Complications
Étant donné que les tumeurs se produisent le long des voies nerveuses, en fonction de l'emplacement et de la fonction du nerf affecté, elles peuvent entraîner un affaiblissement ou même une perte complète de la fonction. Même les tumeurs bénignes comportent toujours un risque de dégénérescence maligne.
- Surdité
- Perte ou faiblesse de la vision et
- Paralysie
Diagnostic
Opacification de la lentille dans enfance est atypique, de sorte que ce premier et très précoce symptôme doit toujours être considéré comme un neurofibromatose type 2. Les personnes touchées deviennent visibles en augmentant la perte de vision et la sensibilité à l'éblouissement. Le progressif perte auditive commence généralement des années avant le diagnostic.
Comme pour NF1, il existe également des critères de diagnostic clinique. La détection des tumeurs bilatérales de l'audition et nerf vestibulaire l'utilisation de techniques d'imagerie est considérée comme un critère de diagnostic clinique. Si un patient a des parents au premier degré avec un diagnostic confirmé de neurofibromatose type 2 et des opacités précoces du cristallin ou des neurinomes, des neurofibromes, des méningiomes ou des gliomes surviennent, ceci est considéré comme un autre critère de diagnostic clinique.
Des procédures analytiques en laboratoire pour la détection du gène muté sont possibles, mais à la fois coûteuses et complexes. sont les moyens de choix, notamment pour déterminer la gravité ou la progression (progression) de la maladie.
- Procédures d'imagerie (rayons X, CT, MRT)
- Test auditif (audiométrie) et
- Test fonctionnel de nerfs (par exemple, les AEP potentiels évoqués acoustiquement)
Âge
La neurofibromatose de type 2 se manifeste généralement entre 18 et 24 ans.
Opacification de la lentille
Cependant, les soi-disant «cataractes postérieures sous-capsulaires», qui surviennent fréquemment même enfance, peut être une tendance. Il s'agit d'une forme particulière de trouble du cristallin comparable aux cataractes de la vieillesse.
Tumeurs du système nerveux
Neurofibromatose type 2 est une maladie tumorale qui affecte le système nerveux. En règle générale, ces patients ont des méningiomes, c'est-à-dire des tumeurs du méninges et les neurinomes. Les neurinomes, également appelés schwannomes, sont des tumeurs bénignes issues des cellules de Schwann. La tâche des cellules de Schwann est d'envelopper et de protéger les fibres nerveuses, de les isoler le long de leurs longues extensions et ainsi de permettre leur fonction.
La prolifération des cellules de Schwann entraîne une limitation fonctionnelle ou une défaillance fonctionnelle de la personne touchée nerfs. Chez 80% des personnes atteintes, ces schwannomes se développent des deux côtés le long du 8e nerf crânien. Puisque ce nerf vestibulocochléaire est responsable de l'audition et équilibre, des symptômes tels que perte auditive à la surdité, les troubles de la marche et les problèmes d'équilibre et les acouphènes et des étourdissements se produisent. Chez environ 6% des patients, un seul côté est touché. Autre crânien nerfs et les nerfs périphériques peuvent également être affectés.
