Syndrome des ovaires polykystiques: causes

Pathogenèse (développement de la maladie)

La cause de syndrome des ovaires polykystiques n'est pas encore pleinement compris. Il est probable qu'une disposition génétique le sous-tend. Cela provoque une erreur de codage chromosomique qui conduit à un défaut de insuline récepteur et donc à résistance à l'insuline (efficacité réduite de la propre insuline du corps au niveau des organes cibles, muscle squelettique, tissu adipeux et foie). Ce défaut enzymatique altère l'action de FSH (hormone folliculo-stimulante) au niveau de l'ovaire. La présence simultanée d'une surstimulation par LH (hormone lutéinisante) entraîne une augmentation de la production de androgènes (sexe masculin hormones).

Dans une analyse en grappes, les chercheurs ont pu attribuer les symptômes des patients PCO à différentes formes de cours et lier ces variantes à des gène variantes dans une étude d'association pangénomique (GWAS). Après l'analyse des clusters, les sous-types suivants peuvent être délimités:

  • Sous-type reproductif (c'est-à-dire reproductif): caractérisé par des taux sériques élevés de hormone lutéinisante (LH et globuline liant les hormones sexuelles (SHBG; protéine de transport pour Les oestrogènes et androgènes); Ordinaire indice de masse corporelle (IMC) et sérum faible insuline les niveaux sont souvent présents; les patients présentaient des associations plus fréquentes avec des variantes des gènes PRDM2 / KAZN, BMPR1B / UNC5C et CDH10 ainsi qu'avec des variantes rares du DENND1A gène (environ 23% des cas)
  • Sous-type métabolique (c.-à-d. Affectant le métabolisme): caractérisé par des niveaux d'IMC, de glucose et d'insuline plus élevés avec des niveaux de SHBG et de LH plus faibles; les patients avaient un lien avec le gène KCNH7 / FIGN (environ 17% des cas)
  • Ni sous-type reproductif ni métabolique; ces patients avaient également des variantes génétiques associées au syndrome PCO (environ 60% des cas)

Étiologie (causes)

Causes biographiques

  • Fardeau génétique des parents, grands-parents (forte concentration familiale).

Causes comportementales