Diagnostic
Après avoir demandé au patient antécédents médicaux et une minutieuse examen physique, étapes supplémentaires dans le diagnostic de hémophilie suivre: Dans 2/3 des cas, il y a des cas d'hémophilie dans la famille, c'est pourquoi il est nécessaire de s'interroger sur un antécédent familial de la maladie lorsque le patient se présente au médecin avec des symptômes suspectés d'hémophilie. Les patients signalent des ecchymoses à la suite des blessures les plus minimes. La gravité de la maladie hémophile se différencie en une forme légère, modérée ou sévère de la maladie.
L'examen d'un sang L'échantillon fournit les résultats suivants, typiques de l'hémophilie: Le temps de saignement est normal (= la coagulation primaire est intacte), mais la fonction de la coagulation plasmatique est réduite, c'est pourquoi le temps dit PTT est prolongé. PTT signifie le temps de thromboplastine partielle. Il est mesuré dans des tests chimiques de laboratoire pour vérifier la fonction des facteurs I, II, V, VIII à XII et XIV et XV.
Puisqu'un facteur de la cascade de coagulation est absent dans l'hémophilie, la cascade de coagulation ne peut pas fonctionner de manière optimale, ce qui entraîne un temps de coagulation prolongé. Afin de pouvoir différencier l'hémophilie A et B, le patient sang doit être examiné pour les facteurs VIII et IX. Le facteur manquant détermine la forme de la maladie hémophile.
Diagnostic différentiel
L'hémophilie doit être distinguée des autres troubles du système de coagulation, en particulier le syndrome de von Willebrand. Le facteur von Willebrand (vWF) agit avec le facteur VIII-C dans le complexe du facteur VIII et provoque l'inhibition de la dégradation prématurée du facteur VIII. De plus, le facteur favorise la coagulation en médiant l'adhésion plaquettaire au site vasculaire lésé.
Ainsi, le vWF est un composant important à la fois de la coagulation primaire et secondaire. Si le syndrome de von Willebrand est présent, la formation de vWF dans les cellules de la paroi vasculaire n'a lieu que dans une faible mesure ou de manière défectueuse. Le taux de formation réduit ou la fonction inadéquate du facteur von Willebrand est dû à des mutations du gène de formation du facteur.
Le syndrome ou la mutation génique causale est hérité de manière autosomique dominante: l'information génétique du vWF se trouve sur le chromosome numéro 12, qui n'est pas un chromosome sexuel. Dans l'hérédité dominante, un allèle malade supprime l'effet du deuxième allèle sain, de sorte que la maladie est déjà causée par la mutation d'un gène et provoque des symptômes cliniques. Les patients souffrent généralement de saignements cutanés et muqueux, moins de saignements spontanés comme les patients hémophiles.
La maladie n'apparaît souvent que lorsque des saignements prolongés surviennent après la chirurgie. Le temps de saignement des patients après une blessure est prolongé et les valeurs de la coagulation plasmatique sont également modifiées pathologiquement (PTT prolongé). von Willebrand et le syndrome sont traités par la desmopressine ou le remplacement du facteur VIII et du vWF pour stabiliser la coagulation (pour plus d'explications, voir «Traitement de l'hémophilie»).
Les symptômes des formes d'hémophilie ne diffèrent pas:
- La maladie hémophile n'entraîne normalement que des symptômes cliniques chez l'homme. - Le trouble de la coagulation provoque des saignements excessifs qui ne sont pas proportionnels à l'accident précédent, généralement banal (traumatisme). Le temps de saignement est normal, mais il y a généralement des saignements secondaires qui ne se produisent pas chez les personnes en bonne santé.
- Il existe trois types différents d'hémophilie, qui sont définis par l'activité résiduelle des facteurs de coagulation affectés: 1. hémophilie sévère (hémophilie) avec moins de 1% d'activité résiduelle ou partie encore existante du facteur fonctionnel, dans laquelle des saignements spontanés se produisent et un saignement articulaire survient 2. une hémophilie modérée (hémophilie) avec une activité du facteur comprise entre 1 et 5% de l'activité normale du facteur et la survenue d'ecchymoses (= hématomes) après un léger traumatisme 3. une légère hémophilie (hémophilie) avec une activité quels patients rapportent des symptômes tels que des hématomes (ecchymoses) après un traumatisme important et des saignements postopératoires. - Les femmes qui n'ont généralement que des informations génétiques modifiées pour l'hémophilie ne présentent généralement aucun symptôme clinique avec une activité résiduelle de plus de 5%. - Les patients souffrent de saignements en les articulations comme le genou, la hanche ou articulation de l'épaule, appelée hémarthrose.
Le saignement déclenche une réaction inflammatoire avec des processus de réparation dans l'articulation, ce qui peut entraîner un raidissement de l'articulation. - De plus, des saignements peuvent survenir dans les muscles et les tissus mous. Le saignement entraîne une augmentation de la pression dans les muscles ou les tissus, car il y a maintenant plus de volume disponible.
Cela peut entraîner un syndrome des loges, en particulier dans les bras et les jambes: l'augmentation de la pression entraîne la compression de bateaux et nerfs, de sorte que les extrémités sont insuffisamment approvisionnées et que de grandes surfaces de tissu peuvent mourir. Le syndrome des loges doit être traité par le chirurgien le plus tôt possible pour éviter la perte du membre. - Des saignements dans l'abdomen se produisent, ce qui constitue une situation potentiellement mortelle pour le patient.
- Après les opérations, des saignements inhabituellement longs sont possibles. De plus, il peut y avoir de longues périodes avec sang dans l'urine. Cela peut entraîner une anémie, car le patient perd constamment du sang, peut-être inaperçu.
- Les hémorragies cérébrales (= hémorragies intracrâniennes) sont particulièrement dangereuses car elles entraînent la mort chez 10% des patients hémophiles. Les hémorragies doivent être évitées à tout prix chez les hémophiles, c'est pourquoi le patient ne doit pas recevoir de médicaments inhibant la coagulation sanguine, tels que l'acide acétylsalicylique (Aspirine®) et les injections intramusculaires (= injections dans les muscles) ne doivent pas être effectuées. En cas de traumatisme avec saignement, une hémostase locale soigneuse est d'une grande importance pour éviter les saignements dans les tissus voisins.
La pharmacothérapie de hémophilie consiste en le remplacement de facteurs de coagulation que l'organisme lui-même ne peut produire en quantité suffisante. Les patients avec une légère hémophilie recevoir les préparations de facteur de coagulation selon les besoins, c'est-à-dire lorsqu'un traumatisme avec saignement s'est produit ou lorsqu'une opération majeure est prévue, après quoi il peut y avoir des saignements sévères. Chez les patients atteints d'hémophilie modérée à sévère, un remplacement du facteur prophylactique doit être effectué, c'est-à-dire que le facteur manquant doit être administré en permanence avant que le saignement ne survienne.
S'il existe une activité résiduelle du facteur VIII supérieure à 15% ou du facteur IX supérieure à 20-25%, aucun traitement régulier n'est nécessaire; ces patients reçoivent le facteur de coagulation manquant en cas d'hémorragie spontanée ou avant des opérations planifiées. En particulier, la thérapie permanente ainsi que la thérapie avant la chirurgie peuvent être effectuées sous la forme d'un auto-traitement à domicile, où le patient applique lui-même le facteur de coagulation manquant. Pour les patients atteints d'hémophilie légère, il existe une autre thérapie: l'ingrédient actif desmopressine (par exemple Minirin®) entraîne une libération de facteur VIII, qui est stocké dans les parois des vaisseaux.
Cependant, le médicament ne peut être administré que pendant quelques jours à la fois, car la capacité de stockage dans les parois des vaisseaux est épuisée après la stimulation de la libération de facteur et doit être reconstituée. Il existe trois options d'intervention dans le traitement aigu de l'hémophilie:
- Le patient reçoit de la prothrombine activée, une substance qui favorise la coagulation sanguine, afin que le saignement soit arrêté le plus rapidement possible. - Une autre option thérapeutique est l'administration de préparations de facteur VII. Ce facteur est au début de la cascade de coagulation et initie son cours régulier. - La troisième option thérapeutique est l'administration de facteur VIII-C animal pour permettre hémostase chez le patient.
