Autisme: causes

Pathogenèse (développement de la maladie)

La cause de autisme reste souvent flou. Les études se concentrent actuellement sur la l'ocytocine récepteur gène (OXTR) comme facteur de risque. Une étude discute d'un déséquilibre entre acides aminés (AS) acides aminés globaux et à chaîne ramifiée (en abrégé BCAA pour Amino à chaîne ramifiée Acides) en particulier: chez les patients autisme trouble du spectre (TSA), 31 amines ont été étudiés (dont les 20 acides aminés utilisé pour la synthèse des protéines). Trois constellations de amines, qui ne s'est (presque) produit que chez les patients atteints de TSA, a pu être détectée. Les auteurs ont appelé ces «métabotypes de dérèglement des acides aminés associés aux TSA» (AADM). Cela correspond à l'hypothèse selon laquelle les TSA sont associés à un dysfonctionnement de l'enzyme BCKDK (cétoacide déshydrogénase kinase à chaîne ramifiée). De plus, faible BCAA niveaux ont également été décrits comme une cause de déficience intellectuelle concomitante et autisme. Il est possible qu'un œstrogène prénatal élevé («avant la naissance») soit un déclencheur de l'autisme: le liquide amniotique des échantillons de la biobanque danoise, à partir de laquelle le niveau d'œstrogène prénatal a été déterminé, ont montré que les niveaux d'œstrogènes étaient significativement plus élevés en moyenne chez les 98 fœtus qui ont développé plus tard l'autisme que chez les 177 effet prénatal Les oestrogènes c'est qu'ils affectent cerveau croissance et «masculiniser» le cerveau.

Étiologie (causes)

Causes biographiques

  • Fardeau génétique des parents, grands-parents (52.4%).
    • Pour les parents qui ont déjà un enfant atteint d'un trouble du spectre autistique (TSA), le risque pour la progéniture de développer également un TSA est
      • Pour la progéniture femelle à
        • 4.2% s'il s'agit d'un frère aîné atteint de TSA.
        • 12.9% s'il s'agit d'une sœur aînée atteinte de TSA.
      • Pour les descendants mâles à
        • 12.9% si un frère aîné atteint de TSA.
        • 16.7% s'il s'agit d'une sœur aînée atteinte de TSA.
    • Agrégation croisée: frères et sœurs plus jeunes de TDAH les enfants présentaient également un risque accru de développer un TSA (rapport de cotes 6.99; 3.42-14.27); les frères et sœurs plus jeunes d'enfants TSA étaient presque 4 fois plus susceptibles de développer TDAH (OU 3.70; 1.67-8.21)
    • Risque génétique dépendant des polymorphismes géniques:
      • Gènes / SNP (polymorphisme nucléotidique unique; anglais: polymorphisme nucléotidique unique):
        • Gènes: SLC25A12
        • SNP: rs4307059 dans une région intergénique [troubles du spectre autistique (TSA)].
          • Constellation des allèles: CT (1.19 fois).
          • Constellation d'allèles: TT (1.42 fois)
        • SNP: rs2056202 dans le gène SLC25A12 [troubles du spectre autistique (TSA)].
          • Constellation des allèles: CT (0.8 fois).
          • Constellation d'allèles: TT (0.64 fois)
        • SNP: rs2292813 dans le gène SLC25A12 [troubles du spectre autistique (TSA)].
          • Constellation des allèles: CT (0.75 fois).
          • Constellation d'allèles: TT (0.56 fois)
        • SNP: rs10513025 dans une région intergénique [troubles du spectre autistique (TSA)].
          • Constellation des allèles: CT (0.55 fois).
          • Constellation d'allèles: CC (> 0.55 fois)
    • Maladies génétiques
      • Syndrome de Kanner - chromosome 7, 15 (héritage incertain).
      • syndrome d'Asperger - chromosome 1, 3, 13 (hérédité incertaine).
  • Maternel la plante utilisation (rapport de risque ajusté de 1.51, qui a un intervalle de confiance à 95% de 1.17 à 1.96)
  • Fumeur grand-mère maternelle - augmentation du risque de.
  • Infections de la mère pendant grossesse - les agents pathogènes du complexe TORCH (Toxoplasma, «Other», rubéole virus, cytomégalovirus et herpès virus simplex) (risque d'autisme de l'enfant augmenté de 79%).
  • Âge
    • Âge maternel à conception - augmentation de l'âge maternel de 30 à 34 ans au risque le plus élevé chez les mères de plus de 40 ans.
    • Âge du père à la conception> 40 ans (risque 5 à 6 fois plus élevé de traits autistiques que les enfants nés de pères de moins de 30 ans
  • Statut migratoire des parents (déclaration consensuelle).

Causes liées à la maladie.

Maladies endocriniennes, nutritionnelles et métaboliques (E00-E90).

Psyché - système nerveux (F00-F99 ; G00-G99).

  • Abus d'alcool de la mère pendant la grossesse (facteur de risque exclu: il est associé à une déficience cognitive importante, à de nombreuses malformations organiques et à d'autres anomalies du comportement chez l'enfant; mais pas aux troubles du spectre autistique)
  • Lésions cérébrales de la petite enfance
  • Hypoplasie cérébelleuse - sous-développement de la cervelet.

Grossesse, accouchement et puerpéralité (O00-O99)

  • Infections de la mère pendant la grossesse - agents pathogènes du complexe TORCH (Toxoplasma, «Other», rubéole virus, cytomégalovirus et virus de l'herpès simplex) (risque d'autisme de l'enfant augmenté de 79%).

Diagnostics de laboratoire - paramètres de laboratoire considérés comme indépendants facteurs de risque.

Médicaments pris par la mère pendant la grossesse:

  • Antidépresseurs?
    • Ingestion au deuxième et / ou troisième trimestre (troisième trimestre de la grossesse); 87% d'augmentation par rapport aux enfants sans exposition.
    • Une méta-analyse et deux études de registre ne trouvent aucune différence pour l'autisme chez les frères et sœurs exposés et non exposés après SSRI ingestion par les femmes enceintes.
  • Misoprostol - principe actif utilisé pour les ulcères gastriques.
  • Thalidomide - sédatif / somnifère, qui s'est fait connaître grâce au scandale dit de la thalidomide.
  • L'acide valproïque / valproate (substance active utilisée dans épilepsie).

Pollution de l'environnement - intoxications (empoisonnements).

  • Dichlorodiphényltrichloroéthane (DDT) - les femmes enceintes avaient des sang concentrations de DDT et de son principal métabolite, le dichlorodiphényltrichloroéthane p, p′-dichlorodiphényl-dichloroéthylène (p, p′-DDE).
  • Exposition aux particules et azote dioxyde pendant la grossesse et la première année de vie.
  • Pollution atmosphérique (particules diesel, mercureet conduire, nickel, manganèse et chlorures de méthylène).
  • Exposition prénatale (prénatale) aux pesticides.
    • Biphényles polychlorés (PCB) et pesticides organochlorés (OCP) Remarque: Les biphényles polychlorés font partie des perturbateurs endocriniens (synonyme: xénohormones) qui peuvent nuire décomposition cellulaire même en quantités infimes en modifiant le système endocrinien.
    • Le glyphosate (odds ratio 1.16; intervalle de confiance à 95% 1.06 à 1.27), chlorpyrifos (odds ratio 1.13; 1.05-1.23), diazinon (odds ratio 1.11; 1.01-1.21), malathion (rapport de cotes 1.11; 1.01-1.22), avermectine (rapport de cotes 1.12; 1.04-1.22), et perméthrine (rapport de cotes 1.10; 1.01-1.20).

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