Le syndrome de Saethre-Chotzen est une maladie associée à la craniosynostose. Le syndrome de Saethre-Chotzen est congénital, car les causes sont génétiques. La maladie est désignée par l'abréviation SCS. Les principaux symptômes du syndrome de Saethre-Chotzen sont la synostose de la suture crânienne d'un ou des deux côtés, ptosis, un visage asymétrique, des oreilles inhabituellement petites et un strabisme.
Qu'est-ce que le syndrome de Saethre-Chotzen?
Le syndrome de Saethre-Chotzen survient relativement rarement. Cependant, avec une incidence estimée de 1 sur 25,000 1 à 50,000 sur XNUMX XNUMX, le syndrome de Saethre-Chotzen survient un peu plus souvent que de nombreux autres troubles héréditaires congénitaux. Les malformations craniofaciales sont typiques du syndrome de Saethre-Chotzen. La craniosynostose se produit avec le symphalangisme et les syndactyles. Le syndrome de Saethre-Chotzen est appelé par certains médecins avec les termes synonymes syndrome de Chotzen ou syndrome d'acrocéphalosyndactylie de type III. Fondamentalement, le nom commun du syndrome de Saethre-Chotzen remonte à ces personnes qui ont décrit scientifiquement le condition en 1931. Ce sont les deux médecins Chotzen et Saethre. En outre, il existe une forme particulière de syndrome de Saethre-Chotzen dans laquelle les patients présentent des anomalies des paupières en plus des symptômes typiques. Cette particularité est appelée syndrome de Robinow-Sorauf. Au cours de cette maladie, les gros orteils des patients sont fendus ou partiellement doublés. À ce jour, on pense que le syndrome de Robinow-Sorauf est une variante allélique du syndrome de Saethre-Chotzen.
Causes
Les facteurs de la pathogenèse du syndrome de Saethre-Chotzen consistent en des défauts génétiques. En ce qui concerne le développement du syndrome de Saethre-Chotzen, les délétions et les mutations ponctuelles sont particulièrement pertinentes ici. Ces processus défectueux ont lieu sur le soi-disant TWIST1 gène. Au correspondant gène locus, le codage d'un facteur de transcription spécial a lieu. Cela détermine les lignées cellulaires et participe à la différenciation. En raison de défauts génétiques sur ce gène, les sutures du crâne fusible trop tôt. Les suppressions entraînent une apparence significativement différente des patients affectés par rapport à la moyenne. De plus, dans certains cas, ils sont responsables du fait que certaines personnes atteintes du syndrome de Saethre-Chotzen souffrent d'une diminution des capacités mentales.
Symptômes, plaintes et signes
Les symptômes cliniques du syndrome de Saethre-Chotzen varient selon les cas. En règle générale, les personnes touchées ont une synostose en tant que nouveau-né, qui se produit dans la région de la suture coronale. Cette suture est également appelée suture lambdoïde ou suture à flèche. Pour cette raison, le crâne des patients a une forme inhabituelle. De plus, il existe souvent des asymétries distinctes face aux individus. De plus, les patients ont généralement un front très haut avec une racine des cheveux basse, des oreilles réduites et un strabisme. Ptosis, brachydactylie et sténose du canaux lacrymaux sont également fréquemment présents. Le majeur et l'index sont souvent partiellement joints au peau. Dans la majorité des cas, les personnes atteintes du syndrome de Saethre-Chotzen ont un quotient intellectuel moyen. Cependant, certaines personnes touchées présentent des retards importants dans le développement intellectuel. Chez certaines personnes atteintes du syndrome de Saethre-Chotzen, perte auditive se développe pendant enfance. C'est souvent un conducteur perte auditive. Dans de rares cas, les patients souffrent de petite taille, os maxillaire hypoplasique, malformations du Cœur ou hypertélorisme en plus des symptômes généraux. De plus, certains patients présentent une fente palatine, des malformations des vertèbres os, luette bifida et obstructive apnée du sommeil. Si la synostose est particulièrement sévère, les patients atteints peuvent présenter une vision altérée, douleur dans l' front région en raison de l'augmentation de la pression interne du crâneet les crises d'épilepsie. Dans les cas extrêmes, les individus meurent à cause de leurs symptômes.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le diagnostic du syndrome de Saethre-Chotzen est généralement posé par un médecin spécialisé, le médecin généraliste ou pédiatre orientant le patient vers le spécialiste approprié. Une anamnèse initiale en présence des parents ou tuteurs du patient, qui est généralement un enfant, renseigne sur les symptômes qui se présentent. L'examen clinique est basé sur les plaintes typiques, qui dans certains cas sont déjà fortement évocatrices du syndrome de Saethre-Chotzen. Les examens visuels du phénotype ainsi que diverses procédures d'imagerie sont au premier plan. Par exemple, le médecin traitant utilise Radiographie et techniques de tomodensitométrie. Ceux-ci se concentrent généralement sur la zone du crâne, les extrémités et la colonne vertébrale. Un diagnostic fiable du syndrome de Saethre-Chotzen est finalement possible à l'aide d'un test de laboratoire génétique. Si une délétion ou une mutation ponctuelle sur le gène responsable est identifiée, le diagnostic de syndrome de Saethre-Chotzen est considéré comme confirmé. De même, diagnostic différentiel joue un rôle important, car certains symptômes du syndrome de Saethre-Chotzen sont parfois confondus. Le médecin exclut le syndrome de Crouzon, le syndrome de Baller-Gerold, le syndrome de Pfeiffer et le syndrome de Muenke.
Complications
Un certain nombre de complications peuvent survenir à la suite du syndrome de Saethre-Chotzen. Les personnes touchées souffrent généralement de retards importants dans le développement intellectuel. Cela peut conduire à l'exclusion sociale et, par la suite, au développement de troubles psychologiques secondaires tels que Dépression ou complexes d'infériorité. En conséquence de perte auditive, il peut y avoir d'autres restrictions dans la vie quotidienne et la qualité de vie des personnes touchées est réduite. Si des malformations du Cœur sont présents, l'insuffisance cardiaque peut survenir en conséquence tardive. De plus, des crises d'épilepsie se produisent à plusieurs reprises au cours de la maladie, augmentant le risque d'accidents. Dans le pire des cas, la personne affectée meurt à la suite des divers symptômes. Même avec une évolution positive, des complications physiques et mentales surviennent inévitablement. Le traitement chirurgical des malformations individuelles est toujours associé à des risques. Lors d'une opération, des saignements et des infections ainsi que des lésions nerveuses peuvent survenir. Après, cicatrisation problèmes, inflammation et des cicatrices peuvent survenir. Les médicaments prescrits pour accompagner le traitement chirurgical doivent être adaptés précisément au patient condition. Sinon, des effets secondaires potentiellement mortels et interactions peuvent survenir en raison des différents troubles mentaux et physiques.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Le syndrome de Saethre-Chotzen doit toujours être évalué et traité par un médecin. S'il n'est pas traité, il peut conduire à des complications graves qui limitent considérablement la vie de la personne touchée. Puisque ce syndrome est une maladie génétique, il ne peut pas être complètement guéri. Le patient est donc dépendant d'un traitement purement symptomatique. Si la personne concernée souhaite avoir des enfants, Conseil génétique peut également être pratiquée pour éviter que le syndrome ne se transmette aux enfants. Un médecin doit être consulté si le patient souffre d'un retard de développement significatif. Dans ce cas, surtout le développement intellectuel est sévèrement limité. Perte auditive ou petite taille peut également indiquer un syndrome de Saethre-Chotzen et doit toujours être examiné par un médecin. Dans la plupart des cas, des malformations du Cœur se produisent également, de sorte que la personne affectée dépend des examens réguliers du cœur. Un examen initial et un diagnostic du syndrome de Saethre-Chotzen peuvent être réalisés par un médecin généraliste ou par un pédiatre. Cependant, un traitement ultérieur est effectué par différents spécialistes et dépend de la gravité des malformations.
Traitement et thérapie
Les patients atteints du syndrome de Saethre-Chotzen subissent diverses interventions chirurgicales enfance. Cela implique généralement une cranioplastie. Les voies respiratoires rétrécies sont élargies et la fente palatine est fermée. Des contrôles réguliers surveillent la capacité auditive et le développement intellectuel et moteur. Il est également important de détecter une éventuelle amblyopie à temps. Il en va de même pour un œdème papillaire à évolution chronique.
Prévention
Selon les recherches actuelles, le syndrome de Saethre-Chotzen ne peut être évité.
Suivi
L'étendue du suivi du syndrome de Saethre-Chotzen (SCS) est basée sur la nature des symptômes de la maladie et leur gravité respective. front, la face médiane, la colonne vertébrale et les extrémités et les articulations. Dans la majorité des cas, les parties du corps susmentionnées ne se développent pas correctement. Des maladies secondaires graves peuvent suivre la déformation. La tâche des soins de suivi est de détecter et de traiter les maladies secondaires du SCS le plus tôt possible. L'objectif des soins de suivi est d'observer l'évolution de la maladie. Déformations dans le front zone, par exemple, sont généralement remodelées chirurgicalement. Cécité de la personne affectée peut ainsi être évitée. Lors du suivi de la refonte, un ophtalmologiste examine l'optique nerfs tous les trimestres jusqu'à ce que la personne concernée ait 12 ans. Les examens de suivi visent à détecter le plus tôt possible si et dans quelle mesure le crâne est à nouveau trop étroit et, dans l'affirmative, s'il existe un risque de cécité. Avec le remodelage du crâne, des crises d'épilepsie peuvent également survenir dans des cas individuels. Ceux-ci peuvent être traités avec des médicaments pendant les soins de suivi. Le développement de épilepsie doit être étroitement surveillé neurologiquement au moyen d'enregistrements électroencéphalographiques (EEG) à mesure que la maladie progresse. Déformations dans les quatre autres parties du corps conduire symptomatiquement régulièrement aux restrictions de mouvement. Aftercare se concentre sur l'augmentation de la mobilité au moyen de physiothérapie. Les parties du corps douloureuses sont traitées avec des médicaments.
Ce que tu peux faire toi-même
Les possibilités d'auto-assistance dans le syndrome de Saethre-Chotzen visent une prise en charge optimale de la maladie. Le patient ainsi que les proches sont exposés à divers défis pour faire face, auxquels ils doivent être préparés aussi largement que possible. Une attention particulière doit être accordée au renforcement de la confiance en soi du patient à un stade précoce. En raison des apparences visuelles, le trouble présente une difficulté particulière dans la vie quotidienne, que le patient doit être capable de gérer émotionnellement. Pour cela, l'aide et le soutien d'un psychothérapeute peuvent également être recherchés. Comme les capacités mentales sont limitées, le développement de l'enfant doit être pris en considération. La comparaison avec des camarades de jeu du même âge doit être évitée. Le processus de apprentissage devrait également être adapté aux possibilités et aux compétences du patient. Au cours de la maladie, plusieurs interventions chirurgicales sont souvent nécessaires au cours des premières années de vie. Pour faire face à ces défis, l'organisme doit être soutenu par un régime riche en vitamines. Une hygiène de sommeil optimale et le fait d'éviter stress aident également à soulager les symptômes. De nombreux patients souffrent de perte auditive en plus des déformations. Cette circonstance doit être prise en compte dans la vie de tous les jours pour réduire le risque d'accident ainsi que la parole. Une formation ciblée aide à améliorer la parole et la communication avec les autres.
