommes, le traitement suppressif empêche également la croissance des tumeurs résiduelles des surrénales testiculaires (TART). Remarque : Chez les garçons, l'urologue traitant doit être informé de la maladie pour… Syndrome adrénogénital: pharmacothérapie

Syndrome adrénogénital: tests diagnostiques

Diagnostic obligatoire des dispositifs médicaux. Échographie (échographie) des glandes surrénales - pour détecter l'hyperplasie (élargissement) du cortex surrénalien. Diagnostics de dispositifs médicaux en option - en fonction des résultats de l'anamnèse, de l'examen physique et des paramètres de laboratoire obligatoires - pour une clarification du diagnostic différentiel. Tomodensitométrie (TDM ; procédure d'imagerie en coupe transversale (radiographies prises dans différentes directions avec des… Syndrome adrénogénital: tests diagnostiques

Syndrome adrénogénital: thérapie chirurgicale

Une chirurgie de correction génitale peut être nécessaire chez la fille: Plastie de réduction clitoridienne pour hypertrophie clitoridienne (élargissement du clitoris). Labiaplastie (correction des lèvres). Plastie de dilatation vaginale (élargissement de l'entrée vaginale). Habituellement, une telle chirurgie est effectuée au cours de la première année de vie.

Syndrome adrénogénital: symptômes, plaintes, signes

Les symptômes et plaintes suivants peuvent indiquer un syndrome adrénogénital (SGA) : l'expression et la gravité des symptômes dépendent de l'enzyme qui est défectueuse et de l'étendue de l'activité résiduelle de l'enzyme affectée, ainsi que du sexe de la personne affectée. personne. Principaux symptômes du déficit en 21-hydroxylase Conséquences de l'hyperandrogénie… Syndrome adrénogénital: symptômes, plaintes, signes

Syndrome adrénogénital: causes

Pathogenèse (développement de la maladie) Le syndrome adrénogénital (SGA) résulte d'un défaut enzymatique. Plusieurs enzymes peuvent être affectées par le défaut. Le cortex surrénalien a besoin de ces enzymes pour la synthèse (production) des hormones stéroïdes cortisol et aldostérone. Dans plus de 90 % des cas, un défaut de l'enzyme 21-hydoxylase est présent dans le syndrome adrénogénital. … Syndrome adrénogénital: causes

Syndrome adrénogénital: thérapie

Contrôles réguliers Contrôles médicaux réguliers Médecine nutritionnelle Conseils nutritionnels basés sur l'analyse nutritionnelle Recommandations nutritionnelles selon une alimentation mixte prenant en compte le sexe et l'âge. Respect des recommandations nutritionnelles suivantes (pour la prophylaxie de l'ostéoporose due à la corticothérapie) : Alimentation riche en calcium (1,000 XNUMX mg de calcium/jour) : poisson, légumes frais, produits laitiers et céréales complètes et … Syndrome adrénogénital: thérapie

Syndrome adrénogénital: antécédents médicaux

Les antécédents médicaux (antécédents de maladie) représentent un élément important dans le diagnostic du syndrome adrénogénital (SGA). Antécédents familiaux Y a-t-il des troubles métaboliques fréquents dans votre famille ? Anamnèse sociale Antécédents médicaux/antécédents systémiques actuels (plaintes somatiques et psychologiques). Avez-vous moins d'appétit? Vous vous sentez épuisé, fatigué, incapable de performer ? Êtes-vous irritable ? Souffrez-vous… Syndrome adrénogénital: antécédents médicaux

Syndrome adrénogénital: ou autre chose? Diagnostic différentiel

Maladies endocriniennes, nutritionnelles et métaboliques (E00-E90). Maladie d'Addison idiopathique avec formation d'auto-anticorps contre la 21-hydroxylase. Syndrome PCO (synonymes : SOPK ; syndrome des ovaires polykystiques ; syndrome des ovaires polykystiques ; syndrome des ovaires polykystiques ; ovaires polykystiques ; maladie des ovaires polykystiques ; syndrome des ovaires polykystiques (syndrome PCO); syndrome des ovaires polykystiques ; syndrome de Stein-Leventhal) - complexe de symptômes caractérisé par un dysfonctionnement hormonal des ovaires (ovaire); c'est … Syndrome adrénogénital: ou autre chose? Diagnostic différentiel

Syndrome adrénogénital: complications

Les maladies ou complications les plus importantes pouvant être causées par le syndrome adrénogénital (SGA) sont les suivantes : maladies endocriniennes, nutritionnelles et métaboliques (E00-E90). Chez le sexe féminin : virilisation (masculinisation). Chez le sexe masculin : pseudopubertas praecox (forme de maturité sexuelle prématurée chez le type juvénile (adolescent)). Système génito-urinaire (reins, voies urinaires – organes sexuels) (N00-N99). … Syndrome adrénogénital: complications

Syndrome adrénogénital: examen

Un examen clinique complet est la base pour sélectionner d'autres étapes de diagnostic : Examen physique général – y compris la tension artérielle, le pouls, le poids corporel, la taille ; plus loin : Inspection (visualisation). Peau [genre féminin : modèle de cheveux masculin (barbe de la lèvre supérieure, poils sur la poitrine), peau grasse, acné vulgaire ; poils pubiens prématurés] Développement mammaire [sexe féminin : manque de développement mammaire] Manque … Syndrome adrénogénital: examen

Syndrome adrénogénital: test et diagnostic

Paramètres de laboratoire de 1er ordre - tests de laboratoire obligatoires. Déficit en 21-Hydroxylase (examen dans le cadre du dépistage néonatal). 17-OH-progestérone (détermination le matin pendant la phase folliculaire). Androgènes DHEA-S [↑] Testostérone [↑] Cortisol [↓] 17α-hydroxyprogestérone [↑* ] Dans AGS avec perte de sel : Sodium [↓] Potassium [↑] Acidose métabolique (acidose métabolique). * Le syndrome adrénogénital non classique (« d'apparition tardive » -AGS) et l'évolution cryptique peuvent… Syndrome adrénogénital: test et diagnostic