Selon la CIM-10 (Classification statistique internationale des maladies et des problèmes de santé connexes), le syndrome de Down est classé comme suit, en fonction de l'étiologie suspectée (cause):
- CIM-10 Q90.0: Trisomie 21, non-disjonction méiotique (trisomie 21 libre).
- CIM-10 Q90.1: Trisomie 21, mosaïque (non-disjonction mitotique).
- CIM-10: trisomie 90.2 Q21, translocation
- CIM-10: Q90.9 Le syndrome de Down, non spécifié.