Qu'est-ce que la trisomie 18 chez l'enfant à naître?
Trisomie 18, également connu sous le nom de syndrome d'Edwards, est une mutation génétique grave associée à un mauvais pronostic. La majorité des enfants meurent avant la naissance. Dans trisomie 18, le chromosome 18 est présent en triple, au lieu de la double expression habituelle. Les filles sont légèrement plus fréquemment touchées par trisomie 18 que les garçons. En général, la maladie est plutôt rare, survenant avec une fréquence d'environ 1: 6000.
Causes
La trisomie 18 est une aberration chromosomique. Au cours de la division cellulaire, une mauvaise distribution de chromosomes se produit, entraînant la triple présence du chromosome 18. Normalement, chaque être humain a un soi-disant double ensemble de chromosomes avec 23 paires de chromosomes, soit 46 chromosomes.
La moitié d'entre eux sont de la mère et l'autre moitié du père. Cependant, les cellules germinales (ovules et sperme) n'ont qu'un seul ensemble de chromosomes (23 chromosomes). Lors de leur formation, le double jeu de chromosomes est divisé par deux.
Ainsi, lorsque l'oeuf et sperme fusionner, une cellule avec un double jeu de chromosomes peut être formée à nouveau. L'erreur qui conduit à la trisomie 18 peut survenir à la fois lors de la formation des cellules germinales et seulement après la fécondation. En fonction de l'heure de conception, il existe différentes formes de trisomie 18, et la probabilité d'une telle mauvaise distribution des chromosomes augmente avec l'âge de la mère. L'erreur qui conduit à la trisomie 18 peut survenir à la fois lors de la formation des cellules germinales et seulement après la fécondation. La probabilité d'un tel désalignement chromosomique augmente avec l'âge de la mère.
Diagnostic avant la naissance
La suspicion d'une trisomie 18 chez l'enfant à naître peut déjà survenir lors ultrason examens dans le cadre des soins prénatals. Les signes en sont, par exemple, un retard de croissance, des malformations du les organes internes ou le montant de le liquide amniotique. Divers sang des tests sur la mère peuvent être effectués suite à de tels soupçons.
Cependant, le triple test indique uniquement s'il existe un risque accru de trisomie. Plus récent sang tests tels que le test panoramique, le test d'harmonie ou le test prénatal donnez des informations spécifiques sur la présence d'une trisomie et sur lesquelles. Cependant, un diagnostic fiable à 100% ne peut être posé que par un examen invasif tel qu'un examen tissulaire du placenta (prélèvement de villosités choriales) ou un amniocentèse. Les cellules retirées du placenta peut ensuite être examinée pour une trisomie.
